Análise Genética de Distúrbios Diafragmáticos Congênitos
31 de março de 2023 atualizado por: Luca Brunelli, University of Utah
O objetivo deste estudo é compreender as causas genéticas das doenças diafragmáticas congénitas (DCD), nomeadamente hérnia diafragmática congénita (HDC), eventração e hérnia hiatal.
Especificamente, os investigadores planejam:
- Determinar famílias informativas e casos esporádicos com distúrbios diafragmáticos congênitos e obter dados fenotípicos apropriados e material genético (sangue periférico e/ou amostra de tecido do diafragma).
- Localize o(s) gene(s) para CDD em segmentos cromossômicos específicos usando análise de ligação e determine o papel das mutações somáticas na CDD.
- Isolar e caracterizar genes envolvidos na patogênese da CDD.
- Desenvolver marcadores moleculares que facilitarão o diagnóstico preciso (incluindo o diagnóstico pré-natal) e permitirão a correlação da variação fenotípica com mutações específicas.
- Compare o sequenciamento de RNA de amostras de tecido de crianças sem CDH com aquelas crianças com CDH.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
305
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Utah
-
Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- Primary Children's Medical Center
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- University Hospital
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Recém-nascidos, crianças e adultos afetados por distúrbios congênitos do diafragma, como hérnia diafragmática congênita, eventração e hérnia hiatal.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnosticado com um distúrbio diafragmático congênito
Critério de exclusão:
- nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Os genes implicados na CDD podem ser identificados por análise de ligação
Prazo: 5 anos
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Usando o banco de dados de população de Utah, os genes implicados na CDD podem ser identificados por análise de ligação
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5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Desenvolva marcadores moleculares que facilitarão o diagnóstico preciso de CDD e CDH.
Prazo: 5 anos
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Desenvolva marcadores moleculares que facilitarão o diagnóstico preciso (incluindo o diagnóstico pré-natal) e permitirão a correlação da variação fenotípica com mutações específicas, localizando o(s) gene(s) para CDH em segmentos cromossômicos específicos usando análise de ligação em casos familiares.
Em casos esporádicos, caracterizar o papel das mutações somáticas em CDDs usando uma abordagem de gene candidato e matrizes de hibridização genômica comparativa (CGH).
|
5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Luca Brunelli, MD, University of Utah
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de outubro de 2010
Conclusão Primária (Real)
28 de fevereiro de 2018
Conclusão do estudo (Real)
1 de junho de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de novembro de 2010
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de novembro de 2010
Primeira postagem (Estimativa)
18 de novembro de 2010
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de abril de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
31 de março de 2023
Última verificação
1 de março de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 35848
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Ensaios clínicos em Hérnia Diafragmática Congênita
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QLT Inc.ConcluídoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinite Pigmentosa)Estados Unidos, Canadá, Alemanha, Holanda, Reino Unido
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