Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Onlinestudie av människor som har genetiska förändringar och egenskaper hos autism: Simons Searchlight

12 januari 2024 uppdaterad av: Simons Searchlight
Simons Searchlight samlar in medicinsk, beteende-, inlärnings- och utvecklingsinformation från personer som har genförändringar som är kopplade till autism och andra neuroutvecklingsstörningar. Målet med denna studie är att förbättra den kliniska vården och behandlingen för dessa personer. Simons Searchlight samarbetar med familjer för att samla in data och distribuera den till kvalificerade forskare.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Simons Searchlight har expanderat under de senaste åren till att inkludera ytterligare genförändringar och deltagande genom fjärrformat, antingen online eller via telefon. Detta gör att engelska och spansktalande familjer från hela världen kan delta vid tider som passar deras schema. Deltagarna kan donera blod, saliv eller båda. Dessa prover kopplas sedan till medicinska, beteendemässiga, inlärnings- och utvecklingsdata för att förstå effekterna av specifika genförändringar.

Information som tillhandahålls av deltagarna kommer att fråntas all personlig identifieringsinformation och göras tillgänglig för kvalificerade forskare runt om i världen.

Simons Foundation, en New York-baserad privat stiftelse, har åtagit sig att hitta vetenskapsbaserade lösningar och arbeta för utvecklingen av riktade behandlingar för att förbättra livet för människor som har genetiska och utvecklingsmässiga skillnader.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Rekrytering
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Telefonnummer: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Förenta staterna, 17837
        • Rekrytering
        • Geisinger Health System
        • Kontakt:
          • Cora Taylor, PhD
          • Telefonnummer: 855-329-5638

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studien fortsätter att registrera och samla in data från personer som har kopienummervarianterna, även kallade CNVs, och genförändringar, som anges ovan. Data samlas också in från matchade syskonkontrollpersoner och föräldrar.

Denna studie har redan samlat in data om cirka 7 000 deltagare, inklusive cirka 4 000 bärare. Deltagare inkluderar personer som har en genförändring och minst en förälder eller vårdnadshavare. Deltagare kan också inkludera flera personer som har en genförändring och är inom samma familj.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Inklusionskriterier kommer att vara alla personer i alla åldrar med en bekräftad genetisk diagnos, eller positiva genetiska testresultat, i någon av följande gener eller genomiska regioner:

Genförändringar inkluderar deletioner, eller duplikationer, eller båda, i kopienummervarianterna eller ändringar i de enskilda generna som nämns i listan ovan. Detta kan innefatta patogena, sannolikt patogena och i vissa fall varianter av okänd betydelse, även kallad VUS.

Båda biologiska föräldrar uppmuntras att delta. Deltagarna måste kunna tala och läsa engelska eller spanska flytande.

Varje person som har drag av autism och har genomgått genetiska tester och en känd genetisk diagnos kan vara berättigad att delta. Kontakta studieteamet för mer information.

Exklusions kriterier:

Uteslutningskriterier kommer att inkludera personer som inte har CNV eller genetiska varianter i generna som anges ovan, eller personer som inte talar och läser engelska eller spanska.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Kopiera nummervarianter
Individer med dokumenterade patogena eller sannolikt patogena kopienummervarianter relaterade till neuroutvecklingsstörningar.
Genvarianter
Individer med dokumenterade patogena eller sannolikt patogena varianter av en gen relaterad till neuroutvecklingsstörningar.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Grundläggande omfattande samling av medicinsk, beteende-, inlärnings- och utvecklingsinformation om personer som har dokumenterat genförändringar som är förknippade med kännetecken av autism och andra neuroutvecklingsstörningar.
Tidsram: Baslinjedata samlas in under loppet av en månad i genomsnitt.
Familjer med personer som har specifika dokumenterade genförändringar som är förknippade med kännetecken av autism och andra neuroutvecklingsstörningar kommer att rapportera detaljerad medicinsk information och familjehistoria per telefon. Forskningsundersökningar online kommer att användas för att samla in information om beteende- och inlärningsegenskaper, med målet att förbättra den kliniska vården och behandlingen för dessa människor.
Baslinjedata samlas in under loppet av en månad i genomsnitt.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Longitudinell, eller långsiktig, omfattande insamling av medicinsk, beteendemässig, inlärnings- och utvecklingsinformation från personer som har dokumenterat genförändringar som är förknippade med drag av autism och andra neuroutvecklingsstörningar.
Tidsram: Upprepad datainsamling kommer att ske regelbundet och kommer att erhållas under loppet av en månad, i genomsnitt
För att övervaka och dokumentera utvecklingen hos personer som har genförändringar som är relaterade till autism och andra neuroutvecklingsstörningar, kommer onlineforskningsundersökningar och uppdateringar av familje- och sjukdomshistoria att samlas in på årsbasis.
Upprepad datainsamling kommer att ske regelbundet och kommer att erhållas under loppet av en månad, i genomsnitt

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Simons Searchlight

Samarbetspartners

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Huvudutredare: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 oktober 2010

Primärt slutförande (Beräknad)

1 oktober 2050

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2050

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 november 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 november 2010

Första postat (Beräknad)

10 november 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

15 januari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 januari 2024

Senast verifierad

1 januari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Annan identifierare: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Annan identifierare: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Annan identifierare: Simons Foundation)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Identifierare kommer att tas bort från data som kommer att lagras i en säker databas; kvalificerade forskare kan begära åtkomst genom Simons Foundation Autism Research Initiative (www.SFARI.org)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på SMARCA4 genmutation

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera