Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Engångs-DNA-studie för vaskulit

21 januari 2026 uppdaterad av: Peter Merkel, University of Pennsylvania

VCRC Genetic Repository One-Time DNA Protocol

Syftet med denna studie är att identifiera gener som ökar risken för att utveckla vaskulit, en grupp av allvarliga sjukdomar med inflammation i blodkärlen. Resultaten av dessa studier kommer att ge vaskulitforskare insikt i orsakerna till dessa sjukdomar och generera nya idéer för diagnostiska tester och terapier, och kommer att vara av stort intresse för de större grupper av forskare som undersöker vaskulit och andra autoimmuna, inflammatoriska och vaskulära sjukdomar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

De systemiska vaskuliterna omfattar flera inflammatoriska sjukdomar i blodkärl, vanligtvis artärer, vilka kan orsaka systemisk multiorgansjukdom som kan resultera i betydande sjuklighet och ökad dödlighet. Varje typ av vaskulit är en sällsynt ("föräldralös") sjukdom. Men sammantaget drabbar vaskulit tiotusentals amerikaner och är ansvarig för betydande sjuklighet och dödlighet och nästan en miljard dollar per år enbart i sjukhusvård. Medan vaskulitiderna delar draget av vaskulär inflammation, tyder de unika sjukdomsfenotyperna, kliniska förloppen, skillnaderna i prognoser och behandlingssvar på att det finns viktiga skillnader i patogenes. Vasculitis Clinical Research Consortium (VCRC) fokuserar för närvarande på 6 specifika typer av vaskulit som valdes ut för att representera en balans mellan otillfredsställda medicinska och vetenskapliga behov, prevalens i Nordamerika, genomförbarhet av studier och ett intresse av att studera ett spektrum av små, medelstora och vaskulitider i stora kärl.

Den stora majoriteten av publicerade studier om vaskulitgenetik har använt kohorter av måttlig storlek som endast lämpar sig för undersökning av ett fåtal kandidatgener åt gången, eller för att detektera stora effektstorlekar, så att replikerade fynd är mycket snedställda till HLA-regionen . Större och mer ambitiösa genetiska studier i vaskulit förväntas generera många hypoteser för translationell forskning inom genuttryck, biokemi och molekylär patologi.

En engångsinsamling av kliniska data och DNA skulle avsevärt öka provstorlekarna för genetiska associationsstudier i alla sex vaskulitider som studerades i VCRC. Många patienter ses på deltagande VCRC-center men anmäler sig inte till de longitudinella studierna. Dessa patienter är ofta intresserade av att delta i forskningsstudier men kan inte återvända ofta för besök, vanligtvis på grund av avståndet från VCRC-centra. Detta tillvägagångssätt skulle vara särskilt användbart för de mer sällsynta formerna av vaskulit som studeras (Takayasus arterit (TAK), Polyarteritis Nodosa (PAN), eosinofil granulomatos med polyangiit (Churg-Strauss) (EGPA) och även för jättecellsarterit (GCA), eftersom äldre patienter har varit särskilt benägna att avstå från deltagande i longitudinella studier på grund av resebegränsningar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90048
        • Avslutad
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • Avslutad
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66103
        • Avslutad
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109-5422
        • Avslutad
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
        • Avslutad
        • Mayo Clinic
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10021
        • Avslutad
        • Hospital for Special Surgery
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44195
        • Avslutad
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15261
        • Avslutad
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
        • Avslutad
        • University of Utah
  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada
        • Rekrytering
        • St. Joseph's Healthcare
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Nader Khalidi, MD
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5T 3L9
  • Turkiet (Türkiye)
    • Fatih
      • Istanbul, Fatih, Turkiet (Türkiye), 34452
        • Avslutad
        • Istanbul University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

7 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med jättecellarterit, Takayasus arterit, polyarteritis nodosa, granulomatosis med polyangit (Wegeners), mikroskopisk polyangit och eosinofil granulomatosis med polyangit (Churg-Strauss). Inskrivningen kommer att vara sekventiell och patienter kommer att ha sjukdom i olika stadier och av olika varaktighet.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

1. Diagnostiska kriterier för jättecellarterit Ålder vid sjukdomsdebut >50 år (krävs)

  1. Nyuppkomst eller ny typ av lokaliserad smärta i huvudet
  2. Temporal artär abnormitet (dvs. temporal artär ömhet vid palpation eller minskad pulsation, inte relaterad till arterioskleros i cervikala artärer)
  3. ESR på >40 mm under den första timmen enligt Westergren-metoden
  4. Onormal artärbiopsi (dvs. temporal artärbiopsi som visar vaskulit som kännetecknas av en dominans av mononukleär cellinfiltration eller granulomatös inflammation, vanligtvis med flerkärniga jätteceller)
  5. Vaskulit i stora kärl (LVV) genom angiogram eller biopsi som inte förklaras av något annat

Inklusionskriterier:

2. Diagnostiska kriterier för Takayasus arterit

  1. Ålder vid sjukdomsdebut <50 år
  2. Claudikation av extremiteter
  3. Minskad brachialisartärpuls (en eller båda artärerna)
  4. Blodtrycksskillnad på >10 mm Hg mellan armarna
  5. Bruit över subclavia artärer eller aorta
  6. Arteriogramavvikelser som är kompatibla med TAK (inkluderar konventionell färgangiografi eller MR-angiografi eller CT-angiografi)

Inklusionskriterier:

3. Diagnostiska kriterier för Polyarteritis Nodosa Huvudkriterier (inte förklarade av andra orsaker) som utredaren anser bero på vaskulit

  1. Arteriografisk abnormitet
  2. Närvaro av granulocyt eller blandat leukocytinfiltrat i en artärvägg vid biopsi
  3. Mononeuropati eller polyneuropati

Mindre kriterier (som inte förklaras av andra orsaker) ansågs av utredaren bero på vaskulit

  1. Viktminskning > 4 kg
  2. Livedo reticularis, hudsår eller hudknölar
  3. Smärta eller ömhet i testiklarna
  4. Myalgier
  5. Diastoliskt blodtryck > 90 mm Hg
  6. Förhöjda BUN- eller serumkreatininnivåer
  7. Ischemisk buksmärta

Isolerad kutan Polyarteritis Nodosa 1. Biopsibeprövad kutan PAN

Inklusionskriterier:

4. Diagnostiska kriterier för granulomatosis med polyangit (Wegeners) (GPA) och mikroskopisk polyangit (MPA)

  • Diagnos av GPA eller MPA. Allmänt accepterade diagnostiska kriterier, i motsats till klassificeringskriterier eller definitioner, har inte utvecklats för GPA och MPA.

  • För diagnos av GPA uppfyller minst 2 av följande 5 modifierade ACR-kriterier:

    1. Nasal eller oral inflammation med munsår eller nasal flytning med pus eller blod
    2. Onormal lungröntgenbild med knölar, fixerade infiltrat eller hålrum
    3. Urinsediment med mikrohematuri eller röda blodkroppar
    4. Granulomatös inflammation inom väggen av en artär eller i det perivaskulära området vid biopsi
    5. Antineutrofil cytoplasmatisk antikropp (ANCA) positiv genom enzymimmunanalys för antingen PR3- eller MPO-ANCA

  • För diagnos av MPA, uppfyller Chapel Hill Consensus Conference Definition för MPA:

    1. Nekrotiserande vaskulit, med få eller inga immunavlagringar, som påverkar små kärl (d.v.s. kapillärer, venoler, arterioler)
    2. Nekrotiserande arterit som involverar små och medelstora artärer kan förekomma
    3. Nekrotiserande glomerulonefrit är mycket vanligt

    4. Pulmonell kapillärinflammation förekommer ofta

      Inklusionskriterier:

      5. Diagnostiska kriterier för eosinofil granulomatos med polyangit (Churg-Strauss)

      1. Astma
      2. Peak perifer blodeosinofili på >10 % av totala WBC
      3. Perifer neuropati hänförlig till vaskulit
      4. Övergående lunginfiltrat på bröstavbildningsstudier
      5. Paranasala sinusavvikelser eller nasal polypos
      6. Eosinofil inflammation på vävnadsbiopsi

      Om patienter har 4 av ovanstående 6 kriterier men saknar tydlig dokumentation av vaskulit i små kärl, är de också berättigade till inskrivning.

      Allmänna uteslutningskriterier:

  • Oförmåga att ge informerat samtycke och att underteckna samtyckesformuläret
  • Inskriven i VCRC-protokoll 5502, 5503, 5504, 5505, 5506, 5522 eller 5523
  • Ovillig att ge blod för DNA-insamling

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Utvärdering av kliniska data och kopplade DNA-prover.
Tidsram: 1 år.
1 år.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Samarbetspartners

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Utredare

  • Studierektor: Peter Merkel, MD, MPH, University of Pennsylvania

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 oktober 2010

Primärt slutförande (Beräknad)

1 augusti 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 augusti 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 oktober 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 november 2010

Första postat (Beräknad)

16 november 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

22 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • VCRC5510
  • U54AR057319-06 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera