Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prevalentie van de ziekte van Fabry in een gedefinieerde risicopopulatie - patiënten bij wie vroeger de diagnose multiple sclerose was gesteld

8 april 2021 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Multiple sclerose en de ziekte van Fabry: prevalentie van de ziekte van Fabry in een gedefinieerde risicopopulatie - patiënten bij wie vroeger de diagnose multiple sclerose was gesteld - een epidemiologisch onderzoek

Het verband tussen Multiple Sclerose (MS) en de ziekte van Fabry is bekend uit eigen klinische ervaringen en uit casereports in de literatuur, waar symptomen en verdachte resultaten in de hersen-MRI leidden tot de verkeerde diagnose van Fabry-patiënten als MS. Opmerkelijk is dat die patiënten bijna nooit oligoklonale banden vertoonden of dat een intrathecaal afgeleide IgG-productie ten onrechte werd aangenomen vanwege een verkeerde interpretatie van CSF-resultaten. Waar oligoklonale banden aanwezig waren, moesten bijkomende diagnoses worden besproken. Bovendien vertoonden die patiënten geen betrokkenheid van het ruggenmerg, zoals blijkt uit MRI. Naast de mogelijke complicaties van een niet-effectieve en niet-noodzakelijke MS-therapie, lopen deze patiënten het risico op onherstelbare orgaanschade als gevolg van de vertraagde implementatie van enzymvervangende therapie voor de ziekte van Fabry.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Multiple sclerose

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Fabry is een X-gebonden lysosomale aandoening die leidt tot overmatige afzetting van neutrale glycosfingolipiden in het vasculaire endotheel van verschillende organen in het lichaam. Progressieve endotheliale accumulatie van glycosfingolipiden is verantwoordelijk voor de bijbehorende klinische afwijkingen van huid, ogen, nieren, hart, hersenen en perifere zenuwstelsel. De ziekte van Fabry manifesteert zich voornamelijk bij mannen. Vrouwelijke heterozygoten vertonen ook kenmerken van de ziekte van Fabry. In Europa lijkt de prevalentie van de ziekte van Fabry enorm ondervertegenwoordigd te zijn.

Multiple sclerose (MS, Encephalomyelitis disseminata) is de meest voorkomende ontstekingsziekte van het centrale zenuwstelsel (CZS). De eerste klinische manifestatie piekt in het 3e-4e decennium. Wereldwijd zijn 2,5 miljoen jongvolwassenen getroffen. In Duitsland bereikt het prevalentiecijfer ca. 100 patiënten per 100.000 inwoners. Vrouwtjes worden vaker getroffen (2-3:1). De onderliggende oorzaken van de ziekte zijn nog onvoldoende onderzocht. Zowel de genetische achtergronden als omgevingsfactoren spelen een rol. Een auto-immuun gemedieerd proces, aangedreven door geactiveerde T-lymfocyten en macrofagen, leidt tot inflammatoire demyelinisatie en axonaal verlies.

Magnetresonantiebeeldvorming van de hersenen en het ruggenmerg, evaluatie van de cerebrospinale vloeistof om intrathecaal afgeleide immunoglobulineproductie (IgG) te detecteren en een uitgebreid diagnostisch onderzoek naar andere mogelijke oorzaken van de symptomen. De moderne diagnostische criteria (McDonald-criteria, 2001 + herzieningen 2005) vereisen het bewijs van de verspreiding van het ontstekingsproces in ruimte en tijd, hetzij in klinische hetzij in radiologische termen.

De evaluatie van de cerebrospinale vloeistof is gericht op de bevestiging van een intrathecaal afgeleide synthese van IgG. Bij 98% van de patiënten kunnen in de loop van de ziekte oligoklonale banden worden gedetecteerd. Deze parameter is zeer gevoelig maar slechts laag specifiek. De diagnostische criteria maken het mogelijk de diagnose van "bepaalde" of op zijn minst "waarschijnlijke" MS te stellen zonder de bevestiging van oligoklonale banden.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

250

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar tot 48 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Volwassen patiënten van 18-50 jaar met een bevestigde of waarschijnlijke diagnose van multiple sclerose volgens de diagnostische criteria van McDonald voor multiple sclerose

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten in de leeftijd van 18-50 jaar met een bevestigde of waarschijnlijke diagnose van multiple sclerose volgens de diagnostische criteria van McDonald voor MS
Patiënten met een bevestigde diagnose van multiple sclerose volgens de diagnostische criteria van McDonald, maar zonder bevestiging van oligoklonaal IgG in het CSF
Patiënten met aanwezig oligoklonaal IgG in het CSF maar zonder bewijs van verspreiding van spinale ontstekingsprocessen in de MRI
Ondertekende geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

Patiënten jonger dan 18 jaar of ouder dan 50 jaar
Patiënten zonder uitgevoerde MRI van de hersenen en spinoaxis
Patiënten met een structurele verandering in de hersenen die niet wordt veroorzaakt door een chronische ontstekingsziekte van het CZS
Ontbrekende ondertekende geïnformeerde toestemming

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Retrospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Observatie Patiënten in de leeftijd van 18-50 jaar met een bevestigde of waarschijnlijke diagnose van multiple sclerose volgens de diagnostische criteria van McDonald voor MS

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Prevalentie van de ziekte van Fabry in een gedefinieerde risicopopulatie - patiënten bij wie vroeger de diagnose multiple sclerose was gesteld Tijdsspanne: 24 maand	24 maand

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Onderzoekers

Studie stoel: Arndt Rolfs, MD, CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2011

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 januari 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 januari 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

7 januari 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 april 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 april 2021

Laatst geverifieerd

1 april 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

MS01/2011

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .