Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Egyszeri DNS-vizsgálat vasculitisre

2023. május 25. frissítette: Peter Merkel, University of Pennsylvania

VCRC Genetic Repository egyszeri DNS-protokoll

A tanulmány célja olyan gének azonosítása, amelyek növelik a vasculitis kialakulásának kockázatát. E vizsgálatok eredményei betekintést nyújtanak a vasculitis kutatóinak e betegségek okaiba, és új ötleteket generálnak diagnosztikai tesztekhez és terápiákhoz, és nagy érdeklődésre tartanak számot a vasculitist és más autoimmun, gyulladásos és érrendszeri betegségeket kutató kutatók nagyobb közössége számára.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A szisztémás vasculitisek az erek, általában az artériák számos gyulladásos betegségét foglalják magukban, amelyek szisztémás, több szervet érintő betegségeket okozhatnak, amelyek jelentős morbiditást és megnövekedett mortalitást eredményezhetnek. A vasculitis minden típusa ritka ("árva") betegség. Összességében azonban a vasculitis amerikaiak tízezreit érinti, és jelentős megbetegedésekért és mortalitásért, valamint csak a kórházi ellátásban évente csaknem egymilliárd dollárért felelős. Míg a vasculitisek a vaszkuláris gyulladásra jellemzőek, a betegség egyedi fenotípusai, klinikai lefolyása, a prognózisok és a terápiára adott válaszok különbségei arra utalnak, hogy a patogenezisben jelentős különbségek vannak. A Vasculitis Clinical Research Consortium (VCRC) jelenleg a vasculitis 6 specifikus típusára összpontosít, amelyeket úgy választottak ki, hogy egyensúlyt képviseljenek a kielégítetlen orvosi és tudományos igények, az észak-amerikai előfordulás, a vizsgálat megvalósíthatósága, valamint a kis, közepes méretű betegségek spektrumának tanulmányozása iránti érdeklődés között. , és a nagy erek vasculitisei.

A vasculitis genetikájával foglalkozó publikált tanulmányok túlnyomó többsége szerény méretű kohorszokat használt, amelyek egyszerre csak néhány jelölt gén vizsgálatára vagy nagy hatásméretek kimutatására alkalmasak, így a replikált eredmények erősen torzulnak a HLA régióhoz. . A vasculitisben végzett nagyobb és ambiciózusabb genetikai vizsgálatok várhatóan számos hipotézist generálnak a transzlációs kutatásokhoz a génexpresszió, a biokémia és a molekuláris patológia területén.

A klinikai adatok és a DNS egyszeri összegyűjtése jelentősen megnövelné a genetikai asszociációs vizsgálatok mintaszámát mind a hat, a VCRC-ben vizsgált vasculitisben. Sok beteget látnak a részt vevő VCRC központokban, de nem vesznek részt a Longitudinális vizsgálatokban. Ezek a betegek gyakran érdeklődnek a kutatási vizsgálatokban való részvétel iránt, de nem tudnak gyakran visszatérni látogatásra, általában a VCRC-központoktól való távolság miatt. Ez a megközelítés különösen hasznos lenne a vizsgált vasculitis ritkább formáinál (Takayasu-féle arteritis (TAK), Polyarteritis Nodosa (PAN), eozinofil granulomatosis polyangiitisszel (Churg-Strauss) (EGPA), valamint óriássejtes arteritis (GCA), mivel Az idős betegek különösen nagy valószínűséggel csökkentik a Longitudinális vizsgálatokban való részvételt az utazási korlátok miatt.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90048
        • Befejezve
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • San Francisco, California, Egyesült Államok, 94143
        • Befejezve
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60208
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Egyesült Államok, 66103
        • Befejezve
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48109-5422
        • Befejezve
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
        • Befejezve
        • Mayo Clinic
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10021
        • Befejezve
        • Hospital For Special Surgery
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Egyesült Államok, 44195
        • Toborzás
        • Cleveland Clinic
        • Kutatásvezető:
          • Carol Langford, MD, MHS
        • Kapcsolatba lépni:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15261
        • Befejezve
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84132
        • Befejezve
        • University of Utah
  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada
        • Toborzás
        • St. Joseph's Healthcare
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Nader Khalidi, MD
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5T 3L9
        • Toborzás
        • Mount Sinai Hospital
        • Kutatásvezető:
          • Christian Pagnoux, MD
        • Kapcsolatba lépni:
  • Pulyka
    • Fatih
      • Istanbul, Fatih, Pulyka, 34452
        • Befejezve
        • Istanbul University

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

7 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Óriássejtes arteritisben, Takayasu-féle arteritisben, polyarteritis nodosa-ban, granulomatosisban polyangiitisben (Wegener-kór), mikroszkopikus polyangiitisben és eozinofil granulomatosisban polyangiitisben (Churg-Strauss) szenvedő egyének. A beiratkozás szekvenciális lesz, és a betegek különböző stádiumú és különböző időtartamú betegségben szenvednek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

1. Óriássejtes arteritis diagnosztikai kritériumai Életkor a betegség kezdetén >50 év (kötelező)

  1. Új kezdetű vagy új típusú lokalizált fájdalom a fejben
  2. Temporális artéria rendellenesség (pl. a temporális artériák tapintásra való érzékenysége vagy csökkent pulzáció, ami nincs összefüggésben a nyaki artériák arterioszklerózisával)
  3. 40 mm-nél nagyobb ESR az első órában Westergren módszerrel
  4. Kóros artéria biopszia (pl. temporális artéria biopszia, amely vasculitist mutat, amelyet túlnyomórészt mononukleáris sejt-infiltráció vagy granulomatózus gyulladás jellemez, általában többmagvú óriássejtekkel)
  5. Nagyerek vasculitis (LVV) angiogrammal vagy biopsziával, amely nem magyarázható mással

Bevételi kritériumok:

2. A Takayasu-féle arteritis diagnosztikai kritériumai

  1. Életkor a betegség kezdetén <50 év
  2. A végtagok kopogása
  3. Csökkent brachialis artéria pulzus (egy vagy mindkét artéria)
  4. Vérnyomáskülönbség >10 Hgmm a karok között
  5. Zúzódás a kulcscsont alatti artériákon vagy az aortán
  6. A TAK-val kompatibilis arteriogram eltérések (beleértve a hagyományos festék angiográfiát vagy MR angiográfiát vagy CT angiográfiát)

Bevételi kritériumok:

3. A Polyarteritis Nodosa diagnosztikai kritériumai A főbb kritériumok (más okokkal nem magyarázható), amelyek a vizsgáló szerint vasculitisnek tulajdoníthatók

  1. Arteriográfiai rendellenesség
  2. Granulocita vagy vegyes leukocita infiltrátum jelenléte az artériás falban biopszián
  3. Mononeuropathia vagy polyneuropathia

Kisebb (más okokkal nem magyarázható) kritériumok a vizsgáló szerint vasculitisnek tulajdoníthatók

  1. Súlycsökkenés > 4 kg
  2. Livedo reticularis, bőrfekélyek vagy bőrcsomók
  3. Heréki fájdalom vagy érzékenység
  4. Myalgiák
  5. Diasztolés vérnyomás > 90 Hgmm
  6. Emelkedett BUN vagy szérum kreatinin szint
  7. Ischaemiás hasi fájdalom

Izolált bőr Polyarteritis Nodosa 1. Biopsziával bizonyított bőr PAN

Bevételi kritériumok:

4. Polyangiitis (Wegener-féle) (GPA) és mikroszkopikus poliangitis (MPA) diagnosztikai kritériumai

  • A GPA vagy MPA diagnózisa. Az osztályozási kritériumokkal vagy definíciókkal szemben széles körben elfogadott diagnosztikai kritériumokat nem dolgoztak ki a GPA és MPA számára.

  • A GPA diagnosztizálásához az alábbi 5 módosított ACR-kritérium közül legalább 2-nek megfelel:

    1. Orr- vagy szájgyulladás szájfekélyekkel vagy orrfolyás gennyel vagy vérrel
    2. Rendellenes mellkas röntgenfelvétel csomókkal, rögzített infiltrátumokkal vagy üregekkel
    3. Vizelet üledék mikrohematuriával vagy vörösvértestekkel
    4. Granulomás gyulladás az artéria falában vagy a perivascularis területen biopszián
    5. Antineutrofil citoplazmatikus antitest (ANCA) pozitív enzim immunvizsgálattal PR3- vagy MPO-ANCA-ra

  • Az MPA diagnosztizálásához megfelel a Chapel Hill Konszenzus Konferencia MPA meghatározásának:

    1. Nekrotizáló vasculitis, kevés vagy semmilyen immunlerakódással, amely a kis ereket (azaz kapillárisokat, venulákat, arteriolákat) érinti
    2. Kis és közepes méretű artériákat érintő nekrotizáló arteritis is jelen lehet
    3. A nekrotizáló glomerulonephritis nagyon gyakori

    4. Gyakran előfordul pulmonalis capillaritis

      Bevételi kritériumok:

      5. Polyangiitissel járó eozinofil granulomatózis diagnosztikai kritériumai (Churg-Strauss)

      1. Asztma
      2. A perifériás vér eozinofíliájának csúcsértéke a teljes WBC > 10%-a
      3. Vasculitisnek tulajdonítható perifériás neuropátia
      4. Átmeneti tüdőinfiltrációk a mellkasi képalkotó vizsgálatok során
      5. Paranasalis sinus rendellenességek vagy orrpolipózis
      6. Eozinofil gyulladás szövetbiopszián

      Ha a betegek a fenti 6 kritérium közül 4-vel rendelkeznek, de nem rendelkeznek egyértelmű dokumentációval a kisér-vasculitisről, akkor szintén jogosultak a felvételre.

      Általános kizárási kritériumok:

  • Képtelenség tájékozott beleegyezés megadására és a hozzájárulási űrlap aláírására
  • Regisztrálva az 5502, 5503, 5504, 5505, 5506, 5522 vagy 5523 VCRC protokollokhoz
  • Nem hajlandó vért adni a DNS-gyűjtéshez

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Klinikai adatok és kapcsolódó DNS-minták értékelése.
Időkeret: 1 év.
1 év.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Pennsylvania

Együttműködők

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Peter Merkel, MD, MPH, University of Pennsylvania

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. október 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. augusztus 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. augusztus 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. október 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. november 15.

Első közzététel (Becsült)

2010. november 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. május 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. május 25.

Utolsó ellenőrzés

2023. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • VCRC5510
  • U54AR057319-06 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Óriássejtes arteritis

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Panama

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel