Fabryn taudin esiintyvyys tietyssä riskiryhmässä – potilaat, joilla on aiemmin diagnosoitu multippeliskleroosi
Multippeliskleroosi ja Fabryn tauti: Fabryn taudin esiintyvyys tietyssä riskiryhmässä - Potilaat, joilla on aiemmin diagnosoitu MS-tauti - epidemiologinen tutkimus
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Fabryn tauti on X-kytketty lysosomaalinen häiriö, joka johtaa neutraalien glykosfingolipidien liialliseen kertymiseen useiden kehon elinten verisuonten endoteeliin. Glykosfingolipidien progressiivinen endoteelin kertyminen selittää ihon, silmän, munuaisten, sydämen, aivojen ja ääreishermoston kliiniset poikkeavuudet. Fabryn tauti, joka ilmenee pääasiassa miehillä. Naispuolisilla heterotsygootilla on myös Fabryn taudin piirteitä. Euroopassa Fabryn taudin esiintyvyys näyttää olevan massiivisesti aliedustettuna.
Multippeliskleroosi (MS, Encephalomyelitis disseminata) on yleisin keskushermoston (CNS) tulehduksellinen sairaus. Ensimmäinen kliininen ilmentymä huipentuu 3.-4. vuosikymmenellä. 2,5 miljoonaa nuorta aikuista kärsii maailmanlaajuisesti. Saksassa esiintyvyys on noin. 100 potilasta 100 000 asukasta kohti. Naaraat sairastuvat useammin (2-3:1). Taudin taustalla olevia syitä ei ole vielä tutkittu riittävästi. Mukana ovat geneettiset taustat ja ympäristötekijät. Autoimmuunivälitteinen prosessi, jota ohjaavat aktivoituneet T-lymfosyytit ja makrofagit, johtaa tulehdukselliseen demyelinaatioon ja aksonien katoamiseen.
Aivojen ja selkäytimen magneettikuvaus, aivo-selkäydinnesteen arviointi intratekaalisesti peräisin olevan immunoglobuliinituotannon (IgG) havaitsemiseksi ja kattava diagnostinen selvitys muista mahdollisista oireiden syistä. Nykyaikaiset diagnostiset kriteerit (McDonald-kriteerit, 2001 + versiot 2005) vaativat näyttöä tulehdusprosessin leviämisestä tilassa ja ajassa joko kliinisin tai radiologisin termein.
Aivo-selkäydinnesteen arvioinnin tavoitteena on vahvistaa intratekaalisesti johdettu IgG-synteesi. 98 %:lla potilaista oligoklonaalisia juovia voidaan havaita taudin aikana. Tämä parametri on erittäin herkkä, mutta vain vähän spesifinen. Diagnostiset kriteerit mahdollistavat "tietyn" tai ainakin "todennäköisen" MS:n diagnoosin ilman oligoklonaalisten vyöhykkeiden vahvistusta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18–50-vuotiaat potilaat, joilla on vahvistettu tai todennäköisesti MS-tautidiagnoosi McDonaldin MS-taudin diagnostisten kriteerien mukaan
- Potilaat, joilla on vahvistettu MS-tautien diagnoosi McDonaldin diagnostisten kriteerien mukaan, mutta joilla ei ole vahvistettu oligoklonaalista IgG:tä aivo-selkäydinnesteessä
- Potilaat, joilla on oligoklonaalinen IgG CSF:ssä, mutta joilla ei ole todisteita selkärangan tulehdusprosessien leviämisestä magneettikuvauksessa
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, jotka ovat alle 18-vuotiaita tai yli 50-vuotiaita
- Potilaat, joilla ei ole tehty aivojen magneettikuvausta ja spinoaksista
- Potilaat, joilla on aivojen rakennemuutos, joka ei johdu keskushermoston kroonisesta tulehdussairaudesta
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus puuttuu
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Havainto
18–50-vuotiaat potilaat, joilla on vahvistettu tai todennäköisesti MS-tautidiagnoosi McDonaldin MS-taudin diagnostisten kriteerien mukaan
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Fabryn taudin esiintyvyys tietyssä riskiryhmässä – potilaat, joilla on aiemmin diagnosoitu multippeliskleroosi
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Arndt Rolfs, MD, CENTOGENE GmbH Rostock
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Polman CH, Reingold SC, Edan G, Filippi M, Hartung HP, Kappos L, Lublin FD, Metz LM, McFarland HF, O'Connor PW, Sandberg-Wollheim M, Thompson AJ, Weinshenker BG, Wolinsky JS. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2005 revisions to the "McDonald Criteria". Ann Neurol. 2005 Dec;58(6):840-6. doi: 10.1002/ana.20703.
- Rolfs A, Bottcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P, Walter U, Mix E, Lohr M, Harzer K, Strauss U, Pahnke J, Grossmann A, Benecke R. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet. 2005 Nov 19;366(9499):1794-6. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67635-0. Erratum In: Lancet. 2006 Dec 23;368(9554):2210.
- McDonald WI, Compston A, Edan G, Goodkin D, Hartung HP, Lublin FD, McFarland HF, Paty DW, Polman CH, Reingold SC, Sandberg-Wollheim M, Sibley W, Thompson A, van den Noort S, Weinshenker BY, Wolinsky JS. Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis. Ann Neurol. 2001 Jul;50(1):121-7. doi: 10.1002/ana.1032.
- Sims K, Politei J, Banikazemi M, Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009 Mar;40(3):788-94. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.526293. Epub 2009 Jan 15.
- Falke K, Buttner A, Schittkowski M, Stachs O, Kraak R, Zhivov A, Rolfs A, Guthoff R. The microstructure of cornea verticillata in Fabry disease and amiodarone-induced keratopathy: a confocal laser-scanning microscopy study. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2009 Apr;247(4):523-34. doi: 10.1007/s00417-008-0962-9. Epub 2008 Oct 18.
- Fellgiebel A, Keller I, Marin D, Muller MJ, Schermuly I, Yakushev I, Albrecht J, Bellhauser H, Kinateder M, Beck M, Stoeter P. Diagnostic utility of different MRI and MR angiography measures in Fabry disease. Neurology. 2009 Jan 6;72(1):63-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000338566.54190.8a.
- Wang RY, Lelis A, Mirocha J, Wilcox WR. Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. Genet Med. 2007 Jan;9(1):34-45. doi: 10.1097/gim.0b013e31802d8321.
- Rieckmann P, Toyka KV; Multiple Sclerosis Therapy Consensus Group. [Immunomodulatory staged therapy of multiple sclerosis. New aspects and practical applications, March 2002]. Nervenarzt. 2002 Jun;73(6):556-63. doi: 10.1007/s00115-002-1328-x. German.
- Callegaro D, Kaimen-Maciel DR. Fabry's disease as a differential diagnosis of MS. Int MS J. 2006 Jan;13(1):27-30.
- Saip S, Uluduz D, Erkol G. Fabry disease mimicking multiple sclerosis. Clin Neurol Neurosurg. 2007 May;109(4):361-3. doi: 10.1016/j.clineuro.2006.12.006. Epub 2007 Jan 17.
- Invernizzi P, Bonometti MA, Turri E, Benedetti MD, Salviati A. A case of Fabry disease with central nervous system (CNS) demyelinating lesions: a double trouble? Mult Scler. 2008 Aug;14(7):1003-6. doi: 10.1177/1352458508092355. Epub 2008 Jul 16.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Demyelinisoivat autoimmuunisairaudet, keskushermosto
- Hermoston autoimmuunisairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Autoimmuunisairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Multippeliskleroosi
- Skleroosi
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- MS01/2011
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .