Genetická analýza vrozených diafragmatických poruch
31. března 2023 aktualizováno: Luca Brunelli, University of Utah
Cílem této studie je porozumět genetickým příčinám vrozených diafragmatických poruch (CDD), konkrétně kongenitální brániční kýly (CDH), eventrace a hiátové kýly.
Konkrétně vyšetřovatelé plánují:
- Zjistit informativní rodiny a sporadické případy s vrozenými poruchami bránice a získat vhodná fenotypová data a genetický materiál (vzorek periferní krve a/nebo tkáně bránice).
- Lokalizovat gen(y) pro CDD do specifických chromozomálních segmentů pomocí vazebné analýzy a určit roli somatických mutací v CDD.
- Izolujte a charakterizujte geny zapojené do patogeneze CDD.
- Vyvinout molekulární markery, které usnadní přesnou diagnostiku (včetně prenatální diagnostiky) a umožní korelaci fenotypových variací se specifickými mutacemi.
- Porovnejte sekvenování RNA ze vzorků tkání dětí bez CDH s dětmi s CDH.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
305
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112
- Primary Children's Medical Center
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
- University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Novorozenci, děti a dospělí postižení vrozenými poruchami bránice, jako je vrozená brániční kýla, eventrace a hiátová kýla.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnostikována vrozená porucha bránice
Kritéria vyloučení:
- žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Geny zapojené do CDD lze identifikovat vazebnou analýzou
Časové okno: 5 let
|
Pomocí populační databáze Utah lze geny zapojené do CDD identifikovat vazebnou analýzou
|
5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyvinout molekulární markery, které usnadní přesnou diagnostiku CDD a CDH.
Časové okno: 5 let
|
Vyvinout molekulární markery, které usnadní přesnou diagnostiku (včetně prenatální diagnostiky) a umožní korelaci fenotypových variací se specifickými mutacemi lokalizací genu (genů) pro CDH do specifických chromozomálních segmentů pomocí vazebné analýzy v rodinných případech.
Ve sporadických případech charakterizujte roli somatických mutací v CDD pomocí přístupu kandidátního genu a komparativní genomové hybridizace (CGH).
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Luca Brunelli, MD, University of Utah
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. října 2010
Primární dokončení (Aktuální)
28. února 2018
Dokončení studie (Aktuální)
1. června 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
16. listopadu 2010
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
17. listopadu 2010
První zveřejněno (Odhad)
18. listopadu 2010
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. dubna 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
31. března 2023
Naposledy ověřeno
1. března 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 35848
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vrozená brániční kýla
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Spojené státy, Kanada, Německo, Holandsko, Spojené království
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Spojené státy, Německo, Holandsko, Spojené království