Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prevalence Fabryho choroby u definované populace v ohrožení – pacienti dříve diagnostikovaní roztroušenou sklerózou

8. dubna 2021 aktualizováno: CENTOGENE GmbH Rostock

Roztroušená skleróza a Fabryho choroba: Prevalence Fabryho choroby u definované populace v ohrožení – pacienti dříve diagnostikovaní roztroušenou sklerózou – epidemiologická studie

Spojení roztroušené sklerózy (RS) a Fabryho choroby je známo z vlastních klinických zkušeností i z kazuistik v literatuře, kde symptomy a podezřelé výsledky na MRI mozku vedly k nesprávné diagnóze pacientů s Fabryho chorobou jako RS. Je pozoruhodné, že tito pacienti téměř nikdy nevykazovali oligoklonální proužky nebo byla nesprávně předpokládána intratekálně odvozená produkce IgG kvůli nesprávné interpretaci výsledků CSF. Tam, kde byly přítomny oligoklonální pásy, bylo nutno prodiskutovat průvodní diagnózy. Navíc tito pacienti nevykazovali žádné postižení míchy, jak dokazuje MRI. Kromě možných komplikací neúčinné a nepotřebné terapie RS jsou tito pacienti ohroženi neopravitelným poškozením orgánů v důsledku opožděné implementace enzymatické substituční terapie Fabryho choroby.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Fabryho choroba je X-vázaná lysozomální porucha, která vede k nadměrnému ukládání neutrálních glykosfingolipidů ve vaskulárním endotelu několika orgánů v těle. Progresivní endoteliální akumulace glykosfingolipidů odpovídá za související klinické abnormality kůže, oka, ledvin, srdce, mozku a periferního nervového systému. Fabryho choroba projevující se převážně u mužů. Ženy heterozygotky také vykazují rysy Fabryho choroby. Zdá se, že v Evropě je prevalence Fabryho choroby značně nedostatečně zastoupena.

Roztroušená skleróza (RS, Encephalomyelitis disseminata) je nejčastějším zánětlivým onemocněním centrálního nervového systému (CNS). První klinická manifestace vrcholí ve 3.–4. Na celém světě je postiženo 2,5 milionu mladých dospělých. V Německu dosahuje míra prevalence cca. 100 pacientů na 100 000 obyvatel. Častěji jsou postiženy ženy (2-3:1). Základní příčiny onemocnění nejsou dosud dostatečně prozkoumány. Podílí se na tom genetické pozadí i faktory prostředí. Autoimunitně zprostředkovaný proces, řízený aktivovanými T-lymfocyty a makrofágy, vede k zánětlivé demyelinizaci a ztrátě axonů.

Magnetrezonanční zobrazení mozku a míchy, vyhodnocení mozkomíšního moku k detekci intratekálně odvozené produkce imunoglobulinů (IgG) a komplexní diagnostické zpracování dalších možných příčin symptomů. Moderní diagnostická kritéria (McDonaldova kritéria, 2001 + revize 2005) vyžadují průkaz šíření zánětlivého procesu v prostoru a čase, ať už klinickými nebo radiologickými termíny.

Hodnocení mozkomíšního moku je zaměřeno na potvrzení intratekálně odvozené syntézy IgG. U 98 % pacientů lze v průběhu onemocnění detekovat oligoklonální pruhy. Tento parametr je vysoce citlivý, ale pouze málo specifický. Diagnostická kritéria umožňují stanovit diagnózu „určité“ nebo alespoň „pravděpodobné“ RS bez potvrzení oligoklonálních pásů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

250

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let až 46 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí pacienti ve věku 18–50 let s potvrzenou nebo pravděpodobnou diagnózou roztroušené sklerózy podle diagnostických kritérií McDonald pro roztroušenou sklerózu

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti ve věku 18–50 let s potvrzenou nebo pravděpodobnou diagnózou roztroušené sklerózy podle diagnostických kritérií McDonald pro RS
  • Pacienti s potvrzenou diagnózou roztroušené sklerózy podle McDonaldových diagnostických kritérií, ale bez potvrzení oligoklonálního IgG v CSF
  • Pacienti s přítomným oligoklonálním IgG v CSF, ale bez průkazu šíření zánětlivých procesů páteře na MRI
  • Podepsaný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti mladší 18 let nebo starší 50 let
  • Pacienti bez provedené MRI mozku a spinoaxy
  • Pacienti se strukturální změnou v mozku, která není způsobena chronickým zánětlivým onemocněním CNS
  • Chybí podepsaný informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pozorování
Pacienti ve věku 18–50 let s potvrzenou nebo pravděpodobnou diagnózou roztroušené sklerózy podle diagnostických kritérií McDonald pro RS

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Prevalence Fabryho choroby u definované populace v ohrožení – pacienti dříve diagnostikovaní roztroušenou sklerózou
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

CENTOGENE GmbH Rostock

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Arndt Rolfs, MD, CENTOGENE GmbH Rostock

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2011

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2019

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. ledna 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. ledna 2011

První zveřejněno (Odhad)

7. ledna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. dubna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. dubna 2021

Naposledy ověřeno

1. dubna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MS01/2011

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Thailand

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit