Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk analyse av medfødte diafragmalidelser

31. mars 2023 oppdatert av: Luca Brunelli, University of Utah

Formålet med denne studien er å forstå de genetiske årsakene til medfødte diafragmalidelser (CDD), nemlig medfødt diafragmabrokk (CDH), eventration og hiatal brokk.

Konkret planlegger etterforskerne å:

  1. Finn informative familier og sporadiske tilfeller med medfødte diafragmalidelser og innhent passende fenotypiske data og genetisk materiale (perifert blod- og/eller diafragmavevsprøve).
  2. Lokaliser genet/gene for CDD til spesifikke kromosomale segmenter ved hjelp av koblingsanalyse, og bestem rollen til somatiske mutasjoner i CDD.
  3. Isoler og karakteriser gener involvert i patogenesen av CDD.
  4. Utvikle molekylære markører som vil lette nøyaktig diagnose (inkludert prenatal diagnose) og tillate korrelasjon av fenotypisk variasjon med spesifikke mutasjoner.
  5. Sammenlign RNA-sekvensering fra vevsprøver av barn uten CDH med de barna med CDH.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

305

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84112
        • Primary Children's Medical Center
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
        • University Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Nyfødte, barn og voksne som er rammet av medfødte lidelser i mellomgulvet, slik som medfødt diafragmabrokk, eventrasjon og hiatal brokk.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnostisert med en medfødt diafragmalidelse

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gener implisert i CDD kan identifiseres ved koblingsanalyse
Tidsramme: 5 år
Ved å bruke Utah Population Database kan gener som er involvert i CDD identifiseres ved koblingsanalyse
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utvikle molekylære markører som vil lette nøyaktig diagnose av CDD og CDH.
Tidsramme: 5 år
Utvikle molekylære markører som vil lette nøyaktig diagnose (inkludert prenatal diagnose) og tillate korrelasjon av fenotypisk variasjon med spesifikke mutasjoner ved å lokalisere genet/gene for CDH til spesifikke kromosomale segmenter ved bruk av koblingsanalyse i familiære tilfeller. I sporadiske tilfeller, karakteriser rollen til somatiske mutasjoner i CDD-er ved å bruke en kandidatgentilnærming og komparative genomisk hybridisering (CGH) arrays.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Utah

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Luca Brunelli, MD, University of Utah

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2010

Primær fullføring (Faktiske)

28. februar 2018

Studiet fullført (Faktiske)

1. juni 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. november 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. november 2010

Først lagt ut (Anslag)

18. november 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. april 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

31. mars 2023

Sist bekreftet

1. mars 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 35848

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Medfødt diafragmabrokk

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in New Zealand

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere