危険にさらされている定義された集団におけるファブリー病の有病率 - 以前に多発性硬化症と診断された患者

ファブリー病は、体内のいくつかの臓器の血管内皮に中性スフィンゴ糖脂質が過剰に沈着する X 連鎖リソソーム障害です。 スフィンゴ糖脂質の進行性内皮蓄積は、皮膚、目、腎臓、心臓、脳、および末梢神経系の関連する臨床的異常の原因となります。 男性に多いファブリー病。 女性のヘテロ接合体もファブリー病の特徴を示します。 ヨーロッパでは、ファブリー病の有病率は非常に過小評価されているようです。

多発性硬化症 (MS、播種性脳脊髄炎) は、中枢神経系 (CNS) の最も一般的な炎症性疾患です。 最初の臨床症状は、3 ～ 4 世紀にピークに達します。 世界中で 250 万人の若者が影響を受けています。 ドイツでは、有病率は約に達します。 100,000 人の住民あたり 100 人の患者。 女性はより頻繁に影響を受けます (2-3:1)。 病気の根本的な原因はまだ十分に調査されていません。 遺伝的背景だけでなく、環境要因も関与しています。 活性化された T リンパ球とマクロファージによって駆動される自己免疫媒介プロセスは、炎症性脱髄と軸索喪失につながります。

脳と脊髄の磁気共鳴イメージング、髄腔内由来の免疫グロブリン産生（IgG）を検出するための脳脊髄液の評価、および症状の他の考えられる原因に関する包括的な診断精密検査。 現代の診断基準 (マクドナルド基準、2001 年 + 2005 年改訂版) は、臨床的または放射線学的な用語による、時空間における炎症過程の伝播の証拠を要求しています。

脳脊髄液の評価は、くも膜下由来の IgG 合成の確認を目的としています。 患者の 98% では、病気の経過中にオリゴクローナル バンドを検出できます。 このパラメーターは非常に感度が高いですが、特異性は低いです。 診断基準により、オリゴクローナル バンドを確認せずに、「特定の」または少なくとも「可能性のある」MS の診断を行うことができます。