Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk analyse af medfødte diaphragmatiske lidelser

31. marts 2023 opdateret af: Luca Brunelli, University of Utah

Formålet med denne undersøgelse er at forstå de genetiske årsager til medfødte diaphragmatiske lidelser (CDD), nemlig medfødt diaphragmatic brok (CDH), eventration og hiatal brok.

Konkret planlægger efterforskerne at:

  1. Find informative familier og sporadiske tilfælde med medfødte diaphragmatiske lidelser og indhent passende fænotypiske data og genetisk materiale (perifert blod og/eller diafragmavævsprøve).
  2. Lokaliser generne for CDD til specifikke kromosomale segmenter ved hjælp af koblingsanalyse, og bestem rollen af ​​somatiske mutationer i CDD.
  3. Isoler og karakteriser gener involveret i patogenesen af ​​CDD.
  4. Udvikle molekylære markører, der vil lette nøjagtig diagnose (herunder prænatal diagnose) og tillade korrelation af fænotypisk variation med specifikke mutationer.
  5. Sammenlign RNA-sekventering fra vævsprøver af børn uden CDH med de børn med CDH.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

305

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
        • Primary Children's Medical Center
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
        • University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Nyfødte, børn og voksne ramt af medfødte lidelser i mellemgulvet, såsom medfødt diafragmabrok, eventration og hiatal brok.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnosticeret med en medfødt diafragmalidelse

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gener impliceret i CDD kan identificeres ved koblingsanalyse
Tidsramme: 5 år
Ved hjælp af Utah Population Database kan gener impliceret i CDD identificeres ved koblingsanalyse
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udvikle molekylære markører, der vil lette nøjagtig diagnose af CDD og CDH.
Tidsramme: 5 år
Udvikle molekylære markører, der vil lette nøjagtig diagnose (herunder prænatal diagnose) og tillade korrelation af fænotypisk variation med specifikke mutationer ved at lokalisere genet/generne for CDH til specifikke kromosomale segmenter ved hjælp af koblingsanalyse i familiære tilfælde. I sporadiske tilfælde karakteriseres rollen af ​​somatiske mutationer i CDD'er ved at bruge en kandidatgentilgang og komparative genomisk hybridisering (CGH) arrays.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Utah

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Luca Brunelli, MD, University of Utah

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

28. februar 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. juni 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. november 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. november 2010

Først opslået (Skøn)

18. november 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. april 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 35848

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt diafragmabrok

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ireland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner