Prävalenz von Morbus Fabry in einer definierten Risikogruppe – Patienten, bei denen früher Multiple Sklerose diagnostiziert wurde

Morbus Fabry ist eine X-chromosomale lysosomale Erkrankung, die zu einer übermäßigen Ablagerung von neutralen Glykosphingolipiden im vaskulären Endothel mehrerer Organe im Körper führt. Die fortschreitende Anhäufung von Glykosphingolipiden im Endothel ist für die damit verbundenen klinischen Anomalien von Haut, Auge, Niere, Herz, Gehirn und peripherem Nervensystem verantwortlich. Fabry-Krankheit, die sich überwiegend bei Männern manifestiert. Auch weibliche Heterozygoten weisen Merkmale der Fabry-Krankheit auf. In Europa scheint die Prävalenz von Morbus Fabry massiv unterrepräsentiert zu sein.

Multiple Sklerose (MS, Encephalomyelitis disseminata) ist die häufigste entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS). Die erste klinische Manifestation erreicht ihren Höhepunkt in der 3.–4. Dekade. Weltweit sind 2,5 Millionen junge Erwachsene betroffen. In Deutschland erreicht die Prävalenzrate ca. 100 Patienten pro 100.000 Einwohner. Frauen sind häufiger betroffen (2-3:1). Die zugrunde liegenden Ursachen der Erkrankung sind noch nicht ausreichend erforscht. Die genetischen Hintergründe sowie Umweltfaktoren sind beteiligt. Ein autoimmunvermittelter Prozess, angetrieben durch aktivierte T-Lymphozyten und Makrophagen, führt zu entzündlicher Demyelinisierung und Axonverlust.

Magnetresonanztomographie des Gehirns und Rückenmarks, Auswertung des Liquor cerebrospinalis zum Nachweis einer intrathekal abgeleiteten Immunglobulinproduktion (IgG) und eine umfassende diagnostische Abklärung weiterer möglicher Ursachen der Symptome. Die modernen diagnostischen Kriterien (McDonald-Kriterien, 2001 + Revisionen 2005) fordern den Nachweis der Ausbreitung des Entzündungsprozesses in Raum und Zeit, entweder klinisch oder radiologisch.

Die Auswertung des Liquor cerebrospinalis dient dem Nachweis einer intrathekal abgeleiteten IgG-Synthese. Bei 98 % der Patienten lassen sich im Verlauf der Erkrankung oligoklonale Banden nachweisen. Dieser Parameter ist hochempfindlich, aber nur wenig spezifisch. Die diagnostischen Kriterien erlauben die Diagnose einer „sicheren“ oder zumindest „wahrscheinlichen“ MS ohne die Bestätigung von oligoklonalen Banden.