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정의된 위험군에서 파브리병 유병률 - 이전에 다발성 경화증으로 진단받은 환자

2021년 4월 8일 업데이트: CENTOGENE GmbH Rostock

다발성 경화증 및 파브리병: 위험에 처한 정의된 집단에서의 파브리병 유병률 - 이전에 다발성 경화증으로 진단받은 환자 - 역학 연구

다발성 경화증(MS)과 파브리병의 연관성은 자신의 임상 경험뿐만 아니라 뇌 MRI의 증상과 의심스러운 결과로 인해 파브리 환자를 MS로 오진한 문헌의 증례 보고를 통해 알려져 있습니다. 놀랍게도, 그 환자들은 올리고클론 밴드를 거의 나타내지 않았거나 뇌척수액 결과의 잘못된 해석으로 인해 척수강 내에서 파생된 IgG 생성이 잘못 추정되었습니다. oligoclonal 밴드가 존재하는 경우 수반되는 진단을 논의해야 했습니다. 게다가, 그 환자들은 MRI에 의해 입증된 바와 같이 척수 침범을 보이지 않았습니다. 효과가 없고 필요하지 않은 다발성 경화증 치료로 인한 합병증 외에도 이러한 환자들은 파브리병에 대한 효소 대체 요법의 시행이 지연되어 회복 불가능한 장기 손상의 위험에 처해 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

파브리병은 체내 여러 기관의 혈관 내피에 중성 글리코스핑고지질이 과도하게 침착되는 X-연관 리소좀 장애입니다. 글리코스핑고지질의 진행성 내피 축적은 피부, 눈, 신장, 심장, 뇌 및 말초 신경계의 관련된 임상적 이상을 설명합니다. 남성에게 주로 나타나는 파브리병. 여성 이형접합체도 파브리병의 특징을 보입니다. 유럽에서는 파브리병의 유병률이 크게 과소평가된 것 같습니다.

다발성 경화증(MS, 파종뇌척수염)은 중추신경계(CNS)의 가장 흔한 염증성 질환입니다. 첫 번째 임상 증상은 3~40대에 절정에 이릅니다. 전 세계적으로 250만 명의 청년들이 영향을 받고 있습니다. 독일에서는 유병률이 약에 이릅니다. 주민 10만 명당 환자 100명. 암컷이 더 자주 영향을 받습니다(2-3:1). 질병의 근본적인 원인은 아직 충분히 탐구되지 않았습니다. 유전적 배경과 환경적 요인이 관련되어 있습니다. 활성화된 T-림프구 및 대식세포에 의해 구동되는 자가면역 매개 과정은 염증성 탈수초화 및 축삭 손실을 유발합니다.

뇌와 척수의 자기공명 영상, 뇌척수액의 평가를 통해 척수강 내 유래 면역글로불린 생산(IgG) 및 증상의 다른 가능한 원인에 대한 포괄적인 진단 검사. 현대의 진단 기준(McDonald 기준, 2001 + 개정판 2005)은 임상적 또는 방사선학적 용어로 시공간에서 염증 과정의 확산에 대한 증거를 요구합니다.

뇌척수액의 평가는 경막내 유도된 IgG 합성의 확인을 목표로 합니다. 환자의 98%에서 질병이 진행되는 동안 올리고클론 밴드가 감지될 수 있습니다. 이 매개변수는 매우 민감하지만 구체적이지 않습니다. 진단 기준을 통해 올리고클론 밴드를 확인하지 않고도 "확실한" 또는 적어도 "가능성 있는" MS를 진단할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

250

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

14년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

다발성 경화증에 대한 맥도날드 진단 기준에 따라 다발성 경화증으로 확인되었거나 진단되었을 가능성이 있는 18-50세의 성인 환자

설명

포함 기준:

  • MS에 대한 맥도날드 진단 기준에 따라 다발성 경화증으로 확인되었거나 진단되었을 가능성이 있는 18-50세의 환자
  • McDonald 진단 기준에 따라 다발성 경화증으로 진단되었지만 CSF에서 oligoclonal IgG가 확인되지 않은 환자
  • CSF에 올리고클로날 IgG가 존재하지만 MRI에서 척수 염증 과정의 파종 증거가 없는 환자
  • 서명된 동의서

제외 기준:

  • 18세 미만 또는 50세 이상의 환자
  • 뇌 및 척축의 MRI를 수행하지 않은 환자
  • 중추신경계의 만성 염증성 질환에 의한 것이 아닌 뇌의 구조적 변화가 있는 환자
  • 서명된 사전 동의 누락

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 회고전

코호트 및 개입

그룹/코호트
관찰
다발성 경화증에 대한 맥도날드 진단 기준에 따라 다발성 경화증으로 확인되었거나 진단되었을 가능성이 있는 18-50세의 환자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
정의된 위험군에서 파브리병 유병률 - 이전에 다발성 경화증으로 진단받은 환자
기간: 24개월
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

CENTOGENE GmbH Rostock

수사관

  • 연구 의자: Arndt Rolfs, MD, CENTOGENE GmbH Rostock

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2011년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2019년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2019년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 1월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 1월 6일

처음 게시됨 (추정)

2011년 1월 7일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 4월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 4월 8일

마지막으로 확인됨

2020년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • MS01/2011

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

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미정

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