确定的高危人群中法布里病的患病率 - 以前被诊断患有多发性硬化症的患者

法布里病是一种 X 连锁溶酶体疾病，会导致中性糖鞘脂在体内多个器官的血管内皮细胞中过度沉积。 鞘糖脂的进行性内皮积累是皮肤、眼睛、肾脏、心脏、大脑和周围神经系统相关临床异常的原因。 法布里病主要表现为男性。 女性杂合子也具有法布里病的特征。 在欧洲，法布里病的患病率似乎严重不足。

多发性硬化症（MS，播散性脑脊髓炎）是中枢神经系统 (CNS) 最常见的炎症性疾病。 首发临床表现在3-40岁达到高峰。 全世界有 250 万年轻人受到影响。 在德国，患病率达到约。 每 100,000 名居民中有 100 名患者。 女性更容易受到影响 (2-3:1)。 该疾病的根本原因尚未得到充分探索。 涉及遗传背景和环境因素。 由活化的 T 淋巴细胞和巨噬细胞驱动的自身免疫介导过程导致炎症性脱髓鞘和轴突丢失。

大脑和脊髓的磁共振成像、脑脊液评估以检测鞘内产生的免疫球蛋白 (IgG) 以及对其他可能的症状原因进行综合诊断检查。 现代诊断标准（麦当劳标准，2001 年 + 2005 年修订版）要求通过临床或放射学术语证明炎症过程在空间和时间上的传播。

脑脊液的评估旨在确认 IgG 的鞘内衍生合成。 在 98% 的患者中，可以在疾病过程中检测到寡克隆带。 该参数高度敏感，但特异性较低。 诊断标准允许在不确认寡克隆带的情况下做出“某些”或至少“可能”MS 的诊断。