Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Online undersøgelse af mennesker, der har genetiske ændringer og træk ved autisme: Simons søgelys

3. juni 2025 opdateret af: Simons Searchlight
Simons Searchlight indsamler medicinske, adfærdsmæssige, lærings- og udviklingsmæssige oplysninger fra mennesker, der har genforandringer, der er forbundet med autisme og andre neuro-udviklingsforstyrrelser. Målet med denne undersøgelse er at forbedre den kliniske pleje og behandling af disse mennesker. Simons Searchlight samarbejder med familier om at indsamle data og distribuere dem til kvalificerede forskere.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Simons Searchlight har udvidet i løbet af de sidste mange år til at omfatte yderligere genændringer og deltagelse gennem fjernformater, enten online eller via telefon. Dette giver engelsk- og spansktalende familier fra hele verden mulighed for at deltage på tidspunkter, der passer til deres tidsplan. Deltagerne kan donere blod, spyt eller begge dele. Disse prøver er derefter knyttet til medicinske, adfærdsmæssige, lærings- og udviklingsdata for at forstå virkningerne af specifikke genændringer.

Oplysninger givet af deltagere vil blive frataget enhver personlig identifikationsinformation og gjort tilgængelig for kvalificerede videnskabsmænd rundt om i verden.

Simons Foundation, en New York-baseret privat fond, er forpligtet til at finde videnskabsbaserede løsninger og arbejde hen imod udvikling af målrettede behandlinger for at forbedre livet for mennesker, der har genetiske og udviklingsmæssige forskelle.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Telefonnummer: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Forenede Stater, 17837
        • Rekruttering
        • Geisinger Health System
        • Kontakt:
          • Cora Taylor, PhD
          • Telefonnummer: 855-329-5638

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen fortsætter med at tilmelde og indsamle data fra personer, der har kopinummervarianterne, også kaldet CNV'er, og genændringer, specificeret ovenfor. Data indsamles også fra matchede søskendekontrolpersoner og forældre.

Denne undersøgelse har allerede indsamlet data om cirka 7.000 deltagere, herunder cirka 4.000 transportører. Deltagerne omfatter personer, der har en genændring og mindst én forælder eller værge. Deltagerne kan også omfatte flere personer, der har en genændring og er inden for samme familie.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Inklusionskriterier vil være enhver person i enhver alder med en bekræftet genetisk diagnose eller positive genetiske testresultater i et af følgende gener eller genomiske regioner:

Genændringer omfatter deletioner eller duplikationer eller begge dele i kopinummervarianterne eller ændringer i de enkelte gener nævnt på listen ovenfor. Dette kan omfatte patogene, sandsynligvis patogene og i nogle tilfælde varianter af ukendt betydning, også kaldet VUS.

Begge biologiske forældre opfordres til at deltage. Deltagerne skal kunne tale og læse engelsk eller spansk flydende.

Enhver person, der har træk ved autisme og har fået foretaget genetisk testning og en kendt genetisk diagnose, kan være berettiget til at deltage. Kontakt studieteamet for mere information.

Ekskluderingskriterier:

Eksklusionskriterier vil omfatte personer, der ikke har CNV'erne eller genetiske varianter i generne specificeret ovenfor, eller personer, der ikke taler og læser engelsk eller spansk.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kopinummervarianter
Personer med dokumenterede patogene eller sandsynlige patogene kopiantalvarianter relateret til neuroudviklingsforstyrrelser.
Genvarianter
Personer med dokumenterede patogene eller sandsynlige patogene varianter i et gen relateret til neuroudviklingsforstyrrelser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Grundlæggende omfattende indsamling af medicinske, adfærdsmæssige, lærings- og udviklingsmæssige oplysninger om mennesker, der har dokumenteret genændringer, der er forbundet med træk ved autisme og andre neuro-udviklingsforstyrrelser.
Tidsramme: Basisdata indsamles i gennemsnit i løbet af en måned.
Familier med mennesker, der har specifikke dokumenterede genændringer, der er forbundet med træk ved autisme og andre neuroudviklingsforstyrrelser, vil rapportere detaljerede medicinske og familiehistoriske oplysninger via telefon. Online forskningsundersøgelser vil blive brugt til at indsamle information om adfærds- og læringskarakteristika med det formål at forbedre den kliniske pleje og behandling af disse mennesker.
Basisdata indsamles i gennemsnit i løbet af en måned.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Langsgående eller langsigtet omfattende indsamling af medicinsk, adfærdsmæssig, lærings- og udviklingsinformation fra mennesker, der har dokumenteret genændringer, der er forbundet med træk ved autisme og andre neuroudviklingsforstyrrelser.
Tidsramme: Gentagen dataindsamling vil finde sted med jævne mellemrum og vil blive opnået i løbet af en måned i gennemsnit
For at overvåge og dokumentere udviklingen af ​​mennesker, der har genforandringer, der er relateret til autisme og andre neuroudviklingsforstyrrelser, vil der årligt blive indsamlet online forskningsundersøgelser og opdateringer af familie- og sygehistorien.
Gentagen dataindsamling vil finde sted med jævne mellemrum og vil blive opnået i løbet af en måned i gennemsnit

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Simons Searchlight

Samarbejdspartnere

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Ledende efterforsker: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2010

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2050

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2050

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. november 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. november 2010

Først opslået (Anslået)

10. november 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Anden identifikator: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Anden identifikator: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Anden identifikator: Simons Foundation)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Identifikatorer vil blive fjernet fra data, som vil blive lagret i en sikker database; kvalificerede forskere kan anmode om adgang gennem Simons Foundation Autism Research Initiative (www.SFARI.org)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med SMARCA4 genmutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United States

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner