Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Jednorazowe badanie DNA na zapalenie naczyń

21 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Peter Merkel, University of Pennsylvania

Jednorazowy protokół DNA VCRC Genetic Repository

Celem tego badania jest identyfikacja genów, które zwiększają ryzyko rozwoju zapalenia naczyń, grupy ciężkich chorób charakteryzujących się stanem zapalnym naczyń krwionośnych. Wyniki tych badań zapewnią naukowcom zajmującym się zapaleniem naczyń wgląd w przyczyny tych chorób i stworzą nowe pomysły na testy diagnostyczne i terapie, i będą bardzo interesujące dla większych społeczności badaczy zajmujących się zapaleniem naczyń i innymi chorobami autoimmunologicznymi, zapalnymi i naczyniowymi.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Układowe zapalenie naczyń obejmuje kilka chorób zapalnych naczyń krwionośnych, zwykle tętnic, które mogą powodować ogólnoustrojową, wielonarządową chorobę, która może prowadzić do znacznej chorobowości i zwiększonej śmiertelności. Każdy rodzaj zapalenia naczyń jest chorobą rzadką („sierocą”). Jednak razem wzięte, zapalenie naczyń dotyka dziesiątki tysięcy Amerykanów i jest odpowiedzialne za znaczną chorobowość i śmiertelność oraz prawie miliard dolarów rocznie w samej tylko opiece szpitalnej. Podczas gdy zapalenia naczyń mają wspólną cechę zapalenia naczyń, unikalne fenotypy choroby, przebieg kliniczny, różnice w rokowaniu i odpowiedzi na leczenie sugerują, że istnieją istotne różnice w patogenezie. Konsorcjum Badań Klinicznych Zapalenia Naczyń (VCRC) koncentruje się obecnie na 6 konkretnych typach zapalenia naczyń, które zostały wybrane, aby zapewnić równowagę między niezaspokojonymi potrzebami medycznymi i naukowymi, rozpowszechnieniem w Ameryce Północnej, wykonalnością badań i zainteresowaniem badaniem spektrum małych, średnich i zapalenie dużych naczyń.

Zdecydowana większość opublikowanych badań dotyczących genetyki zapalenia naczyń wykorzystywała kohorty o niewielkich rozmiarach, które są odpowiednie tylko do badania kilku genów kandydujących jednocześnie lub do wykrywania dużych rozmiarów efektu, tak że replikowane wyniki są silnie wypaczone w regionie HLA . Oczekuje się, że większe i bardziej ambitne badania genetyczne zapalenia naczyń doprowadzą do powstania wielu hipotez dla badań translacyjnych w zakresie ekspresji genów, biochemii i patologii molekularnej.

Jednorazowe zebranie danych klinicznych i DNA znacznie zwiększyłoby rozmiary próbek do badań asocjacji genetycznych we wszystkich sześciu zapaleniach naczyń badanych w VCRC. Wielu pacjentów przyjmuje się do uczestniczących ośrodków VCRC, ale nie zapisuje się do badań podłużnych. Pacjenci ci często są zainteresowani udziałem w badaniach naukowych, ale nie mogą często przychodzić na wizyty, zwykle ze względu na odległość od ośrodków VCRC. Takie podejście byłoby szczególnie przydatne w przypadku rzadszych badanych postaci zapalenia naczyń (zapalenie tętnic Takayasu (TAK), guzkowate zapalenie tętnic (PAN), ziarniniakowatość eozynofilowa z zapaleniem naczyń (Churg-Strauss) (EGPA), a także olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic (GCA), ponieważ pacjenci w podeszłym wieku byli szczególnie narażeni na odmowę udziału w badaniach podłużnych ze względu na ograniczenia związane z podróżowaniem.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada
        • Rekrutacyjny
        • St. Joseph's Healthcare
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Nader Khalidi, MD
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5T 3L9
        • Rekrutacyjny
        • Mount Sinai Hospital
        • Główny śledczy:
          • Christian Pagnoux, MD
        • Kontakt:
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90048
        • Zakończony
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • Zakończony
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66103
        • Zakończony
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109-5422
        • Zakończony
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Zakończony
        • Mayo Clinic
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
        • Zakończony
        • Hospital for Special Surgery
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44195
        • Zakończony
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15261
        • Zakończony
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
        • Zakończony
        • University of Utah
  • Turcja (Türkiye)
    • Fatih
      • Istanbul, Fatih, Turcja (Türkiye), 34452
        • Zakończony
        • Istanbul University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z olbrzymiokomórkowym zapaleniem tętnic, zapaleniem tętnic Takayasu, guzkowym zapaleniem tętnic, ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń (Wegenera), mikroskopowym zapaleniem naczyń i eozynofilową ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń (Churg-Strauss). Rejestracja będzie następowała sekwencyjnie, a pacjenci będą mieli chorobę w różnych stadiach io różnym czasie trwania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

1. Kryteria diagnostyczne olbrzymiokomórkowego zapalenia tętnic Wiek wystąpienia choroby >50 lat (wymagane)

  1. Nowy początek lub nowy typ miejscowego bólu głowy
  2. Nieprawidłowość tętnicy skroniowej (tj. tkliwość tętnicy skroniowej przy badaniu palpacyjnym lub zmniejszone pulsowanie niezwiązane z miażdżycą tętnic szyjnych)
  3. ESR >40mm w pierwszej godzinie metodą Westergren
  4. Nieprawidłowa biopsja tętnicy (tj. biopsja tętnicy skroniowej wykazująca zapalenie naczyń charakteryzujące się przewagą nacieku z komórek jednojądrzastych lub zapalenia ziarniniakowego, zwykle z wielojądrzastymi komórkami olbrzymimi)
  5. Zapalenie dużych naczyń (LVV) na podstawie angiogramu lub biopsji niewyjaśnione czymkolwiek innym

Kryteria przyjęcia:

2. Kryteria diagnostyczne zapalenia tętnic Takayasu

  1. Wiek w momencie zachorowania <50 lat
  2. Chromanie kończyn
  3. Zmniejszone tętno tętnicy ramiennej (jedna lub obie tętnice)
  4. Różnica ciśnienia krwi > 10 mm Hg między ramionami
  5. Bruit nad tętnicami podobojczykowymi lub aortą
  6. Nieprawidłowości arteriogramu zgodne z TAK (obejmuje konwencjonalną angiografię barwnikową lub angiografię MR lub angiografię CT)

Kryteria przyjęcia:

3. Kryteria diagnostyczne guzkowatego zapalenia tętnic Główne kryteria (niewyjaśnione innymi przyczynami), które według badacza są spowodowane zapaleniem naczyń

  1. Nieprawidłowość arteriograficzna
  2. Obecność nacieku granulocytów lub mieszanych leukocytów w ścianie tętnicy w biopsji
  3. Mononeuropatia lub polineuropatia

Kryteria drugorzędne (niewyjaśnione innymi przyczynami) zdaniem badacza związane z zapaleniem naczyń

  1. Utrata masy ciała > 4 kg
  2. Livedo reticularis, owrzodzenia skóry lub guzki skórne
  3. Ból lub tkliwość jąder
  4. bóle mięśni
  5. Rozkurczowe ciśnienie krwi > 90 mm Hg
  6. Podwyższony BUN lub poziom kreatyniny w surowicy
  7. Niedokrwienny ból brzucha

Izolowane skórne guzkowe zapalenie tętnic 1. Skórna PAN potwierdzona biopsją

Kryteria przyjęcia:

4. Kryteria diagnostyczne ziarniniakowatości z zapaleniem naczyń (Wegenera) (GPA) i mikroskopowego zapalenia naczyń (MPA)

  • Diagnoza GPA lub MPA. Powszechnie akceptowane kryteria diagnostyczne, w przeciwieństwie do kryteriów klasyfikacyjnych lub definicji, nie zostały opracowane dla GPA i MPA.

  • Do rozpoznania GPA spełnia co najmniej 2 z następujących 5 zmodyfikowanych kryteriów ACR:

    1. Zapalenie nosa lub jamy ustnej z owrzodzeniem jamy ustnej lub wydzieliną z nosa z ropą lub krwią
    2. Nieprawidłowy radiogram klatki piersiowej z guzkami, utrwalonymi naciekami lub jamami
    3. Osad w moczu z mikrohematurią lub wałeczkami krwinek czerwonych
    4. Zapalenie ziarniniakowe w ścianie tętnicy lub w okolicy okołonaczyniowej w biopsji
    5. Przeciwciało przeciw cytoplazmie neutrofili (ANCA) dodatnie w teście enzymatycznym na obecność PR3- lub MPO-ANCA

  • W celu rozpoznania MPA spełnia definicję MPA zgodną z Konferencją Chapel Hill:

    1. Martwicze zapalenie naczyń, z niewielką liczbą złogów immunologicznych lub bez złogów, które atakuje małe naczynia (tj. naczynia włosowate, żyłki, tętniczki)
    2. Może występować martwicze zapalenie tętnic obejmujące małe i średnie tętnice
    3. Bardzo często występuje martwicze zapalenie kłębuszków nerkowych

    4. Często występuje zapalenie naczyń włosowatych płuc

      Kryteria przyjęcia:

      5. Kryteria diagnostyczne ziarniniakowatości eozynofilowej z zapaleniem naczyń (Churg-Strauss)

      1. Astma
      2. Szczytowa eozynofilia we krwi obwodowej wynosząca >10% całkowitej liczby białych krwinek
      3. Neuropatia obwodowa związana z zapaleniem naczyń
      4. Przejściowe nacieki płucne w badaniach obrazowych klatki piersiowej
      5. Nieprawidłowości zatok przynosowych lub polipowatość nosa
      6. Zapalenie eozynofilowe w biopsji tkanki

      Jeśli pacjenci spełniają 4 z 6 powyższych kryteriów, ale nie mają jednoznacznej dokumentacji zapalenia naczyń małych naczyń, również kwalifikują się do włączenia.

      Ogólne kryteria wykluczenia:

  • Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody i podpisania formularza zgody
  • Zarejestrowani w protokołach VCRC 5502, 5503, 5504, 5505, 5506, 5522 lub 5523
  • Niechęć do dostarczenia krwi do pobrania DNA

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Ocena danych klinicznych i powiązanych próbek DNA.
Ramy czasowe: 1 rok.
1 rok.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Współpracownicy

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Peter Merkel, MD, MPH, University of Pennsylvania

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2010

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 października 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 listopada 2010

Pierwszy wysłany (Szacowany)

16 listopada 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • VCRC5510
  • U54AR057319-06 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj