Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Однократное исследование ДНК на васкулит

21 января 2026 г. обновлено: Peter Merkel, University of Pennsylvania

Генетический репозиторий VCRC Одноразовый протокол ДНК

Целью этого исследования является выявление генов, повышающих риск развития васкулита, группы тяжелых заболеваний, характеризующихся воспалением кровеносных сосудов. Результаты этих исследований предоставят исследователям васкулитов понимание причин этих заболеваний и породят новые идеи для диагностических тестов и методов лечения и будут представлять большой интерес для более широких сообществ исследователей, изучающих васкулит и другие аутоиммунные, воспалительные и сосудистые заболевания.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Системные васкулиты включают несколько воспалительных заболеваний кровеносных сосудов, обычно артерий, которые могут вызывать системные полиорганные заболевания, приводящие к значительной заболеваемости и повышенной смертности. Каждый тип васкулита является редким («орфанным») заболеванием. Однако, взятые вместе, васкулит поражает десятки тысяч американцев и является причиной значительной заболеваемости и смертности и почти одного миллиарда долларов в год только на стационарное лечение. В то время как васкулиты имеют общую черту сосудистого воспаления, уникальные фенотипы заболевания, клиническое течение, различия в прогнозах и реакциях на терапию позволяют предположить, что в патогенезе существуют важные различия. Консорциум клинических исследований васкулита (VCRC) в настоящее время занимается 6 конкретными типами васкулита, которые были выбраны для обеспечения баланса между неудовлетворенными медицинскими и научными потребностями, распространенностью в Северной Америке, возможностью изучения и интересом к изучению спектра малых и средних и васкулиты крупных сосудов.

В подавляющем большинстве опубликованных исследований по генетике васкулита использовались когорты небольшого размера, которые подходят только для исследования нескольких генов-кандидатов одновременно или для обнаружения больших размеров эффекта, так что повторяющиеся результаты сильно искажены в области HLA. . Ожидается, что более масштабные и амбициозные генетические исследования васкулита создадут многочисленные гипотезы для трансляционных исследований экспрессии генов, биохимии и молекулярной патологии.

Единовременный сбор клинических данных и ДНК существенно увеличил бы размер выборки для изучения генетической ассоциации всех шести васкулитов, изученных в VCRC. Многие пациенты наблюдаются в участвующих центрах VCRC, но не участвуют в лонгитюдных исследованиях. Эти пациенты часто заинтересованы в участии в научных исследованиях, но не могут часто посещать их, как правило, из-за удаленности от центров VCRC. Этот подход был бы особенно полезен для более редких изучаемых форм васкулита (артериит Такаясу (TAK), узелковый полиартериит (PAN), эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (Churg-Strauss) (EGPA), а также для гигантоклеточного артериита (GCA), поскольку пожилые пациенты особенно склонны отказываться от участия в лонгитюдных исследованиях из-за ограничений на поездки.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Канада
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Канада
        • Рекрутинг
        • St. Joseph's Healthcare
        • Контакт:
          • Sandra Messier
          • Номер телефона: 35873 905-522-1155
          • Электронная почта: smessier@stjoes.ca
        • Главный следователь:
          • Nader Khalidi, MD
      • Toronto, Ontario, Канада, M5T 3L9
        • Рекрутинг
        • Mount Sinai Hospital
        • Главный следователь:
          • Christian Pagnoux, MD
        • Контакт:
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90048
        • Завершенный
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
        • Завершенный
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60208
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66103
        • Завершенный
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48109-5422
        • Завершенный
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
        • Завершенный
        • Mayo Clinic
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10021
        • Завершенный
        • Hospital for Special Surgery
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44195
        • Завершенный
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Рекрутинг
        • University of Pennsylvania
        • Главный следователь:
          • Peter Merkel, MD, MPH
        • Контакт:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15261
        • Завершенный
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84132
        • Завершенный
        • University of Utah
  • Турция (Туркие)
    • Fatih
      • Istanbul, Fatih, Турция (Туркие), 34452
        • Завершенный
        • Istanbul University

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

7 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с гигантоклеточным артериитом, артериитом Такаясу, узелковым полиартериитом, гранулематозом с полиангиитом (Вегенера), микроскопическим полиангиитом и эозинофильным гранулематозом с полиангиитом (Чарджа-Стросса). Регистрация будет последовательной, и пациенты будут иметь заболевание на разных стадиях и разной продолжительности.

Описание

Критерии включения:

1. Диагностические критерии гигантоклеточного артериита Возраст на момент начала заболевания >50 лет (обязательно)

  1. Новое начало или новый тип локализованной боли в голове
  2. Аномалии височной артерии (т. болезненность височной артерии при пальпации или снижение пульсации, не связанное с атеросклерозом шейных артерий)
  3. СОЭ >40 мм в первый час по методу Вестергрена
  4. Аномальная биопсия артерии (т.е. биопсия височной артерии, показывающая васкулит, характеризующийся преобладанием инфильтрации мононуклеарных клеток или гранулематозного воспаления, обычно с многоядерными гигантскими клетками)
  5. Васкулит крупных сосудов (LVV) по данным ангиограммы или биопсии, не объясненный чем-либо другим

Критерии включения:

2. Диагностические критерии артериита Такаясу.

  1. Возраст на момент начала заболевания <50 лет
  2. Перемежающаяся хромота конечностей
  3. Снижение пульса плечевой артерии (одной или обеих артерий)
  4. Разница артериального давления >10 мм рт.ст. между руками
  5. Шум над подключичными артериями или аортой
  6. Аномалии артериограммы, совместимые с TAK (включая обычную ангиографию с красителем, МР-ангиографию или КТ-ангиографию)

Критерии включения:

3. Диагностические критерии узелкового полиартериита. Основные критерии (не объясняемые другими причинами), которые, по мнению исследователя, связаны с васкулитом.

  1. Артериографическая аномалия
  2. Наличие гранулоцитарного или смешанного лейкоцитарного инфильтрата в стенке артерии при биопсии
  3. Мононевропатия или полиневропатия

Незначительные критерии (не объясняемые другими причинами), которые, по мнению исследователя, связаны с васкулитом

  1. Потеря веса > 4 кг
  2. Сетчатое ливедо, кожные изъязвления или кожные узелки
  3. Боль в яичках или нежность
  4. Миалгии
  5. Диастолическое артериальное давление > 90 мм рт.ст.
  6. Повышенный уровень мочевины или креатинина в сыворотке
  7. Ишемическая боль в животе

Изолированный кожный узелковый полиартериит 1. Подтвержденный биопсией кожный PAN

Критерии включения:

4. Диагностические критерии гранулематоза с полиангиитом (Вегенера) (ГПА) и микроскопическим полиангиитом (МПА)

  • Диагноз ГПА или МПА. Общепринятые диагностические критерии, в отличие от критериев классификации или определений, не были разработаны для GPA и MPA.

  • Для диагностики ГПА соответствует как минимум 2 из следующих 5 модифицированных критериев ACR:

    1. Воспаление носа или полости рта с язвами в полости рта или выделениями из носа с гноем или кровью
    2. Аномальная рентгенограмма грудной клетки с узлами, фиксированными инфильтратами или полостями
    3. Мочевой осадок с микрогематурией или эритроцитарными цилиндрами
    4. Гранулематозное воспаление в стенке артерии или в периваскулярной зоне при биопсии
    5. Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (ANCA), положительные иммуноферментным анализом на PR3- или MPO-ANCA

  • Для диагностики МЛА соответствует определению консенсусной конференции Чапел-Хилл для МЛА:

    1. Некротизирующий васкулит с небольшим количеством иммунных депозитов или без них, поражающий мелкие сосуды (например, капилляры, венулы, артериолы)
    2. Может наблюдаться некротизирующий артериит с вовлечением артерий малого и среднего калибра.
    3. Некротизирующий гломерулонефрит встречается очень часто.

    4. Часто возникает легочный капиллярит.

      Критерии включения:

      5. Диагностические критерии эозинофильного гранулематоза с полиангиитом (Churg-Strauss)

      1. астма
      2. Пиковая эозинофилия периферической крови >10% от общего числа лейкоцитов
      3. Периферическая невропатия, связанная с васкулитом
      4. Транзиторные легочные инфильтраты при рентгенографии органов грудной клетки
      5. Аномалии околоносовых пазух или полипоз носа
      6. Эозинофильное воспаление при биопсии ткани

      Если пациенты имеют 4 из 6 вышеперечисленных критериев, но не имеют четкой документации васкулита мелких сосудов, они также подходят для включения в исследование.

      Общие критерии исключения:

  • Невозможность дать информированное согласие и подписать форму согласия
  • Зарегистрирован в протоколах VCRC 5502, 5503, 5504, 5505, 5506, 5522 или 5523.
  • Нежелание сдавать кровь для забора ДНК

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Оценка клинических данных и связанных образцов ДНК.
Временное ограничение: 1 год.
1 год.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Pennsylvania

Соавторы

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Следователи

  • Директор по исследованиям: Peter Merkel, MD, MPH, University of Pennsylvania

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 октября 2010 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 августа 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 августа 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 октября 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 ноября 2010 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

16 ноября 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

22 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • VCRC5510
  • U54AR057319-06 (Грант/контракт NIH США)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться