Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Synnynnäisten diafragmahäiriöiden geneettinen analyysi

perjantai 31. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Luca Brunelli, University of Utah

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää synnynnäisten palleatyrän (CDH), synnynnäisen palleantyrän (CDH), tapahtumareaktion ja hiataltyrän geneettisiä syitä.

Erityisesti tutkijat aikovat:

  1. Selvitä informatiiviset perheet ja satunnaiset tapaukset, joissa on synnynnäisiä palleahäiriöitä, ja hanki asianmukaiset fenotyyppitiedot ja geneettinen materiaali (perifeerinen veri ja/tai pallean kudosnäyte).
  2. Paikallista CDD:n geeni(t) tiettyihin kromosomisegmentteihin kytkentäanalyysin avulla ja määritä somaattisten mutaatioiden rooli CDD:ssä.
  3. Eristä ja karakterisoi geenit, jotka osallistuvat CDD:n patogeneesiin.
  4. Kehittää molekyylimarkkereita, jotka helpottavat tarkkaa diagnoosia (mukaan lukien synnytystä edeltävä diagnoosi) ja mahdollistavat fenotyyppisen vaihtelun korreloinnin tiettyjen mutaatioiden kanssa.
  5. Vertaa RNA-sekvensointia lasten kudosnäytteistä, joilla ei ole CDH:ta, CDH-potilaiden lasten kudosnäytteistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

305

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
        • Primary Children's Medical Center
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
        • University Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Vastasyntyneet, lapset ja aikuiset, jotka kärsivät synnynnäisistä pallean häiriöistä, kuten synnynnäinen palleantyrä, tapahtumarikko ja hiataltyrä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Diafragman synnynnäinen häiriö

Poissulkemiskriteerit:

  • ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CDD:hen liittyvät geenit voidaan tunnistaa kytkentäanalyysillä
Aikaikkuna: 5 vuotta
Utahin väestötietokantaa käyttämällä CDD:hen liittyvät geenit voidaan tunnistaa linkitysanalyysillä
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kehitä molekyylimarkkereita, jotka helpottavat CDD:n ja CDH:n tarkkaa diagnoosia.
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kehittää molekyylimarkkereita, jotka helpottavat tarkkaa diagnoosia (mukaan lukien synnytystä edeltävä diagnoosi) ja mahdollistavat fenotyyppisen vaihtelun korreloinnin spesifisten mutaatioiden kanssa paikallistamalla CDH:n geenit tiettyihin kromosomisegmentteihin käyttämällä kytkentäanalyysiä perhetapauksissa. Satunnaisissa tapauksissa karakterisoi somaattisten mutaatioiden roolia CDD:issä käyttämällä ehdokasgeenilähestymistapaa ja vertailevia genomihybridisaatiojärjestelmiä (CGH).
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Utah

Tutkijat

  • Päätutkija: Luca Brunelli, MD, University of Utah

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. lokakuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 28. helmikuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. kesäkuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 16. marraskuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 17. marraskuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 18. marraskuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 3. huhtikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 31. maaliskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 35848

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen palleatyrä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Togo

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa