Analyse génétique des troubles diaphragmatiques congénitaux
31 mars 2023 mis à jour par: Luca Brunelli, University of Utah
Le but de cette étude est de comprendre les causes génétiques des troubles diaphragmatiques congénitaux (CDD), à savoir la hernie diaphragmatique congénitale (CDH), l'éventration et la hernie hiatale.
Plus précisément, les enquêteurs prévoient de :
- Vérifier les familles informatives et les cas sporadiques de troubles diaphragmatiques congénitaux et obtenir les données phénotypiques et le matériel génétique appropriés (échantillon de sang périphérique et/ou de tissu du diaphragme).
- Localisez le(s) gène(s) du CDD sur des segments chromosomiques spécifiques à l'aide d'une analyse de liaison et déterminez le rôle des mutations somatiques dans le CDD.
- Isoler et caractériser les gènes impliqués dans la pathogenèse du CDD.
- Développer des marqueurs moléculaires qui faciliteront un diagnostic précis (y compris le diagnostic prénatal) et permettront la corrélation de la variation phénotypique avec des mutations spécifiques.
- Comparez le séquençage de l'ARN à partir d'échantillons de tissus d'enfants sans CDH à ceux d'enfants atteints de CDH.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
305
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Utah
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Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84112
- Primary Children's Medical Center
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Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
- University Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Nouveau-nés, enfants et adultes atteints de troubles congénitaux du diaphragme, tels que hernie diaphragmatique congénitale, éventration et hernie hiatale.
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostiqué avec un trouble diaphragmatique congénital
Critère d'exclusion:
- aucun
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Les gènes impliqués dans le CDD peuvent être identifiés par analyse de liaison
Délai: 5 années
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À l'aide de la base de données de la population de l'Utah, les gènes impliqués dans le CDD peuvent être identifiés par une analyse de liaison
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5 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Développer des marqueurs moléculaires qui faciliteront un diagnostic précis des CDD et CDH.
Délai: 5 années
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Développer des marqueurs moléculaires qui faciliteront un diagnostic précis (y compris le diagnostic prénatal) et permettront la corrélation de la variation phénotypique avec des mutations spécifiques en localisant le ou les gènes de la CDH sur des segments chromosomiques spécifiques à l'aide d'une analyse de liaison dans les cas familiaux.
Dans des cas sporadiques, caractérisez le rôle des mutations somatiques dans les CDD en utilisant une approche de gène candidat et des tableaux d'hybridation génomique comparative (CGH).
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Luca Brunelli, MD, University of Utah
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 octobre 2010
Achèvement primaire (Réel)
28 février 2018
Achèvement de l'étude (Réel)
1 juin 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 novembre 2010
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 novembre 2010
Première publication (Estimation)
18 novembre 2010
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 avril 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
31 mars 2023
Dernière vérification
1 mars 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 35848
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