Analisi genetica dei disturbi diaframmatici congeniti
31 marzo 2023 aggiornato da: Luca Brunelli, University of Utah
Lo scopo di questo studio è comprendere le cause genetiche dei disturbi diaframmatici congeniti (CDD), vale a dire l'ernia diaframmatica congenita (CDH), l'evento e l'ernia iatale.
Nello specifico, gli inquirenti intendono:
- Accertarsi di famiglie informative e casi sporadici con disturbi diaframmatici congeniti e ottenere dati fenotipici appropriati e materiale genetico (campione di sangue periferico e/o tessuto del diaframma).
- Localizzare i geni per la CDD in specifici segmenti cromosomici utilizzando l'analisi del linkage e determinare il ruolo delle mutazioni somatiche nella CDD.
- Isolare e caratterizzare i geni coinvolti nella patogenesi della CDD.
- Sviluppare marcatori molecolari che faciliteranno una diagnosi accurata (inclusa la diagnosi prenatale) e consentiranno la correlazione della variazione fenotipica con mutazioni specifiche.
- Confronta il sequenziamento dell'RNA da campioni di tessuto di bambini senza CDH con quelli di bambini con CDH.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
305
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
- Primary Children's Medical Center
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Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
- University Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Neonati, bambini e adulti affetti da patologie congenite del diaframma, quali ernia diaframmatica congenita, eventrazione ed ernia iatale.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di disturbo diaframmatico congenito
Criteri di esclusione:
- nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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I geni implicati nella CDD possono essere identificati mediante analisi di linkage
Lasso di tempo: 5 anni
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Utilizzando lo Utah Population Database, i geni implicati nella CDD possono essere identificati mediante analisi di linkage
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5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sviluppare marcatori molecolari che faciliteranno una diagnosi accurata di CDD e CDH.
Lasso di tempo: 5 anni
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Sviluppare marcatori molecolari che faciliteranno una diagnosi accurata (inclusa la diagnosi prenatale) e consentiranno la correlazione della variazione fenotipica con mutazioni specifiche localizzando il gene o i geni per CDH in specifici segmenti cromosomici utilizzando l'analisi di linkage nei casi familiari.
In casi sporadici, caratterizzare il ruolo delle mutazioni somatiche nei CDD utilizzando un approccio genico candidato e array di ibridazione genomica comparativa (CGH).
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Luca Brunelli, MD, University of Utah
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 ottobre 2010
Completamento primario (Effettivo)
28 febbraio 2018
Completamento dello studio (Effettivo)
1 giugno 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
16 novembre 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 novembre 2010
Primo Inserito (Stima)
18 novembre 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
3 aprile 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
31 marzo 2023
Ultimo verificato
1 marzo 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 35848
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