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Online-Studie von Menschen mit genetischen Veränderungen und Merkmalen von Autismus: Simons Searchlight

12. Januar 2024 aktualisiert von: Simons Searchlight
Simons Searchlight sammelt medizinische, Verhaltens-, Lern- und Entwicklungsinformationen von Menschen mit Genveränderungen, die mit Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen. Das Ziel dieser Studie ist es, die klinische Versorgung und Behandlung dieser Menschen zu verbessern. Simons Searchlight arbeitet mit Familien zusammen, um Daten zu sammeln und an qualifizierte Forscher weiterzugeben.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Simons Searchlight wurde in den letzten Jahren erweitert, um zusätzliche Genveränderungen und die Teilnahme durch Remote-Formate, entweder online oder per Telefon, einzubeziehen. Dadurch können englisch- und spanischsprachige Familien aus der ganzen Welt zu Zeiten teilnehmen, die in ihren Zeitplan passen. Die Teilnehmer können Blut, Speichel oder beides spenden. Diese Proben werden dann mit medizinischen, Verhaltens-, Lern- und Entwicklungsdaten verknüpft, um die Auswirkungen spezifischer Genveränderungen zu verstehen.

Die von den Teilnehmern bereitgestellten Informationen werden von allen personenbezogenen Daten befreit und qualifizierten Wissenschaftlern auf der ganzen Welt zur Verfügung gestellt.

Die Simons Foundation, eine private Stiftung mit Sitz in New York, engagiert sich dafür, wissenschaftlich fundierte Lösungen zu finden und auf die Entwicklung gezielter Behandlungen hinzuarbeiten, um das Leben von Menschen mit genetischen und entwicklungsbedingten Unterschieden zu verbessern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Rekrutierung
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Telefonnummer: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 17837
        • Rekrutierung
        • Geisinger Health System
        • Kontakt:
          • Cora Taylor, PhD
          • Telefonnummer: 855-329-5638

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studie rekrutiert weiterhin und sammelt Daten von Personen, die die oben angegebenen Kopienzahlvarianten, auch CNVs genannt, und Genveränderungen aufweisen. Daten werden auch von übereinstimmenden Geschwister-Kontrollpersonen und Eltern gesammelt.

Diese Studie hat bereits Daten von etwa 7.000 Teilnehmern gesammelt, darunter etwa 4.000 Träger. Zu den Teilnehmern gehören Personen mit einer Genveränderung und mindestens ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter. Zu den Teilnehmern können auch mehrere Personen gehören, die eine Genveränderung aufweisen und zur selben Familie gehören.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Einschlusskriterien sind alle Personen jeden Alters mit einer bestätigten genetischen Diagnose oder positiven Gentestergebnissen in einem der folgenden Gene oder genomischen Regionen:

Genveränderungen umfassen Deletionen oder Duplikationen oder beides in den Kopienzahlvarianten oder Änderungen in den einzelnen Genen, die in der obigen Liste aufgeführt sind. Dies kann pathogene, wahrscheinlich pathogene und in einigen Fällen Varianten unbekannter Bedeutung, auch VUS genannt, umfassen.

Beide leiblichen Elternteile werden zur Teilnahme ermutigt. Die Teilnehmer müssen in der Lage sein, Englisch oder Spanisch fließend zu sprechen und zu lesen.

Teilnehmen kann jede Person, die Merkmale von Autismus aufweist und sich einem Gentest und einer bekannten genetischen Diagnose unterzogen hat. Wenden Sie sich für weitere Informationen an das Studienteam.

Ausschlusskriterien:

Zu den Ausschlusskriterien gehören Personen, die keine CNVs oder genetischen Varianten in den oben angegebenen Genen haben, oder Personen, die kein Englisch oder Spanisch sprechen und lesen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kopienzahlvarianten
Personen mit dokumentierten pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Kopienzahlvarianten im Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungsstörungen.
Genvarianten
Personen mit dokumentierten pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten in einem Gen im Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungsstörungen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Grundlegende umfassende Sammlung von medizinischen, Verhaltens-, Lern- und Entwicklungsinformationen von Menschen, die Genveränderungen dokumentiert haben, die mit Merkmalen von Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen.
Zeitfenster: Baseline-Daten werden im Durchschnitt im Laufe eines Monats erhoben.
Familien mit Personen, die spezifische dokumentierte Genveränderungen aufweisen, die mit Merkmalen von Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen, werden telefonisch detaillierte Informationen zur Krankengeschichte und zur Familiengeschichte melden. Online-Forschungsumfragen werden verwendet, um Informationen über Verhaltens- und Lernmerkmale zu sammeln, mit dem Ziel, die klinische Versorgung und Behandlung dieser Menschen zu verbessern.
Baseline-Daten werden im Durchschnitt im Laufe eines Monats erhoben.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Langfristige oder langfristige, umfassende Sammlung von medizinischen, Verhaltens-, Lern- und Entwicklungsinformationen von Menschen, die Genveränderungen dokumentiert haben, die mit Merkmalen von Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen.
Zeitfenster: Eine wiederholte Datenerhebung erfolgt regelmäßig und wird im Durchschnitt im Laufe eines Monats erhoben
Um die Entwicklung von Menschen mit Genveränderungen im Zusammenhang mit Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen zu überwachen und zu dokumentieren, werden jährlich Online-Forschungsumfragen und Aktualisierungen der Familien- und Krankengeschichte erhoben.
Eine wiederholte Datenerhebung erfolgt regelmäßig und wird im Durchschnitt im Laufe eines Monats erhoben

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Simons Searchlight

Mitarbeiter

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Hauptermittler: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Oktober 2010

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2050

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2050

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. November 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. November 2010

Zuerst gepostet (Geschätzt)

10. November 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

15. Januar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Januar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Andere Kennung: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Andere Kennung: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Andere Kennung: Simons Foundation)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Identifikatoren werden aus Daten entfernt, die in einer sicheren Datenbank gespeichert werden; Qualifizierte Forscher können den Zugang über die Simons Foundation Autism Research Initiative (www.SFARI.org) beantragen.

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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