Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Online studie lidí, kteří mají genetické změny a rysy autismu: Simons Searchlight

3. června 2025 aktualizováno: Simons Searchlight
Simons Searchlight shromažďuje lékařské, behaviorální, vzdělávací a vývojové informace od lidí, kteří mají změny genů spojené s autismem a dalšími neurovývojovými poruchami. Cílem této studie je zlepšit klinickou péči a léčbu těchto lidí. Simons Searchlight spolupracuje s rodinami při sběru dat a jejich distribuci kvalifikovaným výzkumníkům.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Simons Searchlight se za posledních několik let rozšířil o další změny genů a účast prostřednictvím vzdálených formátů, buď online nebo telefonicky. To umožňuje anglicky a španělsky mluvícím rodinám z celého světa zúčastnit se v časech, které vyhovují jejich rozvrhu. Účastníci mohou darovat krev, sliny nebo obojí. Tyto vzorky jsou pak spojeny s lékařskými, behaviorálními, vzdělávacími a vývojovými daty, aby bylo možné porozumět účinkům specifických genových změn.

Informace poskytnuté účastníky budou zbaveny jakýchkoli osobních identifikačních údajů a budou zpřístupněny kvalifikovaným vědcům z celého světa.

Simons Foundation, soukromá nadace se sídlem v New Yorku, je odhodlána nacházet vědecky podložená řešení a pracovat na vývoji cílených léčebných postupů ke zlepšení života lidí, kteří mají genetické a vývojové rozdíly.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Telefonní číslo: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Spojené státy, 17837
        • Nábor
        • Geisinger Health System
        • Kontakt:
          • Cora Taylor, PhD
          • Telefonní číslo: 855-329-5638

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studie pokračuje v zapisování a shromažďování dat od lidí, kteří mají varianty počtu kopií, nazývané také CNV, a změny genů, specifikované výše. Údaje jsou také shromažďovány od shodných sourozeneckých kontrolních subjektů a rodičů.

Tato studie již shromáždila údaje o přibližně 7 000 účastnících, včetně přibližně 4 000 přenašečů. Mezi účastníky jsou lidé se změnou genu a alespoň jeden rodič nebo opatrovník. Mezi účastníky může být také více lidí, kteří mají změnu genu a jsou ve stejné rodině.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Kritériem pro zařazení bude jakákoli osoba jakéhokoli věku s potvrzenou genetickou diagnózou nebo pozitivními výsledky genetického testování v kterémkoli z následujících genů nebo genomických oblastí:

Genové změny zahrnují delece nebo duplikace nebo obojí ve variantách počtu kopií nebo změny v jednotlivých genech uvedených ve výše uvedeném seznamu. To může zahrnovat patogenní, pravděpodobně patogenní a v některých případech varianty neznámého významu, nazývané také VUS.

K účasti jsou vyzýváni oba biologičtí rodiče. Účastníci musí být schopni plynně mluvit a číst anglicky nebo španělsky.

Zúčastnit se může každá osoba, která má rysy autismu a má genetické testování a známou genetickou diagnózu. Pro více informací kontaktujte studijní tým.

Kritéria vyloučení:

Kritéria vyloučení budou zahrnovat osoby, které nemají CNV nebo genetické varianty ve výše specifikovaných genech, nebo osoby, které nemluví a nečtou anglicky nebo španělsky.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kopírovat varianty čísel
Jedinci s dokumentovanými patogenními nebo pravděpodobně patogenními variantami počtu kopií souvisejícími s neurovývojovými poruchami.
Genové varianty
Jedinci s dokumentovanými patogenními nebo pravděpodobnými patogenními variantami v genu souvisejícím s neurovývojovými poruchami.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Základní komplexní sbírka lékařských, behaviorálních, vzdělávacích a vývojových informací lidí, kteří mají zdokumentované změny genů, které jsou spojeny s rysy autismu a dalších neurovývojových poruch.
Časové okno: Výchozí data se shromažďují v průměru během jednoho měsíce.
Rodiny s lidmi, kteří mají specifické zdokumentované změny genů, které jsou spojeny s rysy autismu a dalších neurovývojových poruch, budou telefonicky hlásit podrobné informace o zdravotní a rodinné anamnéze. Online výzkumné průzkumy budou použity ke sběru informací o charakteristikách chování a učení s cílem zlepšit klinickou péči a léčbu těchto lidí.
Výchozí data se shromažďují v průměru během jednoho měsíce.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dlouhodobá nebo dlouhodobá komplexní sbírka lékařských, behaviorálních, vzdělávacích a vývojových informací od lidí, kteří mají zdokumentované změny genů, které jsou spojeny s rysy autismu a dalších neurovývojových poruch.
Časové okno: Opakovaný sběr dat bude probíhat pravidelně a bude získán v průměru v průběhu jednoho měsíce
Aby bylo možné sledovat a dokumentovat vývoj lidí, kteří mají změny genů související s autismem a dalšími neurovývojovými poruchami, budou se každoročně shromažďovat online výzkumné průzkumy a aktualizace rodinné a lékařské anamnézy.
Opakovaný sběr dat bude probíhat pravidelně a bude získán v průměru v průběhu jednoho měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Simons Searchlight

Spolupracovníci

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Vrchní vyšetřovatel: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2010

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2050

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2050

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. listopadu 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. listopadu 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

10. listopadu 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Jiný identifikátor: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Jiný identifikátor: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Jiný identifikátor: Simons Foundation)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Identifikátory budou odstraněny z dat, která budou uložena v zabezpečené databázi; kvalifikovaní výzkumníci mohou požádat o přístup prostřednictvím Simons Foundation Autism Research Initiative (www.SFARI.org)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mutace genu SMARCA4

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit