A veleszületett rekeszizom rendellenességek genetikai elemzése
2023. március 31. frissítette: Luca Brunelli, University of Utah
Ennek a tanulmánynak a célja a veleszületett rekeszizom rendellenességek (CDD), nevezetesen a veleszületett rekeszizomsérv (CDH), eventration és hiatus hernia genetikai okainak megértése.
A nyomozók konkrétan a következőket tervezik:
- A veleszületett rekeszizom rendellenességekkel járó informatív családok és szórványos esetek megállapítása, megfelelő fenotípusos adatok és genetikai anyag (perifériás vér és/vagy rekeszizomszövet minta) beszerzése.
- Kapcsolódási elemzés segítségével lokalizálja a CDD gén(eke)t specifikus kromoszómaszegmensekre, és határozza meg a szomatikus mutációk szerepét a CDD-ben.
- Izolálja és jellemezze a CDD patogenezisében részt vevő géneket.
- Olyan molekuláris markerek fejlesztése, amelyek megkönnyítik a pontos diagnózist (beleértve a prenatális diagnózist is), és lehetővé teszik a fenotípusos eltérések és a specifikus mutációk közötti összefüggést.
- Hasonlítsa össze a CDH nélküli gyermekek szövetmintáiból származó RNS-szekvenálást a CDH-s gyermekek szövetmintáival.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
305
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84112
- Primary Children's Medical Center
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84132
- University Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Újszülöttek, gyermekek és felnőttek, akiket a rekeszizom veleszületett rendellenességei érintenek, például veleszületett rekeszizomsérv, eventration és hiatus hernia.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Veleszületett rekeszizom rendellenességgel diagnosztizálták
Kizárási kritériumok:
- egyik sem
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A CDD-ben érintett géneket kapcsolódási elemzéssel lehet azonosítani
Időkeret: 5 év
|
A Utah Population Database segítségével a CDD-ben érintett gének kapcsolódási elemzéssel azonosíthatók
|
5 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Molekuláris markerek fejlesztése, amelyek megkönnyítik a CDD és a CDH pontos diagnosztizálását.
Időkeret: 5 év
|
Olyan molekuláris markerek kifejlesztése, amelyek megkönnyítik a pontos diagnózist (beleértve a prenatális diagnózist is), és lehetővé teszik a fenotípusos variációk és a specifikus mutációk közötti korrelációt azáltal, hogy a CDH gén(ek)et meghatározott kromoszómaszegmensekre lokalizálják, családi esetekben kapcsolatelemzés segítségével.
Szórványos esetekben jellemezze a szomatikus mutációk szerepét a CDD-kben jelölt gén megközelítéssel és összehasonlító genomiális hibridizációs (CGH) tömbökkel.
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Luca Brunelli, MD, University of Utah
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2010. október 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2018. február 28.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2021. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2010. november 16.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2010. november 17.
Első közzététel (Becslés)
2010. november 18.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. április 3.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. március 31.
Utolsó ellenőrzés
2023. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 35848
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .