Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Online-tutkimus ihmisistä, joilla on geneettisiä muutoksia ja autismin piirteitä: Simons Searchlight

perjantai 12. tammikuuta 2024 päivittänyt: Simons Searchlight
Simons Searchlight kerää lääketieteellistä, käyttäytymiseen, oppimiseen ja kehitykseen liittyvää tietoa ihmisiltä, ​​joilla on autismiin ja muihin hermoston kehityshäiriöihin liittyviä geenimuutoksia. Tämän tutkimuksen tavoitteena on parantaa näiden ihmisten kliinistä hoitoa ja hoitoa. Simons Searchlight tekee yhteistyötä perheiden kanssa tietojen keräämiseksi ja jakamiseksi päteville tutkijoille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Simons Searchlight on laajentunut useiden viime vuosien aikana sisältämään uusia geenimuutoksia ja osallistumista etämuotojen kautta joko verkossa tai puhelimitse. Tämän ansiosta englannin- ja espanjankieliset perheet eri puolilta maailmaa voivat osallistua aikatauluihinsa sopivina aikoina. Osallistujat voivat luovuttaa verta, sylkeä tai molempia. Nämä näytteet yhdistetään sitten lääketieteellisiin, käyttäytymis-, oppimis- ja kehitystietoihin, jotta voidaan ymmärtää tiettyjen geenimuutosten vaikutukset.

Osallistujien antamista tiedoista poistetaan kaikki henkilötiedot ja ne asetetaan pätevien tutkijoiden saataville ympäri maailmaa.

Simons Foundation, New Yorkissa toimiva yksityinen säätiö, on sitoutunut etsimään tieteeseen perustuvia ratkaisuja ja työskentelemään kohdennettujen hoitojen kehittämiseksi parantaakseen ihmisten elämää, joilla on geneettisiä ja kehityseroja.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Rekrytointi
        • Boston Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Puhelinnumero: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17837
        • Rekrytointi
        • Geisinger Health System
        • Ottaa yhteyttä:
          • Cora Taylor, PhD
          • Puhelinnumero: 855-329-5638

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuksessa jatketaan rekisteröintiä ja tietojen keräämistä ihmisiltä, ​​joilla on edellä määritellyt kopiolukumuunnelmat, joita kutsutaan myös CNV:iksi, ja geenimuutokset. Tietoja kerätään myös vastaavilta sisaruksilta vertailuhenkilöiltä ja vanhemmilta.

Tämä tutkimus on jo kerännyt tietoja noin 7 000 osallistujasta, mukaan lukien noin 4 000 kantajaa. Osallistujia ovat ihmiset, joilla on geenimuutos ja vähintään yksi vanhempi tai huoltaja. Osallistujia voi olla myös useita henkilöitä, joilla on geenimuutos ja jotka kuuluvat samaan perheeseen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Sisällyttämiskriteereinä ovat kaikki minkä ikäiset tahansa henkilöt, joilla on vahvistettu geneettinen diagnoosi tai positiiviset geneettiset testitulokset jollakin seuraavista geeneistä tai genomialueista:

Geenimuutokset sisältävät deleetiot tai päällekkäisyydet tai molemmat kopiomäärävarianteissa tai muutokset yksittäisissä geeneissä, jotka mainitaan yllä olevassa luettelossa. Tämä voi sisältää patogeenisiä, todennäköisesti patogeenisiä ja joissakin tapauksissa muunnelmia, joilla on tuntematon merkitys, joita kutsutaan myös VUS:ksi.

Molempia biologisia vanhempia kannustetaan osallistumaan. Osallistujien tulee pystyä puhumaan ja lukemaan sujuvasti englantia tai espanjaa.

Kaikki henkilöt, joilla on autismin piirteitä ja joilla on geneettinen testaus ja tiedossa oleva geneettinen diagnoosi, voivat olla oikeutettuja osallistumaan. Ota yhteyttä tutkimusryhmään saadaksesi lisätietoja.

Poissulkemiskriteerit:

Poissulkemiskriteereitä ovat ihmiset, joilla ei ole CNV:tä ​​tai geneettisiä muunnelmia yllä määritellyissä geeneissä, tai ihmiset, jotka eivät puhu tai lue englantia tai espanjaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Kopioi numerovaihtoehdot
Henkilöt, joilla on dokumentoituja hermoston kehityshäiriöihin liittyviä patogeenisiä tai todennäköisiä patogeenisiä kopiolukumuunnelmia.
Geenivariantit
Henkilöt, joilla on dokumentoituja patogeenisiä tai todennäköisiä patogeenisiä variantteja geenissä, joka liittyy hermoston kehityshäiriöihin.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Perustason kattava kokoelma lääketieteellisiä, käyttäytymis-, oppimis- ja kehitystietoja ihmisistä, jotka ovat dokumentoineet geenimuutoksia, jotka liittyvät autismiin ja muihin hermoston kehityshäiriöihin.
Aikaikkuna: Perustiedot kerätään keskimäärin kuukauden ajalta.
Perheet, joissa on tiettyjä dokumentoituja geenimuutoksia, jotka liittyvät autismiin ja muihin hermoston kehityshäiriöihin, raportoivat puhelimitse yksityiskohtaisia ​​lääketieteellisiä ja sukuhistoriatietoja. Online-tutkimuskyselyillä kerätään tietoa käyttäytymis- ja oppimisominaisuuksista tavoitteena parantaa näiden ihmisten kliinistä hoitoa ja hoitoa.
Perustiedot kerätään keskimäärin kuukauden ajalta.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pitkittäinen tai pitkän aikavälin kattava kokoelma lääketieteellistä, käyttäytymiseen, oppimiseen ja kehitykseen liittyvää tietoa ihmisiltä, ​​jotka ovat dokumentoineet geenimuutoksia, jotka liittyvät autismiin ja muihin hermoston kehityshäiriöihin.
Aikaikkuna: Toistuva tiedonkeruu tapahtuu säännöllisesti, ja se saadaan keskimäärin kuukauden aikana
Autismiin ja muihin hermoston kehityshäiriöihin liittyvien geenimuutosten omaavien kehityksen seuraamiseksi ja dokumentoimiseksi kerätään vuosittain verkkotutkimuskyselyitä sekä päivityksiä suku- ja sairaushistoriaan.
Toistuva tiedonkeruu tapahtuu säännöllisesti, ja se saadaan keskimäärin kuukauden aikana

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Simons Searchlight

Yhteistyökumppanit

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Päätutkija: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. lokakuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. lokakuuta 2050

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. lokakuuta 2050

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 9. marraskuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 9. marraskuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 10. marraskuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Maanantai 15. tammikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. tammikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Muu tunniste: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Muu tunniste: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Muu tunniste: Simons Foundation)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tunnisteet poistetaan tiedoista, jotka tallennetaan suojattuun tietokantaan; Pätevät tutkijat voivat pyytää pääsyä Simons Foundation Autism Research Initiativen kautta (www.SFARI.org)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset SMARCA4-geenimutaatio

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Japan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa