선천성 횡격막 장애의 유전적 분석
2023년 3월 31일 업데이트: Luca Brunelli, University of Utah
본 연구의 목적은 선천성 횡격막 장애(CDD), 즉 선천성 횡격막 탈장(congenital 횡격막 탈장, eventration and hiatal hernia)의 유전적 원인을 이해하는 것입니다.
특히 조사관은 다음을 계획합니다.
- 유익한 가족 및 선천성 횡격막 장애가 있는 산발적 사례를 확인하고 적절한 표현형 데이터 및 유전 물질(말초 혈액 및/또는 횡경막 조직 샘플)을 얻습니다.
- 연관 분석을 사용하여 CDD 유전자를 특정 염색체 세그먼트로 지역화하고 CDD에서 체세포 돌연변이의 역할을 결정합니다.
- CDD의 병인에 관여하는 유전자를 분리하고 특성화합니다.
- 정확한 진단(산전 진단 포함)을 용이하게 하고 특정 돌연변이와 표현형 변이의 상관관계를 허용하는 분자 마커를 개발합니다.
- CDH가 없는 어린이의 조직 샘플과 CDH가 있는 어린이의 RNA 시퀀싱을 비교합니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
305
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
- Primary Children's Medical Center
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
- University Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
선천성 횡격막 탈장, 사건 및 열공 탈장과 같은 횡격막의 선천적 장애에 의해 영향을 받는 신생아, 어린이 및 성인.
설명
포함 기준:
- 선천성 횡격막 장애로 진단
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CDD에 연루된 유전자는 연관 분석으로 식별할 수 있습니다.
기간: 5 년
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Utah Population Database를 사용하여 연관 분석을 통해 CDD와 관련된 유전자를 식별할 수 있습니다.
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CDD 및 CDH의 정확한 진단을 용이하게 하는 분자 마커를 개발합니다.
기간: 5 년
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정확한 진단(산전 진단 포함)을 용이하게 하고 가족 사례에서 연관 분석을 사용하여 CDH에 대한 유전자를 특정 염색체 세그먼트에 국한함으로써 표현형 변이와 특정 돌연변이의 상관관계를 허용하는 분자 마커를 개발합니다.
산발적인 경우 후보 유전자 접근법과 비교 게놈 하이브리드화(CGH) 어레이를 사용하여 CDD에서 체세포 돌연변이의 역할을 특성화합니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Luca Brunelli, MD, University of Utah
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 10월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 2월 28일
연구 완료 (실제)
2021년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 11월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 11월 17일
처음 게시됨 (추정)
2010년 11월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 4월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 3월 31일
마지막으로 확인됨
2023년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 35848
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