血管炎のための 1 回限りの DNA 研究
VCRC 遺伝子リポジトリ ワンタイム DNA プロトコル
調査の概要
詳細な説明
全身性血管炎は、血管、通常は動脈のいくつかの炎症性疾患を含み、全身性多臓器疾患を引き起こし、実質的な罹患率と死亡率の増加をもたらす可能性があります。 血管炎の各タイプは、まれな (「孤児」) 疾患です。 しかし、合計すると、血管炎は何万人ものアメリカ人に影響を及ぼし、実質的な罹患率と死亡率の原因となっており、病院での治療だけでも年間約 10 億ドルに上ります。 血管炎は血管炎症の特徴を共有していますが、独特の疾患の表現型、臨床経過、予後の違い、および治療への反応は、病因に重要な違いが存在することを示唆しています。 血管炎臨床研究コンソーシアム (VCRC) は現在、アンメット メディカル ニーズと科学的ニーズのバランス、北米での有病率、研究の実現可能性、小規模から中規模の範囲の研究への関心を表すために選択された 6 つの特定のタイプの血管炎に焦点を当てています。 、および大型血管の血管炎。
血管炎の遺伝学に関する発表された研究の大多数は、一度に少数の候補遺伝子の調査、または大きな効果サイズの検出にのみ適した適度なサイズのコホートを使用しているため、複製された調査結果は HLA 領域に大きく偏っています。 . 血管炎におけるより大規模で野心的な遺伝子研究により、遺伝子発現、生化学、および分子病理学におけるトランスレーショナル研究のための多数の仮説が生み出されることが期待されています。
臨床データと DNA の 1 回の収集は、VCRC で研究された 6 つの血管炎すべての遺伝的関連研究のサンプル サイズを大幅に増加させます。 多くの患者が参加している VCRC センターで診察を受けていますが、縦断研究には登録していません。 これらの患者は、調査研究への参加に関心を持っていることが多いが、通常は VCRC センターから離れているため、頻繁に来院することができない。 このアプローチは、研究中のまれな形態の血管炎（高安動脈炎（TAK）、結節性多発動脈炎（PAN）、多発血管炎を伴う好酸球性肉芽腫症（Churg-Strauss）（EGPA）、および巨細胞性動脈炎（GCA））に特に役立ちます。高齢の患者は、移動の制限により、縦断的研究への参加を拒否する可能性が特に高いです。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Carol McAlear, MA
- メール：cmcalear@upenn.edu
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90048
- 完了
- Cedars-Sinai Medical Center
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San Francisco、California、アメリカ、94143
- 完了
- University of California, San Francisco
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60208
- 募集
- Northwestern University
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コンタクト：
- John Seagrist
- メール：john.seagrist@northwestern.edu
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、66103
- 完了
- University of Kansas Medical Center
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109-5422
- 完了
- University of Michigan
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- 完了
- Mayo Clinic
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New York
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New York、New York、アメリカ、10021
- 完了
- Hospital for Special Surgery
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Ohio
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Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
- 完了
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- University of Pennsylvania
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主任研究者：
- Peter Merkel, MD, MPH
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コンタクト：
- Daniel Killion
- メール：DKillion@Pennmedicine.upenn.edu
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15261
- 完了
- University of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
- 完了
- University of Utah
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Ontario
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Hamilton、Ontario、カナダ
- 募集
- St. Joseph's Healthcare
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コンタクト：
- Sandra Messier
- 電話番号：35873 905-522-1155
- メール：smessier@stjoes.ca
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主任研究者：
- Nader Khalidi, MD
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Toronto、Ontario、カナダ、M5T 3L9
- 募集
- Mount Sinai Hospital
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主任研究者：
- Christian Pagnoux, MD
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コンタクト：
- Nazrana Haq
- メール：Nazrana.Haq@sinaihealth.ca
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Fatih
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Istanbul、Fatih、トルコ（Türkiye）、34452
- 完了
- Istanbul University
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
1. 巨細胞性動脈炎の診断基準 発症年齢＞50歳（必須）
- 頭の新しい発症または新しいタイプの局所的な痛み
- 側頭動脈の異常（すなわち 側頭動脈の触診による圧痛または脈動の減少、頸動脈の動脈硬化とは無関係)
- ウェスターグレン法による最初の 1 時間で >40mm の ESR
- 異常な動脈生検（すなわち 単核細胞浸潤または肉芽腫性炎症の優位性を特徴とする血管炎を示す側頭動脈生検で、通常は多核巨細胞を伴う)
- 血管造影または生検による大型血管炎（LVV）
包含基準:
2. 高安動脈炎の診断基準
- 発症年齢 <50 歳
- 四肢の跛行
- 上腕動脈の脈拍の減少（一方または両方の動脈）
- 両腕の血圧差が10mmHg以上
- 鎖骨下動脈または大動脈の打撲
- -TAKと互換性のある動脈造影異常（従来の色素血管造影またはMR血管造影またはCT血管造影を含む）
包含基準:
3. 結節性多発動脈炎の診断基準
- 動脈造影異常
- 生検で動脈壁に顆粒球または混合白血球浸潤の存在
- 単神経障害または多発神経障害
-治験責任医師が血管炎によるものであると感じたマイナーな基準（他の原因によって説明されない）
- 体重減少 > 4 kg
- 網状突起、皮膚潰瘍、または皮膚結節
- 精巣の痛みまたは圧痛
- 筋肉痛
- 拡張期血圧 > 90 mm Hg
- BUNまたは血清クレアチニン値の上昇
- 虚血性腹痛
孤立性皮膚結節性多発動脈炎 1. 生検で証明された皮膚 PAN
包含基準:
4. 多発血管炎（ウェゲナー）を伴う肉芽腫症（GPA）および顕微鏡的多発血管炎（MPA）の診断基準
- GPAまたはMPAの診断。 分類基準または定義とは対照的に、広く受け入れられている診断基準は、GPA および MPA 用に開発されていません。
GPA の診断については、次の 5 つの修正 ACR 基準のうち少なくとも 2 つを満たしています。
- 口腔潰瘍または膿または血液を伴う鼻汁を伴う鼻または口腔の炎症
- 結節、固定浸潤、または空洞を伴う異常な胸部 X 線写真
- 微小血尿または赤血球円柱を伴う尿沈渣
- 生検での動脈壁内または血管周囲領域の肉芽腫性炎症
- -抗好中球細胞質抗体（ANCA）がPR3またはMPO-ANCAの酵素免疫測定法で陽性
MPA の診断については、MPA の Chapel Hill Consensus Conference Definition を満たしています。
- 小さな血管（すなわち、毛細血管、細静脈、細動脈）に影響を与える、免疫沈着がほとんどまたはまったくない壊死性血管炎
- 中小サイズの動脈を含む壊死性動脈炎が存在する可能性があります
- 壊死性糸球体腎炎は非常に一般的です
肺毛細血管炎がよく起こる
包含基準:
5.多発血管炎を伴う好酸球性肉芽腫症（Churg-Strauss）の診断基準
- 喘息
- 全WBCの10％を超えるピーク末梢血好酸球増加症
- 血管炎に起因する末梢神経障害
- 胸部画像検査における一過性肺浸潤
- 副鼻腔の異常または鼻ポリポーシス
- 組織生検における好酸球性炎症
患者が上記の6つの基準のうち4つを持っているが、小血管の血管炎の明確な証拠がない場合も、登録の資格があります。
一般的な除外基準:
- インフォームド コンセントを与えることができず、同意書に署名できない
- VCRC プロトコル 5502、5503、5504、5505、5506、5522、または 5523 に登録済み
- DNA採取のための血液を提供したくない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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臨床データとリンクされた DNA 標本の評価。
時間枠：1年。
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1年。
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- スタディディレクター：Peter Merkel, MD, MPH、University of Pennsylvania
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- VCRC5510
- U54AR057319-06 (米国 NIH グラント/契約)
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