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Análisis genético de los trastornos diafragmáticos congénitos

31 de marzo de 2023 actualizado por: Luca Brunelli, University of Utah

El propósito de este estudio es comprender las causas genéticas de los trastornos diafragmáticos congénitos (CDD), a saber, la hernia diafragmática congénita (CDH), la eventración y la hernia de hiato.

Específicamente, los investigadores planean:

  1. Conocer familias informativas y casos esporádicos con trastornos diafragmáticos congénitos y obtener datos fenotípicos y material genético adecuados (muestra de sangre periférica y/o tejido diafragmático).
  2. Localice los genes para CDD en segmentos cromosómicos específicos mediante análisis de ligamiento y determine el papel de las mutaciones somáticas en CDD.
  3. Aislar y caracterizar los genes implicados en la patogenia de la CDD.
  4. Desarrollar marcadores moleculares que faciliten un diagnóstico preciso (incluido el diagnóstico prenatal) y permitan la correlación de la variación fenotípica con mutaciones específicas.
  5. Compare la secuenciación de ARN de muestras de tejido de niños sin CDH con la de niños con CDH.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

305

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
        • Primary Children's Medical Center
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Recién nacidos, niños y adultos afectados por trastornos congénitos del diafragma, como hernia diafragmática congénita, eventración y hernia de hiato.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnosticado con un trastorno diafragmático congénito

Criterio de exclusión:

  • ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Los genes implicados en CDD pueden identificarse mediante análisis de ligamiento
Periodo de tiempo: 5 años
Usando la base de datos de población de Utah, los genes implicados en CDD pueden identificarse mediante análisis de ligamiento
5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Desarrollar marcadores moleculares que faciliten un diagnóstico preciso de CDD y CDH.
Periodo de tiempo: 5 años
Desarrollar marcadores moleculares que facilitarán un diagnóstico preciso (incluido el diagnóstico prenatal) y permitirán la correlación de la variación fenotípica con mutaciones específicas mediante la localización de los genes para CDH en segmentos cromosómicos específicos mediante análisis de ligamiento en casos familiares. En casos esporádicos, caracterice el papel de las mutaciones somáticas en los CDD mediante el uso de un enfoque de gen candidato y matrices de hibridación genómica comparativa (CGH).
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Utah

Investigadores

  • Investigador principal: Luca Brunelli, MD, University Of Utah

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2010

Finalización primaria (Actual)

28 de febrero de 2018

Finalización del estudio (Actual)

1 de junio de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de noviembre de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de noviembre de 2010

Publicado por primera vez (Estimar)

18 de noviembre de 2010

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de abril de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de marzo de 2023

Última verificación

1 de marzo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 35848

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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