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Genetische Analyse angeborener Zwerchfellerkrankungen

31. März 2023 aktualisiert von: Luca Brunelli, University of Utah

Das Ziel dieser Studie ist es, die genetischen Ursachen angeborener Zwerchfellerkrankungen (CDD), nämlich angeborene Zwerchfellhernie (CDH), Eventration und Hiatushernie, zu verstehen.

Konkret planen die Ermittler:

  1. Ermitteln Sie aussagekräftige Familien und sporadische Fälle mit angeborenen Zwerchfellerkrankungen und beschaffen Sie sich entsprechende phänotypische Daten und genetisches Material (peripheres Blut und/oder Zwerchfellgewebeprobe).
  2. Lokalisieren Sie das/die Gen(e) für CDD mithilfe von Kopplungsanalysen in bestimmten Chromosomensegmenten und bestimmen Sie die Rolle somatischer Mutationen bei CDD.
  3. Isolieren und charakterisieren Sie Gene, die an der Pathogenese von CDD beteiligt sind.
  4. Entwicklung von molekularen Markern, die eine genaue Diagnose (einschließlich vorgeburtlicher Diagnose) erleichtern und eine Korrelation von phänotypischen Variationen mit spezifischen Mutationen ermöglichen.
  5. Vergleichen Sie die RNA-Sequenzierung von Gewebeproben von Kindern ohne CDH mit denen von Kindern mit CDH.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

305

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
        • Primary Children's Medical Center
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
        • University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Neugeborene, Kinder und Erwachsene mit angeborenen Erkrankungen des Zwerchfells, wie angeborener Zwerchfellhernie, Eventration und Hiatushernie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Es wurde eine angeborene Zwerchfellerkrankung diagnostiziert

Ausschlusskriterien:

  • keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gene, die an CDD beteiligt sind, können durch Kopplungsanalyse identifiziert werden
Zeitfenster: 5 Jahre
Unter Verwendung der Utah Population Database können an CDD beteiligte Gene durch Kopplungsanalyse identifiziert werden
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Entwicklung molekularer Marker, die eine genaue Diagnose von CDD und CDH erleichtern.
Zeitfenster: 5 Jahre
Entwicklung von molekularen Markern, die eine genaue Diagnose (einschließlich pränataler Diagnose) erleichtern und eine Korrelation der phänotypischen Variation mit spezifischen Mutationen ermöglichen, indem das/die Gen(e) für CDH mithilfe von Kopplungsanalysen in familiären Fällen in spezifischen Chromosomensegmenten lokalisiert werden. Charakterisieren Sie in sporadischen Fällen die Rolle somatischer Mutationen bei CDDs mithilfe eines Kandidatengenansatzes und vergleichender genomischer Hybridisierungs-Arrays (CGH).
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Utah

Ermittler

  • Hauptermittler: Luca Brunelli, MD, University of Utah

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Oktober 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

28. Februar 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. November 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. November 2010

Zuerst gepostet (Schätzen)

18. November 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. April 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

31. März 2023

Zuletzt verifiziert

1. März 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 35848

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