血管炎的一次性 DNA 研究
VCRC 基因库一次性 DNA 协议
研究概览
详细说明
系统性血管炎包括多种血管炎性疾病，通常是动脉，可引起全身性、多器官疾病，从而导致严重的发病率和死亡率增加。 每种类型的血管炎都是一种罕见的（“孤儿”）疾病。 然而，总的来说，血管炎影响了数万美国人，并导致大量的发病率和死亡率，仅在医院治疗中每年就花费近 10 亿美元。 虽然血管炎具有血管炎症的特征，但其独特的疾病表型、临床病程、预后差异和对治疗的反应表明在发病机制中存在重要差异。 血管炎临床研究联合会 (VCRC) 目前专注于 6 种特定类型的血管炎，这些血管炎被选为代表未满足的医疗和科学需求、北美流行率、研究可行性以及对研究一系列中小型疾病的兴趣之间的平衡和大血管血管炎。
绝大多数已发表的关于血管炎遗传学的研究都使用了中等规模的队列，这些队列仅适合一次研究几个候选基因，或检测较大的效应量，因此重复的发现高度偏向于 HLA 区域. 预计对血管炎进行更大规模、更雄心勃勃的遗传学研究会产生大量假设，用于基因表达、生物化学和分子病理学的转化研究。
一次性收集临床数据和 DNA 将大大增加 VCRC 研究的所有六种血管炎的遗传关联研究的样本量。 许多患者在参与的 VCRC 中心就诊，但没有参加纵向研究。 这些患者通常有兴趣参与研究，但不能经常回访，通常是由于距离 VCRC 中心较远。 这种方法对于正在研究的罕见形式的血管炎（Takayasu 动脉炎 (TAK)、结节性多动脉炎 (PAN)、嗜酸性肉芽肿性多血管炎 (Churg-Strauss) (EGPA) 以及巨细胞动脉炎 (GCA) 尤其有用，因为由于旅行限制，老年患者特别有可能拒绝参与纵向研究。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Carol McAlear, MA
- 邮箱：cmcalear@upenn.edu
学习地点
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Ontario
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Hamilton、Ontario、加拿大
- 招聘中
- St. Joseph's Healthcare
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接触：
- Sandra Messier
- 电话号码：35873 905-522-1155
- 邮箱：smessier@stjoes.ca
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首席研究员：
- Nader Khalidi, MD
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Toronto、Ontario、加拿大、M5T 3L9
- 招聘中
- Mount Sinai Hospital
-
首席研究员：
- Christian Pagnoux, MD
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接触：
- Nazrana Haq
- 邮箱：Nazrana.Haq@sinaihealth.ca
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Fatih
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Istanbul、Fatih、土耳其（türkiye）、34452
- 完全的
- Istanbul University
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California
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Los Angeles、California、美国、90048
- 完全的
- Cedars-Sinai Medical Center
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San Francisco、California、美国、94143
- 完全的
- University of California, San Francisco
-
-
Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60208
- 招聘中
- Northwestern University
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接触：
- John Seagrist
- 邮箱：john.seagrist@northwestern.edu
-
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Kansas
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Kansas City、Kansas、美国、66103
- 完全的
- University of Kansas Medical Center
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、美国、48109-5422
- 完全的
- University of Michigan
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、美国、55905
- 完全的
- Mayo Clinic
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-
New York
-
New York、New York、美国、10021
- 完全的
- Hospital for Special Surgery
-
-
Ohio
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Cleveland、Ohio、美国、44195
- 完全的
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- 招聘中
- University of Pennsylvania
-
首席研究员：
- Peter Merkel, MD, MPH
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接触：
- Daniel Killion
- 邮箱：DKillion@Pennmedicine.upenn.edu
-
Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15261
- 完全的
- University of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84132
- 完全的
- University of Utah
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
一、巨细胞动脉炎的诊断标准 发病年龄>50岁（必填）
- 头部新发或新型局部疼痛
- 颞动脉异常（即 颞动脉触痛或搏动减弱，与颈动脉硬化无关）
- Westergren 方法在第一个小时内的 ESR >40mm
- 异常动脉活检（即 颞动脉活检显示以单核细胞浸润或肉芽肿性炎症为主的血管炎为特征，通常伴有多核巨细胞）
- 血管造影或活检无法用其他原因解释的大血管血管炎 (LVV)
纳入标准：
2.高安氏动脉炎的诊断标准
- 发病年龄<50岁
- 四肢跛行
- 肱动脉搏动减少（一条或两条动脉）
- 双臂血压差 >10mm Hg
- 锁骨下动脉或主动脉的杂音
- 与 TAK 兼容的动脉造影异常（包括常规染料血管造影或 MR 血管造影或 CT 血管造影）
纳入标准：
3. 结节性多动脉炎的诊断标准 研究者认为是血管炎的主要标准（没有其他原因解释）
- 动脉造影异常
- 活检显示动脉壁有粒细胞或混合白细胞浸润
- 单神经病或多发性神经病
研究者认为由血管炎引起的次要标准（未用其他原因解释）
- 体重减轻 > 4 公斤
- 网状青斑、皮肤溃疡或皮肤结节
- 睾丸疼痛或压痛
- 肌痛
- 舒张压 > 90 毫米汞柱
- BUN 或血清肌酐水平升高
- 缺血性腹痛
孤立性皮肤结节性多动脉炎 1. 经活检证实的皮肤 PAN
纳入标准：
4. 肉芽肿性多血管炎（韦格纳氏）（GPA）和显微镜下多血管炎（MPA）的诊断标准
- GPA 或 MPA 的诊断。 与分类标准或定义相反的广泛接受的诊断标准尚未针对 GPA 和 MPA 制定。
对于 GPA 的诊断，至少满足以下 5 个修改后的 ACR 标准中的 2 个：
- 鼻腔或口腔炎症伴有口腔溃疡或鼻腔分泌物有脓或血
- 异常胸片，伴有结节、固定浸润或空洞
- 尿沉渣伴镜下血尿或红细胞管型
- 活检显示动脉壁内或血管周围区域的肉芽肿性炎症
- 抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA) PR3- 或 MPO-ANCA 酶免疫分析呈阳性
对于 MPA 的诊断，符合教堂山共识会议对 MPA 的定义：
- 坏死性血管炎，很少或没有免疫沉积物，影响小血管（即毛细血管、小静脉、小动脉）
- 可能存在累及中小动脉的坏死性动脉炎
- 坏死性肾小球肾炎很常见
肺毛细血管炎常发生
纳入标准：
5. 嗜酸性肉芽肿伴多血管炎诊断标准（Churg-Strauss）
- 哮喘
- 外周血嗜酸性粒细胞增多峰值 > 总 WBC 的 10%
- 血管炎引起的周围神经病变
- 胸部影像学研究中的一过性肺部浸润
- 鼻旁窦异常或鼻息肉病
- 组织活检嗜酸性炎症
如果患者符合上述 6 条标准中的 4 条但缺乏小血管炎的明确记录，他们也有资格入组。
一般排除标准：
- 无法给予知情同意和签署同意书
- 已注册 VCRC 协议 5502、5503、5504、5505、5506、5522 或 5523
- 不愿为DNA采集提供血液
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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评估临床数据和关联的 DNA 标本。
大体时间：1年。
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1年。
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 研究主任：Peter Merkel, MD, MPH、University of Pennsylvania
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- VCRC5510
- U54AR057319-06 (美国 NIH 拨款/合同)
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