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先天性膈肌疾病的遗传分析

2023年3月31日更新者：Luca Brunelli、University of Utah

本研究的目的是了解先天性膈肌疾病 (CDD) 的遗传原因，即先天性膈疝 (CDH)、膨出和食管裂孔疝。

具体来说，研究人员计划：

确定具有先天性膈肌疾病的信息家族和散发病例，并获得适当的表型数据和遗传物质（外周血和/或膈肌组织样本）。
使用连锁分析将 CDD 的基因定位到特定的染色体片段，并确定体细胞突变在 CDD 中的作用。
分离和表征参与 CDD 发病机制的基因。
开发有助于准确诊断（包括产前诊断）并允许表型变异与特定突变相关的分子标记。
比较没有 CDH 的儿童和患有 CDH 的儿童的组织样本的 RNA 测序。

研究概览

地位

完全的

条件

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

305

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- Utah
  - Salt Lake City、Utah、美国、84112
    - Primary Children's Medical Center
  - Salt Lake City、Utah、美国、84132
    - University Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

受先天性膈肌疾病影响的新生儿、儿童和成人，例如先天性膈疝、膨出和食管裂孔疝。

描述

纳入标准：

被诊断患有先天性横膈膜疾病

排除标准：

没有任何

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
可以通过连锁分析识别与 CDD 相关的基因大体时间：5年	使用犹他州人口数据库，可以通过连锁分析识别与 CDD 相关的基因	5年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
开发有助于准确诊断 CDD 和 CDH 的分子标记。大体时间：5年	通过在家族病例中使用连锁分析将 CDH 基因定位到特定染色体片段，开发有助于准确诊断（包括产前诊断）并允许表型变异与特定突变相关的分子标记。在零星的情况下，通过使用候选基因方法和比较基因组杂交 (CGH) 阵列来描述 CDD 中体细胞突变的作用。	5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Utah

调查人员

首席研究员：Luca Brunelli, MD、University of Utah

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2010年10月1日

初级完成 (实际的)

2018年2月28日

研究完成 (实际的)

2021年6月1日

研究注册日期

首次提交

2010年11月16日

首先提交符合 QC 标准的

2010年11月17日

首次发布 (估计)

2010年11月18日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年4月3日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年3月31日

最后验证

2023年3月1日