Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische analyse van congenitale diafragmatische aandoeningen

31 maart 2023 bijgewerkt door: Luca Brunelli, University of Utah

Het doel van deze studie is het begrijpen van de genetische oorzaken van congenitale diafragmatische aandoeningen (CDD), namelijk congenitale hernia diafragmatica (CDH), eventratie en hiatale hernia.

Concreet zijn de onderzoekers van plan om:

  1. Stel informatieve families en sporadische gevallen vast met congenitale diafragmatische aandoeningen en verkrijg geschikte fenotypische gegevens en genetisch materiaal (monster van perifeer bloed en/of middenrifweefsel).
  2. Lokaliseer de genen voor CDD naar specifieke chromosomale segmenten met behulp van koppelingsanalyse en bepaal de rol van somatische mutaties in CDD.
  3. Isoleer en karakteriseer genen die betrokken zijn bij de pathogenese van CDD.
  4. Ontwikkel moleculaire markers die nauwkeurige diagnose (inclusief prenatale diagnose) zullen vergemakkelijken en correlatie van fenotypische variatie met specifieke mutaties mogelijk maken.
  5. Vergelijk RNA-sequencing van weefselmonsters van kinderen zonder CDH met kinderen met CDH.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

305

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
        • Primary Children's Medical Center
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
        • University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Pasgeborenen, kinderen en volwassenen met aangeboren aandoeningen van het middenrif, zoals aangeboren hernia diafragmatica, eventratie en hiatale hernia.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Gediagnosticeerd met een aangeboren diafragmatische stoornis

Uitsluitingscriteria:

  • geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genen die betrokken zijn bij CDD kunnen worden geïdentificeerd door koppelingsanalyse
Tijdsspanne: 5 jaar
Met behulp van de Utah Population Database kunnen genen die betrokken zijn bij CDD worden geïdentificeerd door koppelingsanalyse
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkel moleculaire markers die een nauwkeurige diagnose van CDD en CDH zullen vergemakkelijken.
Tijdsspanne: 5 jaar
Ontwikkel moleculaire markers die nauwkeurige diagnose (inclusief prenatale diagnose) zullen vergemakkelijken en correlatie van fenotypische variatie met specifieke mutaties mogelijk maken door het gen (de genen) voor CDH te lokaliseren op specifieke chromosomale segmenten met behulp van koppelingsanalyse in familiale gevallen. Karakteriseer in sporadische gevallen de rol van somatische mutaties in CDD's door gebruik te maken van een kandidaat-genbenadering en vergelijkende genomische hybridisatie (CGH) arrays.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Utah

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Luca Brunelli, MD, University of Utah

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

28 februari 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 november 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 november 2010

Eerst geplaatst (Schatting)

18 november 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 april 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 maart 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 35848

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren