Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Eenmalig DNA-onderzoek voor vasculitis

21 januari 2026 bijgewerkt door: Peter Merkel, University of Pennsylvania

VCRC Genetic Repository Eenmalig DNA-protocol

Het doel van deze studie is om genen te identificeren die het risico op het ontwikkelen van vasculitis verhogen, een groep ernstige ziekten met een ontsteking van bloedvaten. De resultaten van deze studies zullen vasculitisonderzoekers inzicht geven in de oorzaken van deze ziekten en nieuwe ideeën genereren voor diagnostische tests en therapieën, en zullen van groot belang zijn voor de grotere gemeenschappen van onderzoekers die vasculitis en andere auto-immuun-, ontstekings- en vaatziekten onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De systemische vasculitides omvatten verschillende ontstekingsziekten van bloedvaten, meestal slagaders, die een systemische, multi-orgaanziekte kunnen veroorzaken die kan resulteren in aanzienlijke morbiditeit en verhoogde mortaliteit. Elk type vasculitis is een zeldzame ("wees") ziekte. Alles bij elkaar genomen treft vasculitis echter tienduizenden Amerikanen en is verantwoordelijk voor aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit en alleen al voor bijna een miljard dollar per jaar aan ziekenhuiszorg. Hoewel de vasculitides de eigenschap van vasculaire ontsteking delen, suggereren de unieke ziektefenotypes, klinische beloop, verschillen in prognoses en reacties op therapie dat er belangrijke verschillen bestaan ​​in pathogenese. Het Vasculitis Clinical Research Consortium (VCRC) richt zich momenteel op 6 specifieke soorten vasculitis die werden geselecteerd om een ​​evenwicht te vinden tussen onvervulde medische en wetenschappelijke behoeften, prevalentie in Noord-Amerika, haalbaarheid van onderzoek en interesse in het bestuderen van een spectrum van kleine, middelgrote en vasculitis van grote bloedvaten.

De overgrote meerderheid van de gepubliceerde onderzoeken naar de genetica van vasculitis heeft cohorten van bescheiden omvang gebruikt die alleen geschikt zijn voor onderzoek van een paar kandidaat-genen tegelijk, of om grote effectgroottes te detecteren, zodat gerepliceerde bevindingen sterk scheeftrekken naar de HLA-regio . Grotere en ambitieuzere genetische studies naar vasculitis zullen naar verwachting tal van hypothesen opleveren voor translationeel onderzoek naar genexpressie, biochemie en moleculaire pathologie.

Een eenmalige verzameling van klinische gegevens en DNA zou de steekproefomvang voor genetische associatiestudies aanzienlijk vergroten in alle zes vasculitiden die in de VCRC zijn bestudeerd. Veel patiënten worden gezien in deelnemende VCRC-centra, maar schrijven zich niet in voor de Longitudinale Studies. Deze patiënten zijn vaak geïnteresseerd in deelname aan onderzoeksstudies, maar kunnen niet vaak terugkomen voor bezoeken, meestal vanwege de afstand tot de VCRC-centra. Deze aanpak zou met name nuttig zijn voor de zeldzamere vormen van vasculitis die worden bestudeerd (takayasu's arteritis (TAK), polyarteritis nodosa (PAN), eosinofiele granulomatose met polyangiitis (Churg-Strauss) (EGPA) en ook voor reuzencelarteritis (GCA), aangezien het is met name waarschijnlijk dat oudere patiënten deelname aan de Longitudinale Studies weigeren vanwege reisbeperkingen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada
        • Werving
        • St. Joseph's Healthcare
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nader Khalidi, MD
      • Toronto, Ontario, Canada, M5T 3L9
  • Turkije (Türkiye)
    • Fatih
      • Istanbul, Fatih, Turkije (Türkiye), 34452
        • Voltooid
        • Istanbul University
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90048
        • Voltooid
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • Voltooid
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66103
        • Voltooid
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109-5422
        • Voltooid
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Voltooid
        • Mayo Clinic
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10021
        • Voltooid
        • Hospital for Special Surgery
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44195
        • Voltooid
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15261
        • Voltooid
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
        • Voltooid
        • University of Utah

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

7 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met reuzencelarteritis, takayasu-arteritis, polyarteritis nodosa, granulomatose met polyangiitis (ziekte van Wegener), microscopische polyangiitis en eosinofiele granulomatose met polyangiitis (Churg-Strauss). Inschrijving zal opeenvolgend zijn en patiënten zullen ziekte hebben in verschillende stadia en van verschillende duur.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

1. Diagnostische criteria voor reuzencelarteritis Leeftijd bij aanvang van de ziekte >50 jaar (vereist)

  1. Nieuw begin of nieuw type gelokaliseerde pijn in het hoofd
  2. Afwijking van de temporale arterie (d.w.z. gevoeligheid van de temporale arterie bij palpatie of verminderde pulsatie, niet gerelateerd aan arteriosclerose van cervicale arteriën)
  3. ESR van> 40 mm in het eerste uur volgens de Westergren-methode
  4. Abnormale slagaderbiopsie (d.w.z. biopsie van de temporale arterie die vasculitis aantoont, gekenmerkt door overwegend mononucleaire celinfiltratie of granulomateuze ontsteking, gewoonlijk met meerkernige reuzencellen)
  5. Large Vessel Vasculitis (LVV) door angiogram of biopsie niet verklaard door iets anders

Inclusiecriteria:

2. Diagnostische criteria voor Takayasu's Arteritis

  1. Leeftijd bij aanvang van de ziekte <50 jaar
  2. Claudicatio extremiteiten
  3. Verminderde armslagaderpuls (een of beide slagaders)
  4. Bloeddrukverschil van >10 mm Hg tussen de armen
  5. Bruit over subclavia-slagaders of aorta
  6. Arteriogramafwijkingen die compatibel zijn met TAK (inclusief conventionele kleurstofangiografie of MR-angiografie of CT-angiografie)

Inclusiecriteria:

3. Diagnostische criteria voor polyarteritis nodosa Belangrijkste criteria (niet verklaard door andere oorzaken) volgens de onderzoeker te wijten aan vasculitis

  1. Arteriografische afwijking
  2. Aanwezigheid van granulocyten of gemengd leukocyteninfiltraat in een arteriële wand op biopsie
  3. Mononeuropathie of polyneuropathie

Kleine criteria (niet verklaard door andere oorzaken) die volgens de onderzoeker te wijten zijn aan vasculitis

  1. Gewichtsverlies > 4 kg
  2. Livedo reticularis, huidzweren of huidknobbeltjes
  3. Testiculaire pijn of gevoeligheid
  4. spierpijn
  5. Diastolische bloeddruk > 90 mm Hg
  6. Verhoogde BUN- of serumcreatininespiegels
  7. Ischemische buikpijn

Geïsoleerde cutane Polyarteritis Nodosa 1. Door biopsie bewezen cutane PAN

Inclusiecriteria:

4. Diagnostische criteria voor granulomatose met polyangiitis (ziekte van Wegener) (GPA) en microscopische polyangitis (MPA)

  • Diagnose van GPA of MPA. Algemeen aanvaarde diagnostische criteria, in tegenstelling tot classificatiecriteria of definities, zijn niet ontwikkeld voor GPA en MPA.

  • Voor de diagnose van GPA voldoet aan ten minste 2 van de volgende 5 gewijzigde ACR-criteria:

    1. Neus- of mondontsteking met mondzweren of loopneus met pus of bloed
    2. Abnormale thoraxfoto met knobbeltjes, vaste infiltraten of gaatjes
    3. Urinesediment met microhematurie of afgietsels van rode bloedcellen
    4. Granulomateuze ontsteking in de wand van een slagader of in het perivasculaire gebied bij biopsie
    5. Antineutrofiel cytoplasmatisch antilichaam (ANCA) positief door enzymimmunoassay voor PR3- of MPO-ANCA

  • Voldoet voor de diagnose van MPA aan de Chapel Hill Consensus Conference Definition voor MPA:

    1. Necrotiserende vasculitis, met weinig of geen afzettingen van het immuunsysteem, die kleine bloedvaten aantasten (d.w.z. capillairen, venulen, arteriolen)
    2. Necrotiserende arteritis waarbij kleine en middelgrote slagaders betrokken zijn, kan aanwezig zijn
    3. Necrotiserende glomerulonefritis komt zeer vaak voor

    4. Pulmonale capillaritis komt vaak voor

      Inclusiecriteria:

      5. Diagnostische criteria voor eosinofiele granulomatose met polyangiitis (Churg-Strauss)

      1. Astma
      2. Piek perifere bloedeosinofilie van> 10% van de totale WBC
      3. Perifere neuropathie toe te schrijven aan vasculitis
      4. Voorbijgaande pulmonale infiltraten bij beeldvormingsonderzoeken van de borst
      5. Paranasale sinusafwijkingen of neuspoliepen
      6. Eosinofiele ontsteking op weefselbiopsie

      Als patiënten aan 4 van de bovenstaande 6 criteria voldoen, maar geen duidelijke documentatie hebben over vasculitis van kleine bloedvaten, komen ze ook in aanmerking voor inschrijving.

      Algemene uitsluitingscriteria:

  • Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven en het toestemmingsformulier te ondertekenen
  • Geregistreerd in VCRC-protocollen 5502, 5503, 5504, 5505, 5506, 5522 of 5523
  • Niet bereid om bloed te leveren voor DNA-verzameling

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Evaluatie van klinische gegevens en gekoppelde DNA-monsters.
Tijdsspanne: 1 jaar.
1 jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Pennsylvania

Medewerkers

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Onderzoekers

  • Studie directeur: Peter Merkel, MD, MPH, University of Pennsylvania

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2010

Primaire voltooiing (Geschat)

1 augustus 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 oktober 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 november 2010

Eerst geplaatst (Geschat)

16 november 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • VCRC5510
  • U54AR057319-06 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren