Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Prévalence de la maladie de Fabry dans une population à risque définie - Patients ayant précédemment reçu un diagnostic de sclérose en plaques

8 avril 2021 mis à jour par: CENTOGENE GmbH Rostock

Sclérose en plaques et maladie de Fabry : prévalence de la maladie de Fabry dans une population à risque définie - Patients ayant reçu un diagnostic de sclérose en plaques - une étude épidémiologique

L'association de la sclérose en plaques (SEP) et de la maladie de Fabry est connue à partir de nos propres expériences cliniques ainsi que de rapports de cas dans la littérature, où des symptômes et des résultats suspects dans l'IRM cérébrale ont conduit à un diagnostic erroné des patients de Fabry en tant que SEP. Remarquablement, ces patients n'ont presque jamais montré de bandes oligoclonales ou une production d'IgG dérivée par voie intrathécale a été supposée à tort en raison d'une mauvaise interprétation des résultats du LCR. En cas de présence de bandes oligoclonales, les diagnostics concomitants devaient être discutés. De plus, ces patients n'ont montré aucune atteinte de la moelle épinière, comme en témoigne l'IRM. Outre les complications possibles d'un traitement de la SEP non efficace et non nécessaire, ces patients courent un risque de lésions organiques irréparables en raison de la mise en œuvre tardive de l'enzymothérapie substitutive pour la maladie de Fabry.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Sclérose en plaques

Description détaillée

La maladie de Fabry est une maladie lysosomale liée à l'X qui entraîne un dépôt excessif de glycosphingolipides neutres dans l'endothélium vasculaire de plusieurs organes du corps. L'accumulation endothéliale progressive de glycosphingolipides explique les anomalies cliniques associées de la peau, des yeux, des reins, du cœur, du cerveau et du système nerveux périphérique. Maladie de Fabry se manifestant principalement chez les hommes. Les femmes hétérozygotes présentent également des caractéristiques de la maladie de Fabry. En Europe, la prévalence de la maladie de Fabry semble être massivement sous-représentée.

La sclérose en plaques (SEP, encéphalomyélite disséminée) est la maladie inflammatoire la plus courante du système nerveux central (SNC). La première manifestation clinique culmine dans la 3e-4e décennie. 2,5 millions de jeunes adultes sont touchés dans le monde. En Allemagne, le taux de prévalence atteint env. 100 patients pour 100 000 habitants. Les femmes sont plus fréquemment touchées (2-3:1). Les causes sous-jacentes de la maladie ne sont pas encore suffisamment explorées. Les fonds génétiques ainsi que des facteurs environnementaux sont impliqués. Un processus à médiation auto-immune, piloté par les lymphocytes T activés et les macrophages, conduit à une démyélinisation inflammatoire et à une perte axonale.

Imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière, évaluation du liquide céphalo-rachidien pour détecter la production intrathécale d'immunoglobulines (IgG) et bilan diagnostique complet sur les autres causes possibles des symptômes. Les critères diagnostiques modernes (critères McDonald, 2001 + révisions 2005) exigent la preuve de la dissémination du processus inflammatoire dans l'espace et dans le temps, soit par des termes cliniques, soit par des termes radiologiques.

L'évaluation du liquide céphalo-rachidien vise à confirmer une synthèse intrathécale d'IgG. Chez 98% des patients, des bandes oligoclonales peuvent être détectées au cours de l'évolution de la maladie. Ce paramètre est très sensible mais peu spécifique. Les critères diagnostiques permettent de poser le diagnostic de SEP "certaine" ou du moins "probable" sans la confirmation des bandes oligoclonales.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

250

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

16 ans à 48 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients adultes âgés de 18 à 50 ans avec un diagnostic confirmé ou probable de sclérose en plaques selon les critères de diagnostic de McDonald pour la sclérose en plaques

La description

Critère d'intégration:

Patients âgés de 18 à 50 ans avec un diagnostic confirmé ou probable de sclérose en plaques selon les critères de diagnostic de McDonald pour la SEP
Patients avec un diagnostic confirmé de sclérose en plaques selon les critères de diagnostic de McDonald mais sans confirmation d'IgG oligoclonale dans le LCR
Patients présentant des IgG oligoclonales présentes dans le LCR mais sans preuve de dissémination des processus inflammatoires rachidiens à l'IRM
Consentement éclairé signé

Critère d'exclusion:

Patients de moins de 18 ans ou de plus de 50 ans
Patients sans réalisation d'IRM du cerveau et du spinoaxis
Patients présentant un changement structurel dans le cerveau qui n'est pas causé par une maladie inflammatoire chronique du SNC
Consentement éclairé signé manquant

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Rétrospective

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Observation Patients âgés de 18 à 50 ans avec un diagnostic confirmé ou probable de sclérose en plaques selon les critères de diagnostic de McDonald pour la SEP

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Prévalence de la maladie de Fabry dans une population à risque définie - Patients ayant précédemment reçu un diagnostic de sclérose en plaques Délai: 24 mois	24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

CENTOGENE GmbH Rostock

Les enquêteurs

Chaise d'étude: Arndt Rolfs, MD, CENTOGENE GmbH Rostock

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2011

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

1 décembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 janvier 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 janvier 2011

Première publication (Estimation)

7 janvier 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 avril 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 avril 2021

Dernière vérification

1 avril 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

MS01/2011

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .