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Estudo único de DNA para vasculite

21 de janeiro de 2026 atualizado por: Peter Merkel, University of Pennsylvania

Protocolo de DNA Único do Repositório Genético VCRC

O objetivo deste estudo é identificar genes que aumentam o risco de desenvolver vasculite, um grupo de doenças graves que caracterizam a inflamação dos vasos sanguíneos. Os resultados desses estudos fornecerão aos pesquisadores de vasculite informações sobre as causas dessas doenças e gerarão novas ideias para testes e terapias de diagnóstico, e serão de grande interesse para as comunidades maiores de pesquisadores que investigam vasculite e outras doenças autoimunes, inflamatórias e vasculares.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

As vasculites sistémicas compreendem várias doenças inflamatórias dos vasos sanguíneos, geralmente artérias, que podem causar doenças sistémicas de múltiplos órgãos que podem resultar em morbilidade substancial e aumento da mortalidade. Cada tipo de vasculite é uma doença rara ("órfã"). No entanto, em conjunto, a vasculite afeta dezenas de milhares de americanos e é responsável por morbidade e mortalidade substanciais e quase um bilhão de dólares por ano apenas em cuidados hospitalares. Embora as vasculites compartilhem a característica da inflamação vascular, os fenótipos únicos da doença, cursos clínicos, diferenças nos prognósticos e respostas à terapia sugerem que existem diferenças importantes na patogênese. O Vasculitis Clinical Research Consortium (VCRC) concentra-se atualmente em 6 tipos específicos de vasculite que foram selecionados para representar um equilíbrio entre as necessidades médicas e científicas não atendidas, a prevalência na América do Norte, a viabilidade do estudo e o interesse em estudar um espectro de pequenas, médias e vasculites de grandes vasos.

A grande maioria dos estudos publicados sobre a genética da vasculite usou coortes de tamanho modesto que são adequadas apenas para a investigação de alguns genes candidatos por vez, ou para detectar tamanhos de efeito grandes, de modo que os achados replicados são altamente distorcidos para a região HLA . Espera-se que estudos genéticos maiores e mais ambiciosos em vasculite gerem inúmeras hipóteses para pesquisas translacionais em expressão gênica, bioquímica e patologia molecular.

Uma coleta única de dados clínicos e DNA aumentaria substancialmente o tamanho das amostras para estudos de associação genética em todas as seis vasculites estudadas no VCRC. Muitos pacientes são atendidos em centros VCRC participantes, mas não se inscrevem nos estudos longitudinais. Esses pacientes muitas vezes estão interessados ​​em participar de estudos de pesquisa, mas não podem retornar com frequência para visitas, geralmente devido à distância dos centros VCRC. Esta abordagem seria particularmente útil para as formas mais raras de vasculite em estudo (Artite de Takayasu (TAK), Poliarterite Nodosa (PAN), granulomatose eosinofílica com poliangiite (Churg-Strauss) (EGPA) e também para Arterite de Células Gigantes (ACG), uma vez que pacientes idosos têm sido particularmente propensos a recusar a participação nos estudos longitudinais devido a restrições de viagem.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Canadá
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canadá
        • Recrutamento
        • St. Joseph's Healthcare
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Nader Khalidi, MD
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5T 3L9
        • Recrutamento
        • Mount Sinai Hospital
        • Investigador principal:
          • Christian Pagnoux, MD
        • Contato:
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Concluído
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • Concluído
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66103
        • Concluído
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109-5422
        • Concluído
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Concluído
        • Mayo Clinic
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10021
        • Concluído
        • Hospital for Special Surgery
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Concluído
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15261
        • Concluído
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • Concluído
        • University of Utah
  • Turquia (Türkiye)
    • Fatih
      • Istanbul, Fatih, Turquia (Türkiye), 34452
        • Concluído
        • Istanbul University

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

7 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com arterite de células gigantes, arterite de Takayasu, poliarterite nodosa, granulomatose com poliangiite (Wegener), poliangiite microscópica e granulomatose eosinofílica com poliangiite (Churg-Strauss). A inscrição será sequencial e os pacientes terão a doença em vários estágios e de diferentes durações.

Descrição

Critério de inclusão:

1. Critérios diagnósticos para Arterite de Células Gigantes Idade no início da doença > 50 anos (obrigatório)

  1. Novo início ou novo tipo de dor localizada na cabeça
  2. Anormalidade da artéria temporal (ou seja, sensibilidade da artéria temporal à palpação ou diminuição da pulsação, não relacionada à arteriosclerose das artérias cervicais)
  3. VHS >40mm na primeira hora pelo método de Westergren
  4. Biópsia de artéria anormal (ou seja, biópsia da artéria temporal mostrando vasculite caracterizada por predomínio de infiltração de células mononucleares ou inflamação granulomatosa, geralmente com células gigantes multinucleadas)
  5. Vasculite de Grandes Vasos (LVV) por angiografia ou biópsia não explicada por outra coisa

Critério de inclusão:

2. Critérios diagnósticos para Arterite de Takayasu

  1. Idade de início da doença < 50 anos
  2. Claudicação de extremidades
  3. Diminuição do pulso da artéria braquial (uma ou ambas as artérias)
  4. Diferença de pressão arterial de > 10mm Hg entre os braços
  5. Sopro sobre as artérias subclávias ou aorta
  6. Anormalidades arteriográficas compatíveis com TAK (inclui angiografia com corante convencional ou angiografia por RM ou angiografia por TC)

Critério de inclusão:

3. Critérios diagnósticos para Poliarterite Nodosa Critérios maiores (não explicados por outras causas) considerados pelo investigador como sendo devidos a vasculite

  1. Anormalidade arteriográfica
  2. Presença de granulócitos ou infiltrado misto de leucócitos em uma parede arterial na biópsia
  3. Mononeuropatia ou polineuropatia

Critérios menores (não explicados por outras causas) considerados pelo investigador como sendo devidos a vasculite

  1. Perda de peso > 4 kg
  2. Livedo reticularis, ulcerações cutâneas ou nódulos cutâneos
  3. Dor ou sensibilidade testicular
  4. mialgias
  5. Pressão arterial diastólica > 90 mm Hg
  6. BUN elevado ou níveis séricos de creatinina
  7. Dor abdominal isquêmica

Poliarterite Nodosa cutânea isolada 1. PAN cutânea comprovada por biópsia

Critério de inclusão:

4. Critérios diagnósticos para Granulomatose com Poliangiite (Wegener) (GPA) e Poliangite Microscópica (MPA)

  • Diagnóstico de GPA ou MPA. Critérios de diagnóstico amplamente aceitos, ao contrário de critérios de classificação ou definições, não foram desenvolvidos para GPA e MPA.

  • Para o diagnóstico de GPA, atende pelo menos 2 dos 5 critérios ACR modificados a seguir:

    1. Inflamação nasal ou oral com úlceras orais ou secreção nasal com pus ou sangue
    2. Radiografia de tórax anormal com nódulos, infiltrados fixos ou cavidades
    3. Sedimento urinário com microhematúria ou cilindros eritrocitários
    4. Inflamação granulomatosa dentro da parede de uma artéria ou na área perivascular na biópsia
    5. Anticorpo citoplasmático antineutrófilo (ANCA) positivo por imunoensaio enzimático para PR3- ou MPO-ANCA

  • Para o diagnóstico de MPA, atende à Definição da Conferência de Consenso de Chapel Hill para MPA:

    1. Vasculite necrosante, com poucos ou nenhum depósito imune, que afeta pequenos vasos (ou seja, capilares, vênulas, arteríolas)
    2. Arterite necrotizante envolvendo artérias de pequeno e médio calibre pode estar presente
    3. A glomerulonefrite necrosante é muito comum

    4. A capilarite pulmonar geralmente ocorre

      Critério de inclusão:

      5. Critérios diagnósticos para Granulomatose Eosinofílica com Poliangiite (Churg-Strauss)

      1. Asma
      2. Pico de eosinofilia no sangue periférico de > 10% do total de leucócitos
      3. Neuropatia periférica atribuível a vasculite
      4. Infiltrados pulmonares transitórios em exames de imagem do tórax
      5. Anormalidades dos seios paranasais ou polipose nasal
      6. Inflamação eosinofílica na biópsia de tecido

      Se os pacientes tiverem 4 dos 6 critérios acima, mas não tiverem documentação clara de vasculite de pequenos vasos, eles também serão elegíveis para inscrição.

      Critérios Gerais de Exclusão:

  • Incapacidade de dar consentimento informado e de assinar o formulário de consentimento
  • Inscrito nos protocolos VCRC 5502, 5503, 5504, 5505, 5506, 5522 ou 5523
  • Não está disposto a fornecer sangue para coleta de DNA

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Avaliação de dados clínicos e amostras de DNA ligadas.
Prazo: 1 ano.
1 ano.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Pennsylvania

Colaboradores

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Investigadores

  • Diretor de estudo: Peter Merkel, MD, MPH, University of Pennsylvania

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de outubro de 2010

Conclusão Primária (Estimado)

1 de agosto de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de agosto de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de outubro de 2010

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de novembro de 2010

Primeira postagem (Estimado)

16 de novembro de 2010

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • VCRC5510
  • U54AR057319-06 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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