자폐증의 유전적 변화와 특징을 가진 사람들에 대한 온라인 연구: Simons Searchlight

이 연구는 위에 명시된 CNV라고도 하는 복제 수 변이와 유전자 변화를 가진 사람들로부터 계속해서 등록하고 데이터를 수집합니다. 일치하는 형제 제어 대상 및 부모로부터 데이터도 수집됩니다.

이 연구는 이미 약 4,000개의 통신사를 포함하여 약 7,000명의 참가자에 대한 데이터를 수집했습니다. 참여자에는 유전자 변형이 있는 사람과 부모 또는 보호자가 한 명 이상 포함됩니다. 참가자는 또한 유전자 변화가 있고 동일한 가족 내에 있는 여러 사람을 포함할 수 있습니다.

포함 기준:

포함 기준은 다음 유전자 또는 게놈 영역에서 확인된 유전 진단 또는 긍정적인 유전 검사 결과를 가진 모든 연령의 사람입니다.

유전자 변화에는 위 목록에 언급된 단일 유전자의 복제 수 변이체 또는 변화의 결실 또는 중복 또는 둘 다 포함됩니다. 여기에는 병원성, 가능성이 있는 병원성 및 경우에 따라 VUS라고도 하는 의미를 알 수 없는 변종이 포함될 수 있습니다.

두 친부모 모두 참여하도록 권장됩니다. 참가자는 영어 또는 스페인어를 유창하게 말하고 읽을 수 있어야 합니다.

자폐증의 특징이 있고 유전자 검사를 받았고 알려진 유전 진단을 받은 사람이라면 누구나 참여할 수 있습니다. 자세한 내용은 연구 팀에 문의하십시오.

제외 기준:

제외 기준에는 위에 명시된 유전자에 CNV 또는 유전적 변이가 없는 사람 또는 영어나 스페인어를 말하고 읽지 못하는 사람이 포함됩니다.