Генетический анализ врожденных аномалий диафрагмы
31 марта 2023 г. обновлено: Luca Brunelli, University of Utah
Целью данного исследования является понимание генетических причин врожденных аномалий диафрагмы (ВЗД), а именно врожденной диафрагмальной грыжи (ВДГ), эвентрации и грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.
В частности, следователи планируют:
- Установить информативные семьи и спорадические случаи с врожденными аномалиями диафрагмы и получить соответствующие фенотипические данные и генетический материал (образец периферической крови и/или ткани диафрагмы).
- Локализуйте ген(ы) CDD в определенных хромосомных сегментах, используя анализ сцепления, и определите роль соматических мутаций в CDD.
- Выделить и охарактеризовать гены, участвующие в патогенезе CDD.
- Разработать молекулярные маркеры, которые облегчат точную диагностику (включая пренатальную диагностику) и позволят сопоставить фенотипическую изменчивость с конкретными мутациями.
- Сравните секвенирование РНК образцов тканей детей без CDH с детьми с CDH.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
305
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84112
- Primary Children's Medical Center
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84132
- University Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Новорожденные, дети и взрослые, страдающие врожденными аномалиями диафрагмы, такими как врожденная диафрагмальная грыжа, эвентрация и грыжа пищеводного отверстия диафрагмы.
Описание
Критерии включения:
- Диагностирован врожденный порок диафрагмы.
Критерий исключения:
- никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Гены, участвующие в CDD, могут быть идентифицированы с помощью анализа сцепления.
Временное ограничение: 5 лет
|
Используя базу данных населения штата Юта, гены, участвующие в CDD, могут быть идентифицированы с помощью анализа сцепления.
|
5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разработать молекулярные маркеры, которые облегчат точную диагностику CDD и CDH.
Временное ограничение: 5 лет
|
Разработать молекулярные маркеры, которые облегчат точную диагностику (включая пренатальную диагностику) и позволят коррелировать фенотипическую изменчивость с конкретными мутациями путем локализации гена(ов) CDH в определенных хромосомных сегментах с использованием анализа сцепления в семейных случаях.
В спорадических случаях охарактеризуйте роль соматических мутаций в CDD, используя подход генов-кандидатов и массивы сравнительной геномной гибридизации (CGH).
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Luca Brunelli, MD, University of Utah
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 октября 2010 г.
Первичное завершение (Действительный)
28 февраля 2018 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 июня 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 ноября 2010 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 ноября 2010 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
18 ноября 2010 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 апреля 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
31 марта 2023 г.
Последняя проверка
1 марта 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 35848
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .