Genetisk analys av medfödda diafragmasjukdomar
31 mars 2023 uppdaterad av: Luca Brunelli, University of Utah
Syftet med denna studie är att förstå de genetiska orsakerna till medfödda diafragmasjukdomar (CDD), nämligen medfödda diafragmabråck (CDH), eventration och hiatalbråck.
Specifikt planerar utredarna att:
- Fastställ informativa familjer och sporadiska fall med medfödda diafragmasjukdomar och skaffa lämpliga fenotypiska data och genetiskt material (perifert blod- och/eller diafragmavävnadsprov).
- Lokalisera genen/generna för CDD till specifika kromosomala segment med hjälp av länkanalys, och bestäm rollen för somatiska mutationer i CDD.
- Isolera och karakterisera gener involverade i patogenesen av CDD.
- Utveckla molekylära markörer som kommer att underlätta korrekt diagnos (inklusive prenatal diagnos) och möjliggöra korrelation av fenotypisk variation med specifika mutationer.
- Jämför RNA-sekvensering från vävnadsprover från barn utan CDH med de barn med CDH.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
305
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84112
- Primary Children's Medical Center
-
Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
- University Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Nyfödda, barn och vuxna som drabbats av medfödda störningar i mellangärdet, såsom medfödda diafragmabråck, eventration och hiatalbråck.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Diagnostiserats med en medfödd diafragmasjukdom
Exklusions kriterier:
- ingen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Gener som är inblandade i CDD kan identifieras genom länkanalys
Tidsram: 5 år
|
Med hjälp av Utah Population Database kan gener som är inblandade i CDD identifieras genom länkanalys
|
5 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utveckla molekylära markörer som kommer att underlätta korrekt diagnos av CDD och CDH.
Tidsram: 5 år
|
Utveckla molekylära markörer som kommer att underlätta korrekt diagnos (inklusive prenatal diagnos) och möjliggöra korrelation av fenotypisk variation med specifika mutationer genom att lokalisera genen/generna för CDH till specifika kromosomala segment med hjälp av länkanalys i familjefall.
I sporadiska fall, karakterisera rollen av somatiska mutationer i CDD:er genom att använda en kandidatgenmetod och jämförande genomisk hybridisering (CGH) arrayer.
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Luca Brunelli, MD, University of Utah
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 oktober 2010
Primärt slutförande (Faktisk)
28 februari 2018
Avslutad studie (Faktisk)
1 juni 2021
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
16 november 2010
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
17 november 2010
Första postat (Uppskatta)
18 november 2010
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 april 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
31 mars 2023
Senast verifierad
1 mars 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 35848
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .