Prevalência da doença de Fabry em uma população definida em risco - pacientes previamente diagnosticados com esclerose múltipla
Esclerose Múltipla e Doença de Fabry: Prevalência da Doença de Fabry em uma População Definida em Risco - Pacientes Anteriormente Diagnosticados com Esclerose Múltipla - um Estudo Epidemiológico
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A doença de Fabry é um distúrbio lisossômico ligado ao cromossomo X que leva à deposição excessiva de glicoesfingolipídios neutros no endotélio vascular de vários órgãos do corpo. O acúmulo endotelial progressivo de glicoesfingolipídios é responsável pelas anormalidades clínicas associadas da pele, olhos, rins, coração, cérebro e sistema nervoso periférico. Doença de Fabry manifestando-se predominantemente em homens. Heterozigotos femininos também apresentam características da doença de Fabry. Na Europa, a prevalência da doença de Fabry parece estar sub-representada.
A Esclerose Múltipla (EM, Encefalomielite disseminada) é a doença inflamatória mais comum do sistema nervoso central (SNC). A primeira manifestação clínica atinge o pico na 3ª-4ª década. 2,5 milhões de jovens adultos são afetados em todo o mundo. Na Alemanha, a taxa de prevalência atinge aprox. 100 pacientes por 100.000 habitantes. As mulheres são mais freqüentemente afetadas (2-3:1). As causas subjacentes da doença ainda não foram suficientemente exploradas. Os antecedentes genéticos, bem como os fatores ambientais, estão envolvidos. Um processo autoimune mediado, conduzido por linfócitos T ativados e macrófagos, leva à desmielinização inflamatória e perda axonal.
Imagens de ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal, avaliação do líquido cefalorraquidiano para detectar a produção de imunoglobulina (IgG) derivada intratecal e uma avaliação diagnóstica abrangente de outras possíveis causas dos sintomas. Os critérios diagnósticos modernos (critérios de McDonald, 2001 + revisões 2005) exigem a comprovação da disseminação do processo inflamatório no espaço e no tempo, seja em termos clínicos ou radiológicos.
A avaliação do líquido cefalorraquidiano visa a confirmação de uma síntese intratecal de IgG. Em 98% dos pacientes, bandas oligoclonais podem ser detectadas durante o curso da doença. Este parâmetro é altamente sensível, mas apenas pouco específico. Os critérios diagnósticos permitem fazer o diagnóstico de "certa" ou pelo menos "provável" EM sem a confirmação de bandas oligoclonais.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes entre 18 e 50 anos com diagnóstico confirmado ou provável de Esclerose Múltipla de acordo com os critérios diagnósticos de McDonald para EM
- Pacientes com diagnóstico confirmado de Esclerose Múltipla de acordo com os critérios diagnósticos de McDonald, mas sem confirmação de IgG oligoclonal no LCR
- Pacientes com IgG oligoclonal presente no LCR, mas sem comprovação de disseminação de processos inflamatórios espinhais na ressonância magnética
- Consentimento informado assinado
Critério de exclusão:
- Pacientes com menos de 18 anos ou mais de 50 anos
- Pacientes sem ressonância magnética realizada do cérebro e espinoeixo
- Pacientes com alteração estrutural no cérebro não causada por doença inflamatória crônica do SNC
- Falta de consentimento informado assinado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Observação
Pacientes entre 18 e 50 anos com diagnóstico confirmado ou provável de Esclerose Múltipla de acordo com os critérios diagnósticos de McDonald para EM
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Prevalência da doença de Fabry em uma população definida em risco - pacientes previamente diagnosticados com esclerose múltipla
Prazo: 24 meses
|
24 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Arndt Rolfs, MD, CENTOGENE GmbH Rostock
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Polman CH, Reingold SC, Edan G, Filippi M, Hartung HP, Kappos L, Lublin FD, Metz LM, McFarland HF, O'Connor PW, Sandberg-Wollheim M, Thompson AJ, Weinshenker BG, Wolinsky JS. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2005 revisions to the "McDonald Criteria". Ann Neurol. 2005 Dec;58(6):840-6. doi: 10.1002/ana.20703.
- Rolfs A, Bottcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P, Walter U, Mix E, Lohr M, Harzer K, Strauss U, Pahnke J, Grossmann A, Benecke R. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet. 2005 Nov 19;366(9499):1794-6. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67635-0. Erratum In: Lancet. 2006 Dec 23;368(9554):2210.
- McDonald WI, Compston A, Edan G, Goodkin D, Hartung HP, Lublin FD, McFarland HF, Paty DW, Polman CH, Reingold SC, Sandberg-Wollheim M, Sibley W, Thompson A, van den Noort S, Weinshenker BY, Wolinsky JS. Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis. Ann Neurol. 2001 Jul;50(1):121-7. doi: 10.1002/ana.1032.
- Sims K, Politei J, Banikazemi M, Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009 Mar;40(3):788-94. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.526293. Epub 2009 Jan 15.
- Falke K, Buttner A, Schittkowski M, Stachs O, Kraak R, Zhivov A, Rolfs A, Guthoff R. The microstructure of cornea verticillata in Fabry disease and amiodarone-induced keratopathy: a confocal laser-scanning microscopy study. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2009 Apr;247(4):523-34. doi: 10.1007/s00417-008-0962-9. Epub 2008 Oct 18.
- Fellgiebel A, Keller I, Marin D, Muller MJ, Schermuly I, Yakushev I, Albrecht J, Bellhauser H, Kinateder M, Beck M, Stoeter P. Diagnostic utility of different MRI and MR angiography measures in Fabry disease. Neurology. 2009 Jan 6;72(1):63-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000338566.54190.8a.
- Wang RY, Lelis A, Mirocha J, Wilcox WR. Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. Genet Med. 2007 Jan;9(1):34-45. doi: 10.1097/gim.0b013e31802d8321.
- Rieckmann P, Toyka KV; Multiple Sclerosis Therapy Consensus Group. [Immunomodulatory staged therapy of multiple sclerosis. New aspects and practical applications, March 2002]. Nervenarzt. 2002 Jun;73(6):556-63. doi: 10.1007/s00115-002-1328-x. German.
- Callegaro D, Kaimen-Maciel DR. Fabry's disease as a differential diagnosis of MS. Int MS J. 2006 Jan;13(1):27-30.
- Saip S, Uluduz D, Erkol G. Fabry disease mimicking multiple sclerosis. Clin Neurol Neurosurg. 2007 May;109(4):361-3. doi: 10.1016/j.clineuro.2006.12.006. Epub 2007 Jan 17.
- Invernizzi P, Bonometti MA, Turri E, Benedetti MD, Salviati A. A case of Fabry disease with central nervous system (CNS) demyelinating lesions: a double trouble? Mult Scler. 2008 Aug;14(7):1003-6. doi: 10.1177/1352458508092355. Epub 2008 Jul 16.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças do sistema imunológico
- Doenças Autoimunes Desmielinizantes, SNC
- Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso
- Doenças Desmielinizantes
- Doenças autoimunes
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Esclerose múltipla
- Esclerose
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- MS01/2011
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .