Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Распространенность болезни Фабри в определенной группе риска — пациенты, у которых ранее диагностировали рассеянный склероз

8 апреля 2021 г. обновлено: CENTOGENE GmbH Rostock

Рассеянный склероз и болезнь Фабри: распространенность болезни Фабри в определенной группе риска — пациенты с ранее диагностированным рассеянным склерозом — эпидемиологическое исследование

Связь рассеянного склероза (РС) и болезни Фабри известна из собственного клинического опыта, а также из сообщений о случаях в литературе, когда симптомы и подозрительные результаты МРТ головного мозга привели к ошибочному диагнозу пациентов с Фабри как РС. Примечательно, что у этих пациентов почти никогда не обнаруживались олигоклональные полосы или интратекально полученная продукция IgG была ошибочно принята из-за неправильной интерпретации результатов ЦСЖ. Там, где присутствовали олигоклональные полосы, необходимо было обсудить сопутствующие диагнозы. Кроме того, у этих пациентов не было выявлено поражения спинного мозга, о чем свидетельствует МРТ. Помимо возможных осложнений неэффективной и ненужной терапии РС, эти пациенты подвержены риску непоправимого повреждения органов из-за отсроченного внедрения заместительной ферментной терапии болезни Фабри.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Рассеянный склероз

Подробное описание

Болезнь Фабри представляет собой Х-сцепленное лизосомальное заболевание, которое приводит к избыточному отложению нейтральных гликосфинголипидов в эндотелии сосудов некоторых органов тела. Прогрессирующее накопление гликосфинголипидов в эндотелии объясняет сопутствующие клинические аномалии кожи, глаз, почек, сердца, головного мозга и периферической нервной системы. Болезнь Фабри проявляется преимущественно у мужчин. Женские гетерозиготы также имеют признаки болезни Фабри. В Европе распространенность болезни Фабри, по-видимому, сильно занижена.

Рассеянный склероз (РС, диссеминированный энцефаломиелит) является наиболее распространенным воспалительным заболеванием центральной нервной системы (ЦНС). Пик первых клинических проявлений приходится на 3-4-е десятилетие. 2,5 миллиона молодых людей страдают во всем мире. В Германии показатель распространенности достигает ок. 100 больных на 100 000 жителей. Чаще поражаются женщины (2-3:1). Первопричины заболевания еще недостаточно изучены. Генетический фон, а также факторы окружающей среды вовлечены. Аутоиммунный опосредованный процесс, управляемый активированными Т-лимфоцитами и макрофагами, приводит к воспалительной демиелинизации и потере аксонов.

Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга, оценка спинномозговой жидкости для выявления продукции интратекального иммуноглобулина (IgG) и всесторонняя диагностика других возможных причин симптомов. Современные диагностические критерии (критерии Макдональда, 2001 г. + редакции 2005 г.) требуют доказательства диссеминации воспалительного процесса в пространстве и времени либо клиническими, либо рентгенологическими данными.

Оценка спинномозговой жидкости направлена на подтверждение интратекального синтеза IgG. У 98% больных олигоклональные полосы выявляются в течение болезни. Этот параметр очень чувствителен, но малоспецифичен. Диагностические критерии позволяют поставить диагноз «определенного» или, по крайней мере, «вероятного» РС без подтверждения олигоклональных полос.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

250

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 16 лет до 48 лет (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Взрослые пациенты в возрасте 18-50 лет с подтвержденным или вероятным диагнозом рассеянного склероза в соответствии с диагностическими критериями рассеянного склероза McDonald.

Описание

Критерии включения:

Пациенты в возрасте 18-50 лет с подтвержденным или вероятным диагнозом рассеянного склероза по диагностическим критериям McDonald для РС
Пациенты с подтвержденным диагнозом рассеянного склероза в соответствии с диагностическими критериями McDonald, но без подтверждения олигоклональных IgG в спинномозговой жидкости.
Пациенты с наличием олигоклональных IgG в спинномозговой жидкости, но без признаков диссеминации спинномозговых воспалительных процессов на МРТ.
Подписанное информированное согласие

Критерий исключения:

Пациенты моложе 18 лет или старше 50 лет
Пациенты без выполненной МРТ головного мозга и позвоночника
Пациенты со структурными изменениями головного мозга, не вызванными хроническим воспалительным заболеванием ЦНС
Отсутствует подписанное информированное согласие

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Ретроспектива

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Наблюдение Пациенты в возрасте 18-50 лет с подтвержденным или вероятным диагнозом рассеянного склероза согласно диагностическим критериям McDonald для РС

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Распространенность болезни Фабри в определенной группе риска — пациенты, у которых ранее диагностировали рассеянный склероз Временное ограничение: 24 месяца	24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

CENTOGENE GmbH Rostock

Следователи

Учебный стул: Arndt Rolfs, MD, CENTOGENE GmbH Rostock

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 января 2011 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 декабря 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 января 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 января 2011 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

7 января 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

9 апреля 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 апреля 2021 г.

Последняя проверка

1 апреля 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

MS01/2011

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .