Studio del DNA una tantum per la vasculite

Criterio di inclusione:

1. Criteri diagnostici per l'arterite a cellule giganti Età all'esordio della malattia >50 anni (obbligatorio)

1. Nuova insorgenza o nuovo tipo di dolore localizzato alla testa
2. Anomalia dell'arteria temporale (es. dolorabilità dell'arteria temporale alla palpazione o diminuzione della pulsazione, non correlata all'arteriosclerosi delle arterie cervicali)
3. VES >40 mm nella prima ora secondo il metodo Westergren
4. Biopsia arteriosa anomala (es. biopsia dell'arteria temporale che mostra vasculite caratterizzata da una predominanza di infiltrazione di cellule mononucleate o infiammazione granulomatosa, solitamente con cellule giganti multinucleate)
5. Vasculite dei grandi vasi (LVV) mediante angiogramma o biopsia non spiegata da qualcos'altro

Criterio di inclusione:

2. Criteri diagnostici per l'arterite di Takayasu

1. Età all'esordio della malattia <50 anni
2. Claudicatio delle estremità
3. Diminuzione del polso dell'arteria brachiale (una o entrambe le arterie)
4. Differenza di pressione sanguigna di > 10 mm Hg tra le braccia
5. Soffio sulle arterie succlavie o sull'aorta
6. Anomalie dell'arteriogramma compatibili con TAK (include angiografia con colorante convenzionale o angiografia RM o angiografia TC)

Criterio di inclusione:

3. Criteri diagnostici per la poliarterite nodosa Criteri principali (non spiegati da altre cause) ritenuti dallo sperimentatore dovuti a vasculite

1. Anomalia arteriografica
2. Presenza di infiltrato di granulociti o leucociti misti in una parete arteriosa alla biopsia
3. Mononeuropatia o polineuropatia

Criteri minori (non spiegati da altre cause) ritenuti dallo sperimentatore dovuti a vasculite

1. Perdita di peso > 4 kg
2. Livedo reticularis, ulcerazioni cutanee o noduli cutanei
3. Dolore o tenerezza ai testicoli
4. Mialgie
5. Pressione arteriosa diastolica > 90 mm Hg
6. BUN elevati o livelli sierici di creatinina
7. Dolore addominale ischemico

Poliarterite cutanea isolata Nodosa 1. PAN cutanea comprovata da biopsia

Criterio di inclusione:

4. Criteri diagnostici per granulomatosi con poliangioite (di Wegener) (GPA) e poliangite microscopica (MPA)

• Diagnosi di GPA o MPA. Criteri diagnostici ampiamente accettati, al contrario di criteri di classificazione o definizioni, non sono stati sviluppati per GPA e MPA.

• Per la diagnosi di GPA soddisfa almeno 2 dei seguenti 5 criteri ACR modificati:

  1. Infiammazione nasale o orale con ulcere orali o secrezione nasale con pus o sangue
  2. Radiografia del torace anormale con noduli, infiltrati fissi o cavità
  3. Sedimento urinario con microematuria o cilindri di globuli rossi
  4. Infiammazione granulomatosa all'interno della parete di un'arteria o nell'area perivascolare alla biopsia
  5. Anticorpo citoplasmatico antineutrofilo (ANCA) positivo mediante test immunoenzimatico per PR3- o MPO-ANCA

• Per la diagnosi di MPA, soddisfa la definizione della Chapel Hill Consensus Conference per l'MPA:

  1. Vasculite necrotizzante, con pochi o nessun deposito immunitario, che colpisce i piccoli vasi (es. capillari, venule, arteriole)
  2. Può essere presente arterite necrotizzante che coinvolge le arterie di piccolo e medio calibro
  3. La glomerulonefrite necrotizzante è molto comune

  4. Spesso si verifica capillarite polmonare

     Criterio di inclusione:

     5. Criteri diagnostici per la granulomatosi eosinofila con poliangioite (Churg-Strauss)

     1. Asma
     2. Picco di eosinofilia nel sangue periferico > 10% del totale dei globuli bianchi
     3. Neuropatia periferica attribuibile a vasculite
     4. Infiltrati polmonari transitori negli studi di imaging del torace
     5. Anomalie del seno paranasale o poliposi nasale
     6. Infiammazione eosinofila alla biopsia tissutale

     Se i pazienti hanno 4 dei 6 criteri di cui sopra ma non hanno una chiara documentazione di vasculite dei piccoli vasi, sono idonei anche per l'arruolamento.

     Criteri generali di esclusione:

• Impossibilità di prestare il consenso informato e di firmare il modulo di consenso
• Registrato ai protocolli VCRC 5502, 5503, 5504, 5505, 5506, 5522 o 5523
• Riluttante a fornire sangue per la raccolta del DNA