Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Engangs DNA-studie for vaskulitt

25. mai 2023 oppdatert av: Peter Merkel, University of Pennsylvania

VCRC Genetic Repository One-Time DNA Protocol

Hensikten med denne studien er å identifisere gener som øker risikoen for å utvikle vaskulitt, en gruppe av alvorlige sykdommer som har betennelse i blodkar. Resultatene av disse studiene vil gi vaskulittforskere innsikt i årsakene til disse sykdommene og generere nye ideer for diagnostiske tester og terapier, og vil være av stor interesse for de større fellesskapene av forskere som undersøker vaskulitt og andre autoimmune, inflammatoriske og vaskulære sykdommer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

De systemiske vaskulitidene omfatter flere inflammatoriske sykdommer i blodkar, vanligvis arterier, som kan forårsake systemisk multiorgansykdom som kan resultere i betydelig sykelighet og økt dødelighet. Hver type vaskulitt er en sjelden ("foreldreløs") sykdom. Men samlet sett rammer vaskulitt titusenvis av amerikanere og er ansvarlig for betydelig sykelighet og dødelighet og nesten en milliard dollar per år i sykehusbehandling alene. Mens vaskulitidene deler egenskapene til vaskulær betennelse, antyder de unike sykdomsfenotypene, kliniske forløp, forskjeller i prognoser og responser på terapi at det finnes viktige forskjeller i patogenesen. Vasculitis Clinical Research Consortium (VCRC) fokuserer for tiden på 6 spesifikke typer vaskulitt som ble valgt for å representere en balanse mellom udekkede medisinske og vitenskapelige behov, utbredelse i Nord-Amerika, gjennomførbarhet av studier og interesse for å studere et spekter av små, mellomstore , og vaskulitter med store kar.

Det store flertallet av publiserte studier på genetikken til vaskulitt har brukt kohorter av beskjeden størrelse som kun er egnet for undersøkelse av noen få kandidatgener om gangen, eller for å oppdage store effektstørrelser, slik at replikerte funn er svært skjevt til HLA-regionen . Større og mer ambisiøse genetiske studier i vaskulitt forventes å generere en rekke hypoteser for translasjonsforskning innen genuttrykk, biokjemi og molekylær patologi.

En engangsinnsamling av kliniske data og DNA ville øke prøvestørrelsene for genetisk assosiasjonsstudier i alle seks vaskulitidene som ble studert i VCRC. Mange pasienter blir sett på deltakende VCRC-sentre, men melder seg ikke på longitudinelle studier. Disse pasientene er ofte interessert i å delta i forskningsstudier, men kan ikke returnere ofte for besøk, vanligvis på grunn av avstand fra VCRC-sentrene. Denne tilnærmingen vil være spesielt nyttig for de sjeldnere formene for vaskulitt som studeres (Takayasus arteritt (TAK), Polyarteritis Nodosa (PAN), eosinofil granulomatose med polyangiitt (Churg-Strauss) (EGPA) og også for kjempecellearteritt (GCA), siden eldre pasienter har hatt særlig sannsynlighet for å avslå deltakelse i longitudinelle studier på grunn av reisebegrensninger.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada
        • Rekruttering
        • St. Joseph's Healthcare
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nader Khalidi, MD
      • Toronto, Ontario, Canada, M5T 3L9
        • Rekruttering
        • Mount Sinai Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Christian Pagnoux, MD
        • Ta kontakt med:
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90048
        • Fullført
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • Fullført
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60208
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forente stater, 66103
        • Fullført
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109-5422
        • Fullført
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Fullført
        • Mayo Clinic
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10021
        • Fullført
        • Hospital for Special Surgery
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
        • Rekruttering
        • Cleveland Clinic
        • Hovedetterforsker:
          • Carol Langford, MD, MHS
        • Ta kontakt med:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15261
        • Fullført
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
        • Fullført
        • University of Utah
  • Tyrkia
    • Fatih
      • Istanbul, Fatih, Tyrkia, 34452
        • Fullført
        • Istanbul University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

7 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med kjempecellearteritt, Takayasus arteritt, polyarteritis nodosa, granulomatose med polyangiitt (Wegeners), mikroskopisk polyangiitt og eosinofil granulomatose med polyangiitt (Churg-Strauss). Påmelding vil være sekvensiell og pasienter vil ha sykdom i ulike stadier og av ulik varighet.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

1. Diagnostiske kriterier for kjempecellearteritt alder ved sykdomsdebut >50 år (påkrevd)

  1. Ny debut eller ny type lokalisert smerte i hodet
  2. Temporal arterieabnormitet (dvs. ømhet i temporal arterie ved palpasjon eller nedsatt pulsasjon, ikke relatert til arteriosklerose i cervikale arterier)
  3. ESR på >40 mm den første timen ved Westergren-metoden
  4. Unormal arteriebiopsi (dvs. temporal arteriebiopsi som viser vaskulitt karakterisert ved en overvekt av mononukleær celleinfiltrasjon eller granulomatøs betennelse, vanligvis med flerkjernede kjempeceller)
  5. Large Vessel Vasculitis (LVV) ved angiogram eller biopsi som ikke er forklart av noe annet

Inklusjonskriterier:

2. Diagnostiske kriterier for Takayasus arteritt

  1. Alder ved sykdomsdebut <50 år
  2. Kladisering av ekstremiteter
  3. Redusert brachialis arteriepuls (en eller begge arterier)
  4. Blodtrykksforskjell på >10mm Hg mellom armene
  5. Bruit over subclavia arterier eller aorta
  6. Arteriogramavvik som er kompatible med TAK (inkluderer konvensjonell fargeangiografi eller MR-angiografi eller CT-angiografi)

Inklusjonskriterier:

3. Diagnostiske kriterier for Polyarteritis Nodosa Hovedkriterier (ikke forklart av andre årsaker) som etterforskeren mener skyldes vaskulitt

  1. Arteriografisk abnormitet
  2. Tilstedeværelse av granulocytt eller blandet leukocyttinfiltrat i en arteriell vegg ved biopsi
  3. Mononeuropati eller polynevropati

Mindre kriterier (ikke forklart av andre årsaker) som etterforsker mener skyldes vaskulitt

  1. Vekttap > 4 kg
  2. Livedo reticularis, kutane sårdannelser eller hudknuter
  3. Testikkelsmerter eller ømhet
  4. Myalgier
  5. Diastolisk blodtrykk > 90 mm Hg
  6. Forhøyede BUN- eller serumkreatininnivåer
  7. Iskemiske magesmerter

Isolert kutan polyarteritt Nodosa 1. Biopsi-påvist kutan PAN

Inklusjonskriterier:

4. Diagnostiske kriterier for granulomatose med polyangiitt (Wegeners) (GPA) og mikroskopisk polyangitt (MPA)

  • Diagnose av GPA eller MPA. Allment aksepterte diagnostiske kriterier, i motsetning til klassifiseringskriterier eller definisjoner, er ikke utviklet for GPA og MPA.

  • For diagnose av GPA oppfyller minst 2 av følgende 5 modifiserte ACR-kriterier:

    1. Nasal eller oral betennelse med munnsår eller neseutslipp med puss eller blod
    2. Unormal røntgen av thorax med knuter, faste infiltrater eller hulrom
    3. Urin sediment med mikrohematuri eller røde blodlegemer
    4. Granulomatøs betennelse innenfor veggen av en arterie eller i det perivaskulære området ved biopsi
    5. Antinøytrofilt cytoplasmatisk antistoff (ANCA) positivt ved enzymimmunoassay for enten PR3- eller MPO-ANCA

  • For diagnose av MPA, oppfyller Chapel Hill Consensus Conference Definition for MPA:

    1. Nekrotiserende vaskulitt, med få eller ingen immunavleiringer, som påvirker små kar (dvs. kapillærer, venoler, arterioler)
    2. Nekrotiserende arteritt som involverer små og mellomstore arterier kan være tilstede
    3. Nekrotiserende glomerulonefritt er svært vanlig

    4. Lungekapillarritt oppstår ofte

      Inklusjonskriterier:

      5. Diagnostiske kriterier for eosinofil granulomatose med polyangiitt (Churg-Strauss)

      1. Astma
      2. Maksimal eosinofili i perifer blod på >10 % av total WBC
      3. Perifer nevropati som kan tilskrives vaskulitt
      4. Forbigående lungeinfiltrater på brystavbildningsstudier
      5. Paranasal sinus abnormiteter eller nasal polypose
      6. Eosinofil betennelse på vevsbiopsi

      Hvis pasienter har 4 av de ovennevnte 6 kriteriene, men mangler tydelig dokumentasjon på vaskulitt i små kar, er de også kvalifisert for innmelding.

      Generelle eksklusjonskriterier:

  • Manglende evne til å gi informert samtykke og signere samtykkeskjemaet
  • Registrert i VCRC-protokollene 5502, 5503, 5504, 5505, 5506, 5522 eller 5523
  • Uvillig til å gi blod til DNA-innsamling

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Evaluering av kliniske data og koblede DNA-prøver.
Tidsramme: 1 år.
1 år.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Pennsylvania

Samarbeidspartnere

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Etterforskere

  • Studieleder: Peter Merkel, MD, MPH, University of Pennsylvania

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2010

Primær fullføring (Antatt)

1. august 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. august 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. oktober 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. november 2010

Først lagt ut (Antatt)

16. november 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

26. mai 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. mai 2023

Sist bekreftet

1. mai 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • VCRC5510
  • U54AR057319-06 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Kjempecellearteritt

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Portugal

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere