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Estudo online de pessoas que têm alterações genéticas e características do autismo: Simons Searchlight

12 de janeiro de 2024 atualizado por: Simons Searchlight
Simons Searchlight coleta informações médicas, comportamentais, de aprendizagem e de desenvolvimento de pessoas que têm alterações genéticas ligadas ao autismo e a outros distúrbios do neurodesenvolvimento. O objetivo deste estudo é melhorar o atendimento clínico e o tratamento dessas pessoas. Simons Searchlight faz parceria com famílias para coletar dados e distribuí-los a pesquisadores qualificados.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

O Simons Searchlight se expandiu ao longo dos últimos anos para incluir alterações genéticas adicionais e participação por meio de formatos remotos, online ou por telefone. Isso permite que famílias de língua inglesa e espanhola de todo o mundo participem em horários convenientes para sua programação. Os participantes podem doar sangue, saliva ou ambos. Essas amostras são então ligadas a dados médicos, comportamentais, de aprendizado e de desenvolvimento para entender os efeitos de alterações genéticas específicas.

As informações fornecidas pelos participantes serão despojadas de qualquer informação de identificação pessoal e disponibilizadas a cientistas qualificados em todo o mundo.

A Fundação Simons, uma fundação privada com sede em Nova York, está empenhada em encontrar soluções baseadas na ciência e trabalhar para o desenvolvimento de tratamentos direcionados para melhorar a vida das pessoas que têm diferenças genéticas e de desenvolvimento.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Recrutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Contato:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Número de telefone: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Estados Unidos, 17837
        • Recrutamento
        • Geisinger Health System
        • Contato:
          • Cora Taylor, PhD
          • Número de telefone: 855-329-5638

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O estudo continua a inscrever e coletar dados de pessoas que possuem as variantes do número de cópias, também chamadas de CNVs, e alterações genéticas, especificadas acima. Os dados também são coletados de indivíduos de controle de irmãos e pais correspondentes.

Este estudo já coletou dados de aproximadamente 7.000 participantes, incluindo aproximadamente 4.000 portadores. Os participantes incluem pessoas que têm uma alteração genética e pelo menos um dos pais ou responsável. Os participantes também podem incluir várias pessoas que têm uma alteração genética e estão dentro da mesma família.

Descrição

Critério de inclusão:

Os critérios de inclusão serão qualquer pessoa de qualquer idade com um diagnóstico genético confirmado ou resultados de testes genéticos positivos em qualquer um dos seguintes genes ou regiões genômicas:

As alterações genéticas incluem deleções ou duplicações, ou ambas, nas variantes do número de cópias ou alterações nos genes individuais mencionados na lista acima. Isso pode incluir variantes patogênicas, provavelmente patogênicas e, em alguns casos, de significado desconhecido, também chamadas de VUS.

Ambos os pais biológicos são encorajados a participar. Os participantes devem ser capazes de falar e ler inglês ou espanhol fluentemente.

Qualquer pessoa que tenha características de autismo e tenha feito testes genéticos e um diagnóstico genético conhecido pode ser elegível para participar. Entre em contato com a equipe de estudo para obter mais informações.

Critério de exclusão:

Os critérios de exclusão incluirão pessoas que não possuem CNVs ou variantes genéticas nos genes especificados acima, ou pessoas que não falam e lêem inglês ou espanhol.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Variantes de número de cópia
Indivíduos com variantes documentadas de número de cópias patogênicas ou provavelmente patogênicas relacionadas a distúrbios do neurodesenvolvimento.
Variantes genéticas
Indivíduos com variantes patogênicas documentadas ou provavelmente patogênicas em um gene relacionado a distúrbios do neurodesenvolvimento.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Coleção abrangente de linha de base de informações médicas, comportamentais, de aprendizagem e de desenvolvimento de pessoas que documentaram alterações genéticas associadas a características de autismo e outros distúrbios do neurodesenvolvimento.
Prazo: Os dados de linha de base são coletados ao longo de um mês, em média.
Famílias com pessoas que têm alterações genéticas documentadas específicas que estão associadas a características de autismo e outros transtornos do neurodesenvolvimento relatarão informações detalhadas sobre o histórico médico e familiar por telefone. Pesquisas online serão utilizadas para coletar informações sobre características comportamentais e de aprendizagem, com o objetivo de melhorar o atendimento clínico e o tratamento dessas pessoas.
Os dados de linha de base são coletados ao longo de um mês, em média.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Coleção abrangente, longitudinal ou de longo prazo, de informações médicas, comportamentais, de aprendizagem e de desenvolvimento de pessoas que documentaram alterações genéticas associadas a características de autismo e outros distúrbios do neurodesenvolvimento.
Prazo: A coleta repetida de dados ocorrerá regularmente e será obtida ao longo de um mês, em média
Para monitorar e documentar o desenvolvimento de pessoas com alterações genéticas relacionadas ao autismo e a outros distúrbios do neurodesenvolvimento, pesquisas on-line e atualizações da família e do histórico médico serão coletadas anualmente.
A coleta repetida de dados ocorrerá regularmente e será obtida ao longo de um mês, em média

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Simons Searchlight

Colaboradores

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Investigador principal: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de outubro de 2010

Conclusão Primária (Estimado)

1 de outubro de 2050

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de outubro de 2050

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de novembro de 2010

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de novembro de 2010

Primeira postagem (Estimado)

10 de novembro de 2010

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

15 de janeiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de janeiro de 2024

Última verificação

1 de janeiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Outro identificador: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Outro identificador: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Outro identificador: Simons Foundation)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os identificadores serão removidos dos dados que serão armazenados em um banco de dados seguro; pesquisadores qualificados podem solicitar acesso através da Simons Foundation Autism Research Initiative (www.SFARI.org)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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