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Estudio único de ADN para vasculitis

21 de enero de 2026 actualizado por: Peter Merkel, University of Pennsylvania

Protocolo de ADN de una sola vez del repositorio genético de VCRC

El propósito de este estudio es identificar los genes que aumentan el riesgo de desarrollar vasculitis, un grupo de enfermedades graves que se caracterizan por la inflamación de los vasos sanguíneos. Los resultados de estos estudios proporcionarán a los investigadores de vasculitis una idea de las causas de estas enfermedades y generarán nuevas ideas para pruebas de diagnóstico y terapias, y serán de gran interés para las comunidades más grandes de investigadores que investigan la vasculitis y otras enfermedades autoinmunes, inflamatorias y vasculares.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Las vasculitis sistémicas comprenden varias enfermedades inflamatorias de los vasos sanguíneos, generalmente arterias, que pueden causar una enfermedad multiorgánica sistémica que puede dar como resultado una morbilidad sustancial y un aumento de la mortalidad. Cada tipo de vasculitis es una enfermedad rara ("huérfana"). Sin embargo, en conjunto, la vasculitis afecta a decenas de miles de estadounidenses y es responsable de una morbilidad y mortalidad sustanciales y de casi mil millones de dólares por año solo en atención hospitalaria. Si bien las vasculitis comparten el rasgo de la inflamación vascular, los fenotipos únicos de la enfermedad, los cursos clínicos, las diferencias en los pronósticos y las respuestas a la terapia sugieren que existen diferencias importantes en la patogenia. El Consorcio de Investigación Clínica de Vasculitis (VCRC, por sus siglas en inglés) actualmente se enfoca en 6 tipos específicos de vasculitis que fueron seleccionados para representar un equilibrio entre las necesidades médicas y científicas insatisfechas, la prevalencia en América del Norte, la viabilidad del estudio y el interés en estudiar un espectro de enfermedades pequeñas y medianas. y vasculitis de grandes vasos.

La gran mayoría de los estudios publicados sobre la genética de la vasculitis han utilizado cohortes de tamaño modesto que solo son adecuadas para la investigación de unos pocos genes candidatos a la vez, o para detectar tamaños de efecto grandes, por lo que los hallazgos replicados están muy sesgados hacia la región HLA. . Se espera que estudios genéticos más amplios y ambiciosos en vasculitis generen numerosas hipótesis para la investigación traslacional en expresión génica, bioquímica y patología molecular.

Una recopilación única de datos clínicos y ADN aumentaría sustancialmente el tamaño de las muestras para los estudios de asociación genética en las seis vasculitis estudiadas en el VCRC. Muchos pacientes son atendidos en los centros participantes de VCRC pero no se inscriben en los estudios longitudinales. Estos pacientes a menudo están interesados ​​en participar en estudios de investigación, pero no pueden regresar con frecuencia para las visitas, generalmente debido a la distancia de los centros de VCRC. Este enfoque sería particularmente útil para las formas más raras de vasculitis en estudio (Arteritis de Takayasu (TAK), Poliarteritis Nodosa (PAN), granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (Churg-Strauss) (EGPA) y también para Arteritis de Células Gigantes (GCA), ya que los pacientes de edad avanzada han sido especialmente propensos a rechazar la participación en los estudios longitudinales debido a las limitaciones de viaje.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canadá
        • Reclutamiento
        • St. Joseph's Healthcare
        • Contacto:
          • Sandra Messier
          • Número de teléfono: 35873 905-522-1155
          • Correo electrónico: smessier@stjoes.ca
        • Investigador principal:
          • Nader Khalidi, MD
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5T 3L9
        • Reclutamiento
        • Mount Sinai Hospital
        • Investigador principal:
          • Christian Pagnoux, MD
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Terminado
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • Terminado
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60208
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66103
        • Terminado
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109-5422
        • Terminado
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Terminado
        • Mayo Clinic
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10021
        • Terminado
        • Hospital for Special Surgery
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Terminado
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • University of Pennsylvania
        • Investigador principal:
          • Peter Merkel, MD, MPH
        • Contacto:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15261
        • Terminado
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • Terminado
        • University of Utah
  • Turquía (Türkiye)
    • Fatih
      • Istanbul, Fatih, Turquía (Türkiye), 34452
        • Terminado
        • Istanbul University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

7 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con arteritis de células gigantes, arteritis de Takayasu, poliarteritis nodosa, granulomatosis con poliangeítis (Wegener), poliangeítis microscópica y granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (Churg-Strauss). La inscripción será secuencial y los pacientes tendrán la enfermedad en varias etapas y de diferente duración.

Descripción

Criterios de inclusión:

1. Criterios diagnósticos de Arteritis de Células Gigantes Edad de inicio de la enfermedad >50 años (obligatorio)

  1. Nuevo inicio o nuevo tipo de dolor localizado en la cabeza
  2. Anomalía de la arteria temporal (es decir, sensibilidad de la arteria temporal a la palpación o disminución de la pulsación, no relacionada con la arteriosclerosis de las arterias cervicales)
  3. VSG > 40 mm en la primera hora por el método de Westergren
  4. Biopsia de arteria anormal (es decir, biopsia de la arteria temporal que muestra vasculitis caracterizada por un predominio de infiltración de células mononucleares o inflamación granulomatosa, generalmente con células gigantes multinucleadas)
  5. Vasculitis de grandes vasos (LVV) por angiograma o biopsia no explicada por otra cosa

Criterios de inclusión:

2. Criterios diagnósticos de la Arteritis de Takayasu

  1. Edad de inicio de la enfermedad < 50 años
  2. Claudicación de extremidades
  3. Disminución del pulso de la arteria braquial (una o ambas arterias)
  4. Diferencia de presión arterial de > 10 mm Hg entre los brazos
  5. Soplo sobre arterias subclavias o aorta
  6. Anomalías del arteriograma compatibles con TAK (incluye angiografía con colorante convencional o angiografía por RM o angiografía por TC)

Criterios de inclusión:

3. Criterios de diagnóstico de poliarteritis nodosa Criterios mayores (no explicados por otras causas) que el investigador considera que se deben a vasculitis

  1. Anomalía arteriográfica
  2. Presencia de infiltrado de granulocitos o leucocitos mixtos en una pared arterial en la biopsia
  3. Mononeuropatía o polineuropatía

Criterios menores (no explicados por otras causas) que el investigador cree que se deben a vasculitis

  1. Pérdida de peso > 4 kg
  2. Livedo reticularis, ulceraciones cutáneas o nódulos en la piel
  3. Dolor o sensibilidad testicular
  4. mialgias
  5. Presión arterial diastólica > 90 mm Hg
  6. Niveles elevados de BUN o creatinina sérica
  7. Dolor abdominal isquémico

Poliarteritis Nodosa cutánea aislada 1. PAN cutánea comprobada por biopsia

Criterios de inclusión:

4. Criterios diagnósticos de Granulomatosis con Poliangitis (Wegener) (GPA) y Poliangitis Microscópica (MPA)

  • Diagnóstico de GPA o MPA. No se han desarrollado criterios de diagnóstico ampliamente aceptados, a diferencia de los criterios de clasificación o definiciones, para GPA y MPA.

  • Para el diagnóstico de GPA cumple al menos 2 de los siguientes 5 criterios ACR modificados:

    1. Inflamación nasal u oral con úlceras orales o secreción nasal con pus o sangre
    2. Radiografía de tórax anormal con nódulos, infiltrados fijos o cavidades
    3. Sedimento urinario con microhematuria o cilindros de glóbulos rojos
    4. Inflamación granulomatosa dentro de la pared de una arteria o en el área perivascular en la biopsia
    5. Anticuerpo anticitoplasma de neutrófilo (ANCA) positivo por inmunoensayo enzimático para PR3- o MPO-ANCA

  • Para el diagnóstico de AMP, cumple con la definición de AMP de la Conferencia de Consenso de Chapel Hill:

    1. Vasculitis necrosante, con pocos o ningún depósito inmunitario, que afecta a vasos pequeños (es decir, capilares, vénulas, arteriolas)
    2. Puede haber arteritis necrotizante que involucre arterias de tamaño pequeño y mediano.
    3. La glomerulonefritis necrotizante es muy común.

    4. La capilaritis pulmonar a menudo ocurre

      Criterios de inclusión:

      5. Criterios diagnósticos de Granulomatosis Eosinofílica con Poliangitis (Churg-Strauss)

      1. Asma
      2. Eosinofilia máxima en sangre periférica >10 % del total de glóbulos blancos
      3. Neuropatía periférica atribuible a vasculitis
      4. Infiltrados pulmonares transitorios en estudios de imagen de tórax
      5. Anomalías de los senos paranasales o poliposis nasal
      6. Inflamación eosinofílica en biopsia de tejido

      Si los pacientes cumplen 4 de los 6 criterios anteriores pero carecen de una documentación clara de vasculitis de vasos pequeños, también son elegibles para la inscripción.

      Criterios generales de exclusión:

  • Incapacidad para dar consentimiento informado y firmar el formulario de consentimiento
  • Inscrito en los protocolos VCRC 5502, 5503, 5504, 5505, 5506, 5522 o 5523
  • No está dispuesto a proporcionar sangre para la recolección de ADN.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Evaluación de datos clínicos y especímenes de ADN vinculados.
Periodo de tiempo: 1 año.
1 año.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Pennsylvania

Colaboradores

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Investigadores

  • Director de estudio: Peter Merkel, MD, MPH, University of Pennsylvania

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2010

Finalización primaria (Estimado)

1 de agosto de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de agosto de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de octubre de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de noviembre de 2010

Publicado por primera vez (Estimado)

16 de noviembre de 2010

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

22 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • VCRC5510
  • U54AR057319-06 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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