Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Online studie van mensen met genetische veranderingen en kenmerken van autisme: Simons Searchlight

22 juli 2026 bijgewerkt door: Simons Searchlight
Simons Searchlight verzamelt medische, gedrags-, leer- en ontwikkelingsinformatie van mensen met genveranderingen die verband houden met autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen. Het doel van deze studie is om de klinische zorg en behandeling voor deze mensen te verbeteren. Simons Searchlight werkt samen met gezinnen om gegevens te verzamelen en te verspreiden onder gekwalificeerde onderzoekers.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Simons Searchlight is de afgelopen jaren uitgebreid met extra genveranderingen en deelname via formaten op afstand, online of per telefoon. Hierdoor kunnen Engels- en Spaanssprekende gezinnen van over de hele wereld deelnemen op tijden die hen het beste uitkomen. Deelnemers kunnen bloed, speeksel of beide doneren. Deze monsters worden vervolgens gekoppeld aan medische, gedrags-, leer- en ontwikkelingsgegevens om de effecten van specifieke genveranderingen te begrijpen.

Informatie die door deelnemers wordt verstrekt, wordt ontdaan van alle persoonlijk identificeerbare informatie en wordt beschikbaar gesteld aan gekwalificeerde wetenschappers over de hele wereld.

De Simons Foundation, een in New York gevestigde particuliere stichting, zet zich in voor het vinden van op wetenschap gebaseerde oplossingen en het werken aan de ontwikkeling van gerichte behandelingen om het leven te verbeteren van mensen met genetische en ontwikkelingsverschillen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Werving
        • Boston Children's Hospital
        • Contact:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Telefoonnummer: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17837
        • Werving
        • Geisinger Health System
        • Contact:
          • Cora Taylor, PhD
          • Telefoonnummer: 855-329-5638

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studie gaat door met het inschrijven en verzamelen van gegevens van mensen met de kopienummervarianten, ook wel CNV's genoemd, en genveranderingen, zoals hierboven gespecificeerd. Er worden ook gegevens verzameld van gematchte controlepersonen van broers en zussen en ouders.

Dit onderzoek heeft al gegevens verzameld van ongeveer 7.000 deelnemers, waaronder ongeveer 4.000 dragers. Deelnemers zijn onder meer mensen met een genverandering en ten minste één ouder of voogd. Deelnemers kunnen ook meerdere mensen zijn die een genverandering hebben en binnen dezelfde familie vallen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Inclusiecriteria zijn elke persoon van elke leeftijd met een bevestigde genetische diagnose of positieve genetische testresultaten in een van de volgende genen of genomische regio's:

Genveranderingen omvatten deleties, of duplicaties, of beide, in de kopienummervarianten of veranderingen in de enkele genen die in de bovenstaande lijst worden genoemd. Dit kunnen pathogene, waarschijnlijk pathogene en in sommige gevallen varianten van onbekende betekenis zijn, ook wel VUS genoemd.

Beide biologische ouders worden aangemoedigd om deel te nemen. Deelnemers moeten vloeiend Engels of Spaans kunnen spreken en lezen.

Elke persoon die kenmerken van autisme heeft en genetisch getest is en een bekende genetische diagnose heeft, kan in aanmerking komen om deel te nemen. Neem contact op met het studieteam voor meer informatie.

Uitsluitingscriteria:

Uitsluitingscriteria omvatten mensen die de CNV's of genetische varianten in de hierboven gespecificeerde genen niet hebben, of mensen die geen Engels of Spaans spreken en lezen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Nummervarianten kopiëren
Personen met gedocumenteerde pathogene of waarschijnlijke pathogene varianten van het aantal kopieën die verband houden met neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Gene varianten
Personen met gedocumenteerde pathogene of waarschijnlijke pathogene varianten in een gen dat verband houdt met neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Baseline uitgebreide verzameling van medische, gedrags-, leer- en ontwikkelingsinformatie van mensen die genveranderingen hebben gedocumenteerd die verband houden met kenmerken van autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Tijdsspanne: Basisgegevens worden gemiddeld in de loop van een maand verzameld.
Gezinnen met mensen die specifieke gedocumenteerde genveranderingen hebben die verband houden met kenmerken van autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen zullen gedetailleerde medische en familiegeschiedenisinformatie telefonisch doorgeven. Online onderzoeksenquêtes zullen worden gebruikt om informatie te verzamelen over gedrags- en leerkenmerken, met als doel de klinische zorg en behandeling voor deze mensen te verbeteren.
Basisgegevens worden gemiddeld in de loop van een maand verzameld.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Longitudinale of langdurige, uitgebreide verzameling van medische, gedrags-, leer- en ontwikkelingsinformatie van mensen die genveranderingen hebben gedocumenteerd die verband houden met kenmerken van autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Tijdsspanne: Herhaalde gegevensverzameling zal op regelmatige basis plaatsvinden en zal gemiddeld in de loop van een maand worden verkregen
Om de ontwikkeling van mensen met genveranderingen die verband houden met autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen te volgen en te documenteren, worden jaarlijks online onderzoeksenquêtes en updates van de familie- en medische geschiedenis verzameld.
Herhaalde gegevensverzameling zal op regelmatige basis plaatsvinden en zal gemiddeld in de loop van een maand worden verkregen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Simons Searchlight

Medewerkers

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Hoofdonderzoeker: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2010

Primaire voltooiing (Geschat)

1 oktober 2050

Studie voltooiing (Geschat)

1 oktober 2050

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 november 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 november 2010

Eerst geplaatst (Geschat)

10 november 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Andere identificatie: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Andere identificatie: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Andere identificatie: Simons Foundation)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Identificatiegegevens worden verwijderd uit gegevens die worden opgeslagen in een beveiligde database; gekwalificeerde onderzoekers kunnen toegang aanvragen via het Simons Foundation Autism Research Initiative (www.SFARI.org)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren