先天性横隔膜疾患の遺伝子解析
2023年3月31日 更新者：Luca Brunelli、University of Utah
この研究の目的は、先天性横隔膜障害 (CDD)、すなわち先天性横隔膜ヘルニア (CDH)、偶発性および裂孔ヘルニアの遺伝的原因を理解することです。
具体的には、調査員は次のことを計画しています。
- 有益な家族や先天性横隔膜障害の散発例を確認し、適切な表現型データと遺伝物質 (末梢血および/または横隔膜組織サンプル) を入手します。
- 連鎖解析を使用して CDD の遺伝子を特定の染色体セグメントに局在化し、CDD における体細胞変異の役割を決定します。
- CDD の病因に関与する遺伝子を分離し、特徴付けます。
- 正確な診断 (出生前診断を含む) を容易にし、表現型変異と特定の変異との相関を可能にする分子マーカーを開発します。
- CDH のない子供の組織サンプルからの RNA シーケンスを、CDH のある子供と比較します。
調査の概要
状態
完了
研究の種類
観察的
入学 (実際)
305
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
- Primary Children's Medical Center
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
- University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
先天性横隔膜ヘルニア、イベントレーション、裂孔ヘルニアなど、横隔膜の先天性障害に罹患した新生児、子供、および成人。
説明
包含基準:
- 先天性横隔膜障害と診断されました
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CDDに関与する遺伝子は、連鎖解析によって特定できます
時間枠：5年
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ユタ州人口データベースを使用して、CDD に関与する遺伝子を連鎖解析によって特定できます。
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CDD および CDH の正確な診断を容易にする分子マーカーを開発します。
時間枠：5年
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正確な診断 (出生前診断を含む) を容易にし、家族性症例の連鎖解析を使用して CDH の遺伝子を特定の染色体セグメントに局在化することにより、表現型変異と特定の突然変異との相関を可能にする分子マーカーを開発します。
散発的なケースでは、候補遺伝子アプローチと比較ゲノム ハイブリダイゼーション (CGH) アレイを使用して、CDD における体細胞変異の役割を特徴付けます。
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Luca Brunelli, MD、University of Utah
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年10月1日
一次修了 (実際)
2018年2月28日
研究の完了 (実際)
2021年6月1日
試験登録日
最初に提出
2010年11月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年11月17日
最初の投稿 (見積もり)
2010年11月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年4月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年3月31日
最終確認日
2023年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 35848
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。