Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Fabry-betegség prevalenciája egy meghatározott, veszélyeztetett populációban – Korábban sclerosis multiplexben diagnosztizált betegek

2021. április 8. frissítette: CENTOGENE GmbH Rostock

Szklerózis multiplex és Fabry-kór: A Fabry-betegség prevalenciája egy meghatározott, veszélyeztetett populációban – Korábban szklerózis multiplexben diagnosztizált betegek – epidemiológiai tanulmány

A sclerosis multiplex (MS) és a Fabry-kór kapcsolata saját klinikai tapasztalatokból, valamint szakirodalmi esetleírásokból ismert, ahol a tünetek és az agyi MRI gyanús eredményei a Fabry-betegek SM-ként való téves diagnózisához vezettek. Figyelemre méltó, hogy ezek a betegek szinte soha nem mutattak oligoklonális sávokat, vagy tévesen feltételezték az intratekális eredetű IgG-termelést a CSF-eredmények félreértelmezése miatt. Ahol oligoklonális sávok voltak jelen, meg kellett beszélni az egyidejű diagnózisokat. Ezen túlmenően ezek a betegek nem mutattak a gerincvelő érintettségét, amint azt MRI igazolta. A nem hatékony és nem szükséges SM-terápia lehetséges szövődményei mellett a Fabry-kór enzimpótló terápiájának késleltetett végrehajtása miatt ezek a betegek helyrehozhatatlan szervkárosodás veszélyének vannak kitéve.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Sclerosis multiplex

Részletes leírás

A Fabry-kór egy X-hez kötött lizoszómális rendellenesség, amely a semleges glikoszfingolipidek túlzott lerakódásához vezet a szervezet számos szervének vaszkuláris endotéliumában. A glikoszfingolipidek progresszív endoteliális felhalmozódása felelős a bőr, a szem, a vese, a szív, az agy és a perifériás idegrendszer kapcsolódó klinikai rendellenességeiért. Fabry-betegség, amely elsősorban férfiakban nyilvánul meg. A nőstény heterozigóták szintén a Fabry-kór jellemzőivel rendelkeznek. Európában úgy tűnik, hogy a Fabry-betegség prevalenciája erősen alulreprezentált.

A szklerózis multiplex (MS, Encephalomyelitis disseminata) a központi idegrendszer (CNS) leggyakoribb gyulladásos betegsége. Az első klinikai manifesztáció a 3-4. évtizedben tetőzik. Világszerte 2,5 millió fiatal felnőtt érintett. Németországban a prevalencia aránya kb. 100 000 lakosra 100 beteg jut. A nőstények gyakrabban érintettek (2-3:1). A betegség kiváltó okait még nem vizsgálták kellőképpen. A genetikai háttér és a környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak. Az aktivált T-limfociták és makrofágok által vezérelt autoimmun közvetített folyamat gyulladásos demyelinizációhoz és axonvesztéshez vezet.

Az agy és a gerincvelő mágneses képalkotása, az agy-gerincvelői folyadék értékelése az intratekális eredetű immunglobulintermelés (IgG) kimutatására, valamint átfogó diagnosztikai vizsgálat a tünetek egyéb lehetséges okairól. A modern diagnosztikai kritériumok (McDonald kritériumok, 2001 + revíziók 2005) megkövetelik a gyulladásos folyamat térben és időben történő elterjedésének bizonyítását akár klinikai, akár radiológiai szempontból.

Az agy-gerincvelői folyadék értékelésének célja az IgG intratekális eredetű szintézisének megerősítése. A betegek 98%-ánál oligoklonális sávok kimutathatók a betegség lefolyása során. Ez a paraméter nagyon érzékeny, de csak alacsony specifikus. A diagnosztikai kritériumok lehetővé teszik "bizonyos" vagy legalábbis "valószínű" SM diagnózisát az oligoklonális sávok megerősítése nélkül.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

250

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

14 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

18-50 éves felnőtt betegek, akiknél a McDonald sclerosis multiplex diagnosztikai kritériumai szerint sclerosis multiplexet igazoltak vagy valószínűleg diagnosztizáltak

Leírás

Bevételi kritériumok:

18-50 éves betegek, akiknél a szklerózis multiplex megerősített vagy valószínűleg diagnosztizáltak a McDonald SM diagnosztikai kritériumai szerint
Olyan betegek, akiknél a McDonald diagnosztikai kritériumok szerint sclerosis multiplexet diagnosztizáltak, de nem igazolták az oligoklonális IgG-t a cerebrospinalis folyadékban
A CSF-ben jelenlévő oligoklonális IgG-vel rendelkező betegek, de az MRI-n nincs bizonyíték a gerinc gyulladásos folyamatainak elterjedésére
Aláírt, tájékozott beleegyezés

Kizárási kritériumok:

18 évnél fiatalabb vagy 50 évesnél idősebb betegek
Az agy és a spinoaxis MRI elvégzése nélkül végzett betegek
Azok a betegek, akiknek olyan szerkezeti változása van az agyban, amelyet nem a központi idegrendszer krónikus gyulladásos betegsége okoz
Hiányzik az aláírt beleegyezés

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Kohorsz
Időperspektívák: Visszatekintő

Csoportok/kohorszok száma

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Megfigyelés 18-50 éves betegek, akiknél a McDonald SM diagnosztikai kritériumai szerint sclerosis multiplexben diagnosztizáltak vagy valószínűleg diagnosztizáltak

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Időkeret
A Fabry-betegség prevalenciája egy meghatározott, veszélyeztetett populációban – Korábban sclerosis multiplexben diagnosztizált betegek Időkeret: 24 hónap	24 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

CENTOGENE GmbH Rostock

Nyomozók

Tanulmányi szék: Arndt Rolfs, MD, CENTOGENE GmbH Rostock

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2011. január 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2019. december 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2019. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2011. január 6.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak