Prevalenza della malattia di Fabry in una popolazione definita a rischio - Pazienti precedentemente diagnosticati con sclerosi multipla
Sclerosi multipla e malattia di Fabry: prevalenza della malattia di Fabry in una popolazione definita a rischio - Pazienti precedentemente diagnosticati con sclerosi multipla - uno studio epidemiologico
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata all'X che porta a un'eccessiva deposizione di glicosfingolipidi neutri nell'endotelio vascolare di diversi organi del corpo. Il progressivo accumulo endoteliale di glicosfingolipidi spiega le anomalie cliniche associate di pelle, occhi, reni, cuore, cervello e sistema nervoso periferico. Malattia di Fabry che si manifesta prevalentemente negli uomini. Anche le femmine eterozigoti presentano caratteristiche della malattia di Fabry. In Europa la prevalenza della malattia di Fabry sembra essere massicciamente sottorappresentata.
La sclerosi multipla (SM, Encefalomielite disseminata) è la più comune malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale (SNC). La prima manifestazione clinica raggiunge il picco nella 3a-4a decade. 2,5 milioni di giovani adulti sono colpiti in tutto il mondo. In Germania il tasso di prevalenza raggiunge ca. 100 pazienti ogni 100.000 abitanti. Le femmine sono più frequentemente colpite (2-3:1). Le cause alla base della malattia non sono ancora sufficientemente esplorate. Sono coinvolti i background genetici e i fattori ambientali. Un processo autoimmune mediato, guidato da linfociti T attivati e macrofagi, porta alla demielinizzazione infiammatoria e alla perdita assonale.
Imaging a risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale, valutazione del liquido cerebrospinale per rilevare la produzione intratecale di immunoglobuline (IgG) e un iter diagnostico completo su altre possibili cause dei sintomi. I criteri diagnostici moderni (criteri McDonald, 2001 + revisioni 2005) richiedono la prova della diffusione del processo infiammatorio nello spazio e nel tempo, sia in termini clinici che radiologici.
La valutazione del liquido cerebrospinale mira alla conferma di una sintesi intratecale di IgG. Nel 98% dei pazienti è possibile rilevare bande oligoclonali durante il decorso della malattia. Questo parametro è altamente sensibile ma solo poco specifico. I criteri diagnostici consentono di formulare la diagnosi di SM "certa" o almeno "probabile" senza la conferma delle bande oligoclonali.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti di età compresa tra 18 e 50 anni con diagnosi confermata o probabile di sclerosi multipla secondo i criteri diagnostici di McDonald per la SM
- Pazienti con diagnosi confermata di sclerosi multipla secondo i criteri diagnostici di McDonald ma senza conferma di IgG oligoclonali nel liquido cerebrospinale
- Pazienti con IgG oligoclonali presenti nel liquido cerebrospinale ma senza prova di disseminazione dei processi infiammatori spinali nella risonanza magnetica
- Consenso informato firmato
Criteri di esclusione:
- Pazienti di età inferiore a 18 anni o superiore a 50 anni
- Pazienti senza risonanza magnetica eseguita del cervello e spinoassi
- Pazienti con un cambiamento strutturale nel cervello che non è causato da una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale
- Consenso informato firmato mancante
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Osservazione
Pazienti di età compresa tra 18 e 50 anni con diagnosi confermata o probabile di sclerosi multipla secondo i criteri diagnostici di McDonald per la SM
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Prevalenza della malattia di Fabry in una popolazione definita a rischio - Pazienti precedentemente diagnosticati con sclerosi multipla
Lasso di tempo: 24 mesi
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24 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Cattedra di studio: Arndt Rolfs, MD, CENTOGENE GmbH Rostock
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Polman CH, Reingold SC, Edan G, Filippi M, Hartung HP, Kappos L, Lublin FD, Metz LM, McFarland HF, O'Connor PW, Sandberg-Wollheim M, Thompson AJ, Weinshenker BG, Wolinsky JS. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2005 revisions to the "McDonald Criteria". Ann Neurol. 2005 Dec;58(6):840-6. doi: 10.1002/ana.20703.
- Rolfs A, Bottcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P, Walter U, Mix E, Lohr M, Harzer K, Strauss U, Pahnke J, Grossmann A, Benecke R. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet. 2005 Nov 19;366(9499):1794-6. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67635-0. Erratum In: Lancet. 2006 Dec 23;368(9554):2210.
- McDonald WI, Compston A, Edan G, Goodkin D, Hartung HP, Lublin FD, McFarland HF, Paty DW, Polman CH, Reingold SC, Sandberg-Wollheim M, Sibley W, Thompson A, van den Noort S, Weinshenker BY, Wolinsky JS. Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis. Ann Neurol. 2001 Jul;50(1):121-7. doi: 10.1002/ana.1032.
- Sims K, Politei J, Banikazemi M, Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009 Mar;40(3):788-94. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.526293. Epub 2009 Jan 15.
- Falke K, Buttner A, Schittkowski M, Stachs O, Kraak R, Zhivov A, Rolfs A, Guthoff R. The microstructure of cornea verticillata in Fabry disease and amiodarone-induced keratopathy: a confocal laser-scanning microscopy study. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2009 Apr;247(4):523-34. doi: 10.1007/s00417-008-0962-9. Epub 2008 Oct 18.
- Fellgiebel A, Keller I, Marin D, Muller MJ, Schermuly I, Yakushev I, Albrecht J, Bellhauser H, Kinateder M, Beck M, Stoeter P. Diagnostic utility of different MRI and MR angiography measures in Fabry disease. Neurology. 2009 Jan 6;72(1):63-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000338566.54190.8a.
- Wang RY, Lelis A, Mirocha J, Wilcox WR. Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. Genet Med. 2007 Jan;9(1):34-45. doi: 10.1097/gim.0b013e31802d8321.
- Rieckmann P, Toyka KV; Multiple Sclerosis Therapy Consensus Group. [Immunomodulatory staged therapy of multiple sclerosis. New aspects and practical applications, March 2002]. Nervenarzt. 2002 Jun;73(6):556-63. doi: 10.1007/s00115-002-1328-x. German.
- Callegaro D, Kaimen-Maciel DR. Fabry's disease as a differential diagnosis of MS. Int MS J. 2006 Jan;13(1):27-30.
- Saip S, Uluduz D, Erkol G. Fabry disease mimicking multiple sclerosis. Clin Neurol Neurosurg. 2007 May;109(4):361-3. doi: 10.1016/j.clineuro.2006.12.006. Epub 2007 Jan 17.
- Invernizzi P, Bonometti MA, Turri E, Benedetti MD, Salviati A. A case of Fabry disease with central nervous system (CNS) demyelinating lesions: a double trouble? Mult Scler. 2008 Aug;14(7):1003-6. doi: 10.1177/1352458508092355. Epub 2008 Jul 16.
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Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattia cardiovascolare
- Malattie vascolari
- Malattie metaboliche
- Disturbi cerebrovascolari
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie del sistema immunitario
- Malattie autoimmuni demielinizzanti, SNC
- Malattie autoimmuni del sistema nervoso
- Malattie demielinizzanti
- Malattie autoimmuni
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Sfingolipidi
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Malattie dei piccoli vasi cerebrali
- Lipidosi
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Sclerosi multipla
- Sclerosi
- Malattia di Fabri
Altri numeri di identificazione dello studio
- MS01/2011
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Prove cliniche su Sclerosi multipla
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Sanko UniversityCompletatoMULTIPLE SCLEROSIS | BILANCIO | VALIDITÀ | AFFIDABILITÀTurchia (Türkiye)