Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prevalens av Fabrys sykdom i en definert risikopopulasjon – Pasienter som tidligere ble diagnostisert med multippel sklerose

8. april 2021 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Multippel sklerose og Fabrys sykdom: Prevalens av Fabrys sykdom i en definert risikopopulasjon - Pasienter tidligere diagnostisert med multippel sklerose - en epidemiologisk studie

Sammenhengen mellom multippel sklerose (MS) og Fabrys sykdom er kjent fra egne kliniske erfaringer samt fra kasusrapporter i litteraturen, der symptomer og mistenkelige resultater i hjernen MR førte til feildiagnostisering av Fabry-pasienter som MS. Bemerkelsesverdig nok viste disse pasientene nesten aldri oligoklonale bånd eller en intratekalt avledet IgG-produksjon ble feilaktig antatt på grunn av feiltolkning av CSF-resultater. Der oligoklonale bånd var tilstede, måtte samtidige diagnoser diskuteres. Videre viste disse pasientene ingen involvering av ryggmargen, som vist ved MR. Foruten de mulige komplikasjonene av en ikke-effektiv og ikke-nødvendig MS-behandling, er disse pasientene i fare for uopprettelig organskade på grunn av den forsinkede implementeringen av enzymerstatningsterapi for Fabrys sykdom.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Fabrys sykdom er en X-bundet lysosomal lidelse som fører til overdreven avsetning av nøytrale glykosfingolipider i det vaskulære endotelet til flere organer i kroppen. Progressiv endotelakkumulering av glykosfingolipider står for de tilknyttede kliniske abnormitetene i hud, øyne, nyre, hjerte, hjerne og perifert nervesystem. Fabrys sykdom manifesterer seg hovedsakelig hos menn. Kvinnelige heterozygoter har også trekk ved Fabrys sykdom. I Europa ser prevalensen av Fabrys sykdom ut til å være massivt underrepresentert.

Multippel sklerose (MS, Encephalomyelitis disseminata) er den vanligste inflammatoriske sykdommen i sentralnervesystemet (CNS). Den første kliniske manifestasjonen topper seg i 3.-4. tiår. 2,5 millioner unge voksne er rammet over hele verden. I Tyskland når prevalensraten ca. 100 pasienter per 100 000 innbyggere. Hunnene er hyppigere rammet (2-3:1). De underliggende årsakene til sykdommen er ikke tilstrekkelig utforsket ennå. Den genetiske bakgrunnen så vel som miljøfaktorer er involvert. En autoimmun mediert prosess, drevet av aktiverte T-lymfocytter og makrofager, fører til inflammatorisk demyelinisering og aksonalt tap.

Magnetresonansavbildning av hjernen og ryggmargen, evaluering av cerebrospinalvæsken for å oppdage intratekalt avledet immunglobulinproduksjon (IgG) og en omfattende diagnostisk oppfølging av andre mulige årsaker til symptomene. De moderne diagnostiske kriteriene (McDonald-kriterier, 2001 + revisjoner 2005) krever bevis for spredning av den inflammatoriske prosessen i rom og tid, enten ved kliniske eller radiologiske termer.

Evalueringen av cerebrospinalvæsken tar sikte på å bekrefte en intratekalt avledet syntese av IgG. Hos 98 % av pasientene kan oligoklonale bånd påvises i løpet av sykdomsforløpet. Denne parameteren er svært sensitiv, men bare lavspesifikk. De diagnostiske kriteriene tillater å stille diagnosen "sikker" eller i det minste "sannsynlig" MS uten bekreftelse av oligoklonale bånd.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

250

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år til 46 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne pasienter i alderen 18-50 år med en bekreftet eller sannsynligvis diagnose multippel sklerose i henhold til McDonalds diagnostiske kriterier for multippel sklerose

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter i alderen 18-50 år med en bekreftet eller sannsynligvis diagnose multippel sklerose i henhold til McDonalds diagnostiske kriterier for MS
  • Pasienter med bekreftet diagnose multippel sklerose i henhold til McDonalds diagnostiske kriterier, men uten bekreftelse av oligoklonal IgG i CSF
  • Pasienter med tilstedeværende oligoklonal IgG i CSF, men uten bevis for spredning av spinal inflammatoriske prosesser i MR
  • Signert informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som er yngre enn 18 år eller eldre enn 50 år
  • Pasienter uten utført MR av hjernen og spinoaxis
  • Pasienter med en strukturell endring i hjernen som ikke er forårsaket av en kronisk inflammatorisk sykdom i CNS
  • Mangler signert informert samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Observasjon
Pasienter i alderen 18-50 år med bekreftet eller sannsynligvis diagnose multippel sklerose i henhold til McDonalds diagnostiske kriterier for MS

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Prevalens av Fabrys sykdom i en definert risikopopulasjon – Pasienter som tidligere ble diagnostisert med multippel sklerose
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Etterforskere

  • Studiestol: Arndt Rolfs, MD, CENTOGENE GmbH Rostock

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2011

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2019

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. januar 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. januar 2011

Først lagt ut (Anslag)

7. januar 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

9. april 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. april 2021

Sist bekreftet

1. april 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MS01/2011

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere