Analiza genetyczna wrodzonych zaburzeń przepony
31 marca 2023 zaktualizowane przez: Luca Brunelli, University of Utah
Celem tego badania jest zrozumienie genetycznych przyczyn wrodzonych zaburzeń przepony (CDD), a mianowicie wrodzonej przepukliny przeponowej (CDH), wytrzewienia i przepukliny rozworu przełykowego.
Śledczy planują w szczególności:
- Ustalenie rodzin informacyjnych i sporadycznych przypadków z wrodzonymi zaburzeniami przepony oraz uzyskanie odpowiednich danych fenotypowych i materiału genetycznego (próbki krwi obwodowej i/lub tkanki przepony).
- Zlokalizuj gen(y) dla CDD w określonych segmentach chromosomów za pomocą analizy sprzężeń i określ rolę mutacji somatycznych w CDD.
- Wyizolować i scharakteryzować geny zaangażowane w patogenezę CDD.
- Opracowanie markerów molekularnych, które ułatwią dokładną diagnostykę (w tym diagnostykę prenatalną) i umożliwią korelację zmienności fenotypowej z określonymi mutacjami.
- Porównaj sekwencjonowanie RNA z próbek tkanek dzieci bez CDH z tymi dziećmi z CDH.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
305
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
- Primary Children's Medical Center
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
- University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Noworodki, dzieci i dorośli z wrodzonymi wadami przepony, takimi jak wrodzona przepuklina przeponowa, wytrzewienie i przepuklina rozworu przełykowego.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Zdiagnozowano wrodzoną wadę przepony
Kryteria wyłączenia:
- nic
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Geny zaangażowane w CDD można zidentyfikować za pomocą analizy powiązań
Ramy czasowe: 5 lat
|
Korzystając z bazy danych populacji Utah, geny zaangażowane w CDD można zidentyfikować za pomocą analizy powiązań
|
5 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Opracowanie markerów molekularnych, które ułatwią dokładną diagnostykę CDD i CDH.
Ramy czasowe: 5 lat
|
Opracowanie markerów molekularnych, które ułatwią dokładną diagnozę (w tym diagnostykę prenatalną) i umożliwią korelację zmienności fenotypowej z określonymi mutacjami poprzez zlokalizowanie genu (genów) CDH w określonych segmentach chromosomu przy użyciu analizy powiązań w przypadkach rodzinnych.
W sporadycznych przypadkach scharakteryzuj rolę mutacji somatycznych w CDD, stosując podejście genu kandydującego i porównawcze macierze hybrydyzacji genomowej (CGH).
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Luca Brunelli, MD, University of Utah
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 października 2010
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
28 lutego 2018
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 czerwca 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
16 listopada 2010
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 listopada 2010
Pierwszy wysłany (Oszacować)
18 listopada 2010
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
3 kwietnia 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
31 marca 2023
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 35848
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .