Estudo online de pessoas que têm alterações genéticas e características do autismo: Simons Searchlight
Visão geral do estudo
Status
Condições
- Mutação do gene SMARCA4
- DDX3X
- 16P11.2 Síndrome de deleção
- 16p11.2 Duplicações
- 1Q21.1 Exclusão
- 1Q21.1 Síndrome de Microduplicação (Transtorno)
- ACTL6B
- ADNP
- AHDC1
- ANK2
- ANKRD11
- ARID1B
- ASH1L
- BCL11A
- CHAMP1
- CHD2
- CHD8
- CSNK2A1
- CTBP1
- Mutação do gene CTNNB1
- CUL3
- DNMT3A
- DSCAM
- DYRK1A
- FOXP1
- GRIN2A
- GRIN2B
- Deficiência Intelectual Relacionada ao HIVEP2
- HNRNPH2
- KATNAL2
- KDM5B
- KDM6B
- Mutação Genética KMT2C
- KMT2E
- KMT5B
- MBD5
- MED13L
- PACS1
- Deficiência Intelectual Relacionada a PPP2R5D
- PTCHD1
- DESCANSO
- Encefalopatia SCN2A
- Mutação do gene SETBP1
- SETD5
- SMARCC2
- Encefalopatia STXBP1 com Epilepsia
- Deficiência Intelectual Relacionada ao SYNGAP1
- TBR1
- ARHGEF9
- HNRNPU
- PPP3CA
- PPP2R1A
- SLC6A1
- 2p16.3 Exclusões
- Exclusões 5q35
- 5q35 Duplicações
- 7q11.23 Duplicações
- 15Q13.3 Síndrome de deleção
- 16p11.2 Triplicações
- 16P12.2 Microdeleção
- 16P13.11 Síndrome de Microdeleção (Transtorno)
- Síndrome de microdeleção 17Q12 (distúrbio)
- 17Q12 Síndrome de Duplicação
- Síndrome de Deleção 17Q21.31
- 17q21.3 Duplicações
- ACTB
- ADSL
- AFF2
- ALDH5A1
- ANK3
- ARX
- Mutação do gene ATRX
- Síndrome AUTS2
- BCKDK
- BRSK2
- CACNA1C
- CAPRIN1
- BARRIL
- CASZ1
- CHD3
- CIC
- CNOT3
- Mutação do Gene CREBBP
- CSDE1
- CTCF
- DEAF1
- DHCR7
- DLG4
- EBF3
- EHMT1
- Mutação Genética EP300
- GIGYF1
- GRIN1
- GRIN2D
- Deficiência intelectual sindrômica relacionada ao IQSEC2
- IRF2BPL
- KANSL1
- KCNB1
- KDM3B
- NEXMIF
- KMT2A
- MBOAT7
- MEIS2
- MYT1L
- NAA15
- NBEA
- NCKAP1
- NIPBL
- NLGN2
- NLGN3
- NLGN4X
- NR4A2
- NRXN1
- NRXN2
- Mutação do gene NSD1
- PHF21A
- PHF3
- PHIP
- PSMD12
- RELN
- RERE
- RFX3
- RIMS1
- RORB
- SCN1A
- Mutação do gene SETD2
- SHANK2
- SIN3A
- SLC9A6
- FILHO
- SOX5
- ESPAST
- SRCAP
- TAOK1
- TANC2
- TCF20
- TLK2
- TRIO
- VIAGEM12
- UPF3B
- USP9X
- VPS13B
- WAC
- WDFY3
- ZBTB20
- ZNF292
- ZNF462
- Síndrome de Deleção 2Q37
- Duplicações 9q34
- Exclusões 15q15
- Exclusão 15T24
- NR3C2
- SYNCRIP
- 2q37.3 Deleção
- Exclusão 6q16
- 15q11.2 Deleção de BP1-BP2
- 16p13.3 Exclusão
- 17Q11.2 Síndrome de Microduplicação (Transtorno)
- 17p13.3
- Duplicação Xq28
- CLCN4
- CSNK2B
- DYNC1H1
- EIF3F
- GNB1
- MED13
- MEF2C
- RALGAPB
- SCN1B
- AA1
- Duplicação Xp11.22
- PACS2
- MAOA
- MAOB
- HNRNPC
- HNRNPD
- HNRNPK
- HNRNPR
- HNRNPUL2
- Síndrome de exclusão 5P
- Mutação do gene TCF7L2
- HECW2
- PPM1D
- RNU4-2
- SNAP25
- FOXP2
- ITSN1
Descrição detalhada
O Simons Searchlight se expandiu ao longo dos últimos anos para incluir alterações genéticas adicionais e participação por meio de formatos remotos, online ou por telefone. Isso permite que famílias de língua inglesa e espanhola de todo o mundo participem em horários convenientes para sua programação. Os participantes podem doar sangue, saliva ou ambos. Essas amostras são então ligadas a dados médicos, comportamentais, de aprendizado e de desenvolvimento para entender os efeitos de alterações genéticas específicas.
As informações fornecidas pelos participantes serão despojadas de qualquer informação de identificação pessoal e disponibilizadas a cientistas qualificados em todo o mundo.
A Fundação Simons, uma fundação privada com sede em Nova York, está empenhada em encontrar soluções baseadas na ciência e trabalhar para o desenvolvimento de tratamentos direcionados para melhorar a vida das pessoas que têm diferenças genéticas e de desenvolvimento.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Simons Searchlight Study Coordinator
- Número de telefone: 855-329-5638
- E-mail: coordinator@SimonsSearchlight.org
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
-
Contato:
- Wendy Chung, MD PhD
- Número de telefone: 855-329-5638
-
-
Pennsylvania
-
Lewisburg, Pennsylvania, Estados Unidos, 17837
- Recrutamento
- Geisinger Health System
-
Contato:
- Cora Taylor, PhD
- Número de telefone: 855-329-5638
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
O estudo continua a inscrever e coletar dados de pessoas que possuem as variantes do número de cópias, também chamadas de CNVs, e alterações genéticas, especificadas acima. Os dados também são coletados de indivíduos de controle de irmãos e pais correspondentes.
Este estudo já coletou dados de aproximadamente 7.000 participantes, incluindo aproximadamente 4.000 portadores. Os participantes incluem pessoas que têm uma alteração genética e pelo menos um dos pais ou responsável. Os participantes também podem incluir várias pessoas que têm uma alteração genética e estão dentro da mesma família.
Descrição
Critério de inclusão:
Os critérios de inclusão serão qualquer pessoa de qualquer idade com um diagnóstico genético confirmado ou resultados de testes genéticos positivos em qualquer um dos seguintes genes ou regiões genômicas:
As alterações genéticas incluem deleções ou duplicações, ou ambas, nas variantes do número de cópias ou alterações nos genes individuais mencionados na lista acima. Isso pode incluir variantes patogênicas, provavelmente patogênicas e, em alguns casos, de significado desconhecido, também chamadas de VUS.
Ambos os pais biológicos são encorajados a participar. Os participantes devem ser capazes de falar e ler inglês ou espanhol fluentemente.
Qualquer pessoa que tenha características de autismo e tenha feito testes genéticos e um diagnóstico genético conhecido pode ser elegível para participar. Entre em contato com a equipe de estudo para obter mais informações.
Critério de exclusão:
Os critérios de exclusão incluirão pessoas que não possuem CNVs ou variantes genéticas nos genes especificados acima, ou pessoas que não falam e lêem inglês ou espanhol.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Variantes de número de cópia
Indivíduos com variantes documentadas de número de cópias patogênicas ou provavelmente patogênicas relacionadas a distúrbios do neurodesenvolvimento.
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Variantes genéticas
Indivíduos com variantes patogênicas documentadas ou provavelmente patogênicas em um gene relacionado a distúrbios do neurodesenvolvimento.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Coleção abrangente de linha de base de informações médicas, comportamentais, de aprendizagem e de desenvolvimento de pessoas que documentaram alterações genéticas associadas a características de autismo e outros distúrbios do neurodesenvolvimento.
Prazo: Os dados de linha de base são coletados ao longo de um mês, em média.
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Famílias com pessoas que têm alterações genéticas documentadas específicas que estão associadas a características de autismo e outros transtornos do neurodesenvolvimento relatarão informações detalhadas sobre o histórico médico e familiar por telefone.
Pesquisas online serão utilizadas para coletar informações sobre características comportamentais e de aprendizagem, com o objetivo de melhorar o atendimento clínico e o tratamento dessas pessoas.
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Os dados de linha de base são coletados ao longo de um mês, em média.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Coleção abrangente, longitudinal ou de longo prazo, de informações médicas, comportamentais, de aprendizagem e de desenvolvimento de pessoas que documentaram alterações genéticas associadas a características de autismo e outros distúrbios do neurodesenvolvimento.
Prazo: A coleta repetida de dados ocorrerá regularmente e será obtida ao longo de um mês, em média
|
Para monitorar e documentar o desenvolvimento de pessoas com alterações genéticas relacionadas ao autismo e a outros distúrbios do neurodesenvolvimento, pesquisas on-line e atualizações da família e do histórico médico serão coletadas anualmente.
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A coleta repetida de dados ocorrerá regularmente e será obtida ao longo de um mês, em média
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
- Investigador principal: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, Saemundsen E, Stefansson H, Ferreira MA, Green T, Platt OS, Ruderfer DM, Walsh CA, Altshuler D, Chakravarti A, Tanzi RE, Stefansson K, Santangelo SL, Gusella JF, Sklar P, Wu BL, Daly MJ; Autism Consortium. Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N Engl J Med. 2008 Feb 14;358(7):667-75. doi: 10.1056/NEJMoa075974. Epub 2008 Jan 9.
- Simons Vip Consortium. Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP): a genetics-first approach to studying autism spectrum and related neurodevelopmental disorders. Neuron. 2012 Mar 22;73(6):1063-7. doi: 10.1016/j.neuron.2012.02.014. Epub 2012 Mar 21.
- Moreno-De-Luca A, Evans DW, Boomer KB, Hanson E, Bernier R, Goin-Kochel RP, Myers SM, Challman TD, Moreno-De-Luca D, Slane MM, Hare AE, Chung WK, Spiro JE, Faucett WA, Martin CL, Ledbetter DH. The role of parental cognitive, behavioral, and motor profiles in clinical variability in individuals with chromosome 16p11.2 deletions. JAMA Psychiatry. 2015 Feb;72(2):119-26. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2014.2147.
- Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, Hippolyte L, Mace A, Ferrari C, Kutalik Z, Andrieux J, Aylward E, Barker M, Bernier R, Bouquillon S, Conus P, Delobel B, Faucett WA, Goin-Kochel RP, Grant E, Harewood L, Hunter JV, Lebon S, Ledbetter DH, Martin CL, Mannik K, Martinet D, Mukherjee P, Ramocki MB, Spence SJ, Steinman KJ, Tjernagel J, Spiro JE, Reymond A, Beckmann JS, Chung WK, Jacquemont S; Simons VIP Consortium; 16p11.2 European Consortium. A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet. 2012 Oct;49(10):660-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101203.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- SMARCA4
- CTNNB1
- mutação genética
- DDX3X
- 16p11.2
- 16p11.2 del
- Exclusão 16p11.2
- 16p11.2 dup
- 16p11.2 duplicação
- cromossomo 16
- cromossomo 16p
- cromossomo 16p11
- cromossomo 16p11.2
- 1q21.1
- 1q21.1 del
- Deleção 1q21.1
- 1q21.1 dup
- 1q21.1 duplicação
- cromossomo 1
- cromossomo 1q
- cromossomo 1q21
- cromossomo 1q21.1
- variante genética
- variante genética
- ADNP
- ANKRD11
- ARID1B
- ASXL3
- ACTL6B
- AHDC1
- BAF190
- ANK2
- ASH1L
- BCL11A
- CHD2
- CHD8
- CUL3
- DYRK1A
- FOXP1
- GRIN2B
- KDM6B
- KMT2E
- MBD5
- MED13L
- DESCANSO
- SCN2A
- SMARCC2
- SYNGAP1
- HIVEP2
- HNRNPH2
- PPP2R5D
- CHAMP1
- CSNK2A1
- CTBP1
- DNMT3A
- DSCAM
- GRIN2A
- KATNAL2
- KDM5B
- KMT2C
- KMT5B
- SUV420H1
- PACS1
- PTCHD1
- SETBP1
- SETD5
- STXBP1
- TBR1
- ARHGEF9
- HNRNPU
- PPP2B
- PPP2R1A
- SLC6A1
- PACS2
- MAOA
- MAOB
- HNRNPD
- HNRNPK
- HNRNPR
- PPM1D
- TCF7L2
- HNRNPC
- HNRNPUL2
- Síndrome de exclusão 5P
- HECW2
- RNU4-2
- SNAP25
- FOXP2
- ITSN1
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças Neurodegenerativas
- Anomalias congénitas
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Deficiência Intelectual
- Malformações do Sistema Nervoso
- Distúrbios cromossômicos
- Polineuropatias
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Neuropatias sensoriais e autonômicas hereditárias
- Síndrome do Cri-du-Chat
- Encefalopatia epiléptica, infantil inicial, 4
- Córnea Plana 1
- 16p11.2 Síndrome de deleção
- Chromosome 1q21.1 Deletion Syndrome, 1.35-Mb
- Síndrome de Duplicação do Cromossomo 1q21.1
- Chromosome 15q13.3 Microdeletion Syndrome
- Chromosome 17q21.31 Deletion Syndrome
- Chromosome 2q37 deletion syndrome
- 15q24 Microdeletion
- Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2
Outros números de identificação do estudo
- 2023-1257
- Simons Searchlight (Outro identificador: Simons Foundation)
- Simons VIP (Outro identificador: Simons Foundation)
- Simons VIP Connect (Outro identificador: Simons Foundation)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
produto fabricado e exportado dos EUA
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