Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kertaluonteinen DNA-tutkimus vaskuliittia varten

keskiviikko 21. tammikuuta 2026 päivittänyt: Peter Merkel, University of Pennsylvania

VCRC Genetic Repository Kertaluonteinen DNA-protokolla

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenejä, jotka lisäävät riskiä sairastua vaskuliittiin, joka on ryhmä vakavia sairauksia, joihin liittyy verisuonitulehdus. Näiden tutkimusten tulokset antavat vaskuliitin tutkijoille käsityksen näiden sairauksien syistä ja synnyttävät uusia ideoita diagnostisiin testeihin ja hoitoihin, ja ne ovat erittäin kiinnostavia laajemmille tutkijayhteisöille, jotka tutkivat vaskuliittia ja muita autoimmuuni-, tulehdus- ja verisuonisairauksia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Systeemiset verisuonitulehdukset käsittävät useita verisuonten, yleensä valtimoiden, tulehduksellisia sairauksia, jotka voivat aiheuttaa systeemisen monielimen sairauden, joka voi johtaa merkittävään sairastumiseen ja lisääntyneeseen kuolleisuuteen. Jokainen vaskuliittityyppi on harvinainen ("orpo") sairaus. Yhdessä vaskuliitti vaikuttaa kuitenkin kymmeniin tuhansiin amerikkalaisiin ja aiheuttaa huomattavaa sairastuvuutta ja kuolleisuutta sekä lähes miljardi dollaria vuodessa pelkästään sairaalahoidossa. Vaikka vaskuliiteilla on yhteinen verisuonitulehduksen piirre, ainutlaatuiset sairauden fenotyypit, kliiniset kulkutavat, erot ennusteissa ja hoitovasteet viittaavat siihen, että patogeneesissä on merkittäviä eroja. Vasculitis Clinical Research Consortium (VCRC) keskittyy tällä hetkellä kuuteen tiettyyn vaskuliittityyppiin, jotka valittiin edustamaan tasapainoa tyydyttämättömien lääketieteellisten ja tieteellisten tarpeiden, yleisyyden Pohjois-Amerikassa, tutkimuksen toteutettavuuden ja kiinnostuksen tutkia pienten ja keskisuurten sairauksien välillä. ja suurten suonien vaskuliitit.

Suurin osa julkaistuista vaskuliitin genetiikkaa koskevista tutkimuksista on käyttänyt vaatimattoman kokoisia kohortteja, jotka soveltuvat vain muutaman ehdokasgeenin tutkimiseen kerrallaan tai suurten vaikutuskokojen havaitsemiseen, jolloin replikoidut löydökset ovat erittäin vääristyneitä HLA-alueelle. . Suurempien ja kunnianhimoisempien vaskuliitin geneettisten tutkimusten odotetaan synnyttävän lukuisia hypoteeseja translaatiotutkimukseen geeniekspression, biokemian ja molekyylipatologian alalla.

Kertaluonteinen kliinisen tiedon ja DNA:n kerääminen lisäisi merkittävästi geneettisten assosiaatiotutkimusten näytteiden kokoa kaikissa kuudessa VCRC:ssä tutkitussa vaskuliitissa. Monia potilaita nähdään osallistuvissa VCRC-keskuksissa, mutta he eivät ilmoittautuneet pitkittäistutkimuksiin. Nämä potilaat ovat usein kiinnostuneita osallistumaan tutkimustutkimuksiin, mutta he eivät voi palata usein käynneille, yleensä etäisyyden vuoksi videonauhurikeskuksista. Tämä lähestymistapa olisi erityisen hyödyllinen tutkittavana olevan vaskuliitin harvinaisemmille muodoille (Takayasun arteriitti (TAK), polyarteritis nodosa (PAN), eosinofiilinen granulomatoosi polyangiittiin (Churg-Strauss) (EGPA) ja myös jättiläissoluarteriitille (GCA), koska iäkkäät potilaat ovat erityisen todennäköisesti kieltäytyneet osallistumasta pitkittäistutkimuksiin matkustusrajoitusten vuoksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada
        • Rekrytointi
        • St. Joseph's Healthcare
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Nader Khalidi, MD
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5T 3L9
        • Rekrytointi
        • Mount Sinai Hospital
        • Päätutkija:
          • Christian Pagnoux, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Turkki (Türkiye)
    • Fatih
      • Istanbul, Fatih, Turkki (Türkiye), 34452
        • Valmis
        • Istanbul University
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
        • Valmis
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • Valmis
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60208
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66103
        • Valmis
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109-5422
        • Valmis
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Valmis
        • Mayo Clinic
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10021
        • Valmis
        • Hospital for Special Surgery
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
        • Valmis
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15261
        • Valmis
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
        • Valmis
        • University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

7 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yksilöt, joilla on jättisoluarteriiitti, Takayasun arteriitis, polyarteritis nodosa, granulomatoosi polyangiittiin (Wegenerin tauti), mikroskooppinen polyangiiitti ja eosinofiilinen granulomatoosi polyangiittiin (Churg-Strauss). Ilmoittautuminen tapahtuu peräkkäin ja potilailla on sairaus eri vaiheissa ja eri pituisia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

1. Jättisoluarteriitin diagnostiset kriteerit Ikä taudin alkaessa > 50 vuotta (pakollinen)

  1. Uusi alkava tai uudentyyppinen paikallinen kipu päässä
  2. Temporaalisen valtimon poikkeavuus (esim. ohimovaltimon arkuus tunnustelulle tai pulsaation heikkeneminen, joka ei liity kohdunkaulan valtimoiden arterioskleroosiin)
  3. ESR > 40 mm ensimmäisen tunnin aikana Westergren-menetelmällä
  4. Epänormaali valtimobiopsia (esim. ohimovaltimon biopsia, jossa näkyy vaskuliitti, jolle on ominaista mononukleaaristen solujen infiltraatio tai granulomatoottinen tulehdus, yleensä monitumaisilla jättiläissoluilla)
  5. Suursuonitulehdus (LVV) angiogrammalla tai biopsialla, jota ei selitä mikään muu

Sisällyttämiskriteerit:

2. Takayasun arteriitin diagnostiset kriteerit

  1. Ikä taudin alkaessa <50 vuotta
  2. raajojen koputus
  3. Vähentynyt olkavarren valtimopulssi (yksi tai molemmat valtimot)
  4. Käsivarsien välinen verenpaineero >10 mmHg
  5. Mustelma subklavialaisten valtimoiden tai aortan yli
  6. TAK:n kanssa yhteensopivat arteriogrammin poikkeavuudet (sisältää perinteisen väriaineangiografian tai MR-angiografian tai CT-angiografian)

Sisällyttämiskriteerit:

3. Polyarteritis Nodosan diagnostiset kriteerit Tärkeimmät kriteerit (ei selitetty muista syistä), jotka tutkijan mielestä johtuvat vaskuliitista

  1. Arteriografinen poikkeavuus
  2. Granulosyytti- tai sekaleukosyytti-infiltraatin läsnäolo valtimon seinämässä biopsiassa
  3. Mononeuropatia tai polyneuropatia

Pienet kriteerit (jota eivät selitä muut syyt), jotka tutkijan mielestä johtuvat vaskuliitista

  1. Painonpudotus > 4 kg
  2. Livedo reticularis, ihon haavaumat tai ihon kyhmyt
  3. Kivesten kipu tai arkuus
  4. Myalgiat
  5. Diastolinen verenpaine > 90 mmHg
  6. Kohonneet BUN- tai seerumin kreatiniinitasot
  7. Iskeeminen vatsakipu

Eristetty ihon polyarteritis nodosa 1. Biopsialla todistettu ihon PAN

Sisällyttämiskriteerit:

4. Diagnostiset kriteerit granulomatoosille polyangiitin (Wegenerin) (GPA) ja mikroskooppisen polyangiitin (MPA) kanssa

  • GPA:n tai MPA:n diagnoosi. Laajalti hyväksyttyjä diagnostisia kriteerejä, toisin kuin luokittelukriteereitä tai määritelmiä, ei ole kehitetty GPA:lle ja MPA:lle.

  • GPA:n diagnosoimiseksi täyttää vähintään 2 seuraavista viidestä muunnetusta ACR-kriteeristä:

    1. Nenän tai suun tulehdus, johon liittyy suun haavaumia tai nenävuoto, jossa on mätä tai verta
    2. Epänormaali rintakehän röntgenkuva, jossa on kyhmyjä, kiinteitä infiltraatteja tai onteloita
    3. Virtsan sedimentti, jossa on mikrohematuria tai punasolujen heitto
    4. Granulomatoottinen tulehdus valtimon seinämässä tai perivaskulaarisella alueella biopsiassa
    5. Antineutrofiilinen sytoplasminen vasta-aine (ANCA) positiivinen entsyymi-immunomäärityksellä joko PR3- tai MPO-ANCA:lle

  • MPA:n diagnosoimiseksi täyttää Chapel Hillin konsensuskonferenssin MPA:n määritelmän:

    1. Nekrotisoiva vaskuliitti, jossa on vähän tai ei ollenkaan immuunikertymiä ja joka vaikuttaa pieniin verisuoniin (eli kapillaareihin, laskimolaskimoihin, arterioleihin)
    2. Nekrotisoiva valtimotulehdus, johon liittyy pieniä ja keskikokoisia valtimoita, saattaa esiintyä
    3. Nekrotisoiva glomerulonefriitti on hyvin yleinen

    4. Keuhkokapillariittia esiintyy usein

      Sisällyttämiskriteerit:

      5. Diagnostiset kriteerit eosinofiiliselle granulomatoosille polyangiitin kanssa (Churg-Strauss)

      1. Astma
      2. Ääreisveren eosinofilian huippu > 10 % valkosolujen kokonaismäärästä
      3. Perifeerinen neuropatia, joka johtuu vaskuliitista
      4. Ohimenevät keuhkoinfiltraatit rintakehän kuvantamistutkimuksissa
      5. Paranasaaliset poskionteloiden poikkeavuudet tai nenän polypoosi
      6. Eosinofiilinen tulehdus kudosbiopsiassa

      Jos potilailla on neljä yllä olevista kuudesta kriteeristä, mutta heiltä puuttuu selkeä dokumentaatio pienten verisuonten vaskuliitista, he ovat myös oikeutettuja mukaan.

      Yleiset poissulkemiskriteerit:

  • Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus ja allekirjoittaa suostumuslomake
  • Rekisteröity VCRC-protokolliin 5502, 5503, 5504, 5505, 5506, 5522 tai 5523
  • Ei halua luovuttaa verta DNA-keräystä varten

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Kliinisen tiedon ja linkitettyjen DNA-näytteiden arviointi.
Aikaikkuna: 1 vuosi.
1 vuosi.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Pennsylvania

Yhteistyökumppanit

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Peter Merkel, MD, MPH, University of Pennsylvania

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. lokakuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. elokuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. elokuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 22. lokakuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 15. marraskuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 16. marraskuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 22. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 21. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • VCRC5510
  • U54AR057319-06 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa